幼児の当て木の病気は当て木の病気、また神経のceroid lipofuscinoses(NCL)として知られている神経系の進歩的な、受継がれた無秩序の厳しいサブタイプです。 一般に含まれる遺伝子および徴候が始まる年齢によって分類される複数のタイプの当て木の病気があります。小児バッテン病は、CLN1病、サンタブオリ-ハルチア病、または小児神経細胞セロイドリポフスシノーシス（INCL）とも呼ばれることがあります。

小児バッテン病はまた、CLN1病、Santavuori-Haltia病、または小児神経細胞セロイドリポフスシノーシス（INCL）とも呼ばれることがあります。

乳児バッテン病の原因

乳児バッテン病は、PPT1酵素を産生するための指示を提供するPPT1遺伝子の変異によって引き起こされます。 この酵素は、もはや細胞によって必要とされていないタンパク質を分解し、それらから脂肪酸と呼ばれる部分を除去することに関与している。

PPT1酵素が存在しないか、不十分に機能している場合、リポフスチンと呼ばれる脂肪廃棄物タンパク質が部分的に分解され、リソソームと呼ばれる細胞区画に蓄積する。 この蓄積は、細胞が必要とするように働くことができないようにし、最終的には死に至る可能性があります。 神経細胞は、リポフスチンの蓄積およびそれらの毒性作用に対して特に脆弱である。

乳児バッテン病では、突然変異は通常、PPT1酵素の働く産生をほとんどまたはまったくもたらさない。 結果は、リポフスチンの非常に迅速な蓄積、および非常に若い年齢からの神経細胞の損失である。

乳児バテン病の症状

乳児バテン病の症状は、通常、赤ちゃんが二と24ヶ月の間にあるとき、人生の非常に早い時期に表示され、彼らは急速に進 これらの子供たちは最初は正常に発達する兆候を示しますが、病気が定着し、病気の進行とともに退行することができるので、これは変化します。 徴候の手始めの年齢は通常PPT1酵素が作り出すことができるかどの位によって決まります。

幼児の当て木の病気の早い印は正常な知的な、運動開発のマイル標石に達する失敗を含んでいます。 その他の症状は次のとおりです:

• ミオクロニックジャーク、または突然の不随意ジャークやけいれん
• 発作
• 繁栄する失敗、または体重を増やし、年齢に適した方法で成長することができない
• 低血圧、または筋肉の緊張を低下させ、子供が”フロッピー”に見える
• 夜を徹して寝ることが困難
• 反復的で予測可能な手の動き（手のステレオタイプと呼ばれる）
• 痙性、または硬い筋肉

これらの子供たちは話すことや歩くことを学ぶことは決してないかもしれませんし、年齢とともにそのような能力を失う可能性があります。 病気が進歩すると同時に、それらはまた進歩的な視野の損失および減らされた筋肉調整(運動失調)を経験してもいいです。 幼児の当て木の子供は年齢によって完全に依存するようになることができます3,通信したり、自分自身を養うことができません. この段階では、適切な栄養を与えるために栄養管が必要な場合があります。小頭症、または異常に小さな頭部は、神経細胞が死ぬにつれて脳の萎縮のためにも起こり得る。

診断

幼児の当て木の病気の診断は通常徴候が識別されたら、PPT1酵素の活動を点検する酵素の試金の後で達されます。

PPT1遺伝子の変異を確認するために、遺伝子検査を行うこともできます。

また、PPT1遺伝子の変異を確認するために、遺伝子検査を行う

診断を確認するために、組織生検を採取し、顕微鏡下で検査することもできる。 当て木の病気では、蓄積のlipofuscinsは通常細胞の中の黄褐色の沈殿物として現われます。

治療

現在、小児バッテン病の治療法はありません。 しかし、いくつかの利用可能な治療法は、症状の管理を助けることができます。

例えば、抗けいれん薬は発作を制御するのに役立ちます。 ベンゾジアゼピンの使用により、ミオクロニックジャークが緩和される可能性がある。 医師はまた、必要に応じて、不安、うつ病、または痛みのための薬を処方することができます。幼児の当て木の病気の何人かの子供は物理療法か言語療法から寄与するかもしれません。

遺伝子治療、酵素補充療法、幹細胞移植、および様々な薬物療法を含む治験治療の研究が進行中です。 これらが病気を管理し、潜在的に治療するより効果的な方法を提供することが期待されています。

遺伝カウンセリングは、彼らが理解し、この診断が運ぶかもしれない影響に対処するのを助けるために、乳児バッテン病の子供を持つ家族のた

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