以下の疾患の症状および臨床的特徴は、ビタミンD欠乏症くる病の症状と同様であり得る。 これには、骨の健康に影響を与える可能性のある他のタイプのくる病および他の疾患が含まれる。 比較は鑑別診断に有用であり得る:
Pseudovitamin D欠乏症くる病(ビタミンD依存性くる病、I型)は、重度のビタミンD欠乏症に似た骨格変化および衰弱を特徴とす この障害は、異常なビタミンD代謝によって引き起こされ、常染色体劣性パターンで継承されます。 くる病のこのタイプは、多くの場合、低リン血性くる病(詳細については、以下を参照)よりも早く開始されます。 カルシウムの血レベルはビタミンDの依存したくる病の患者で厳しく減少します。 アミノ酸は、異常な腎機能のために尿中で失われるようになる。 間欠的な筋肉痙攣が起こることがあります。 脊椎および骨盤の痙攣および異常も発症する可能性がある。
低リン血性くる病は、散発的な遺伝子変異またはPHEX変異が原因で、最も一般的な遺伝型の低リン血性くる病であるX連鎖性低リン血性くる病を引き起こ これは、腎尿細管からのリン酸の再吸収障害を特徴とするくる病のまれな遺伝的形態である。 この無秩序の主要な徴候は骨格変更、弱さおよび遅い成長を含んでいます。 女性に影響を与えるケースは、通常、男性に影響を与えるものよりも重度ではありません。 Hypophosphatemicくる病のもう一つのまれな得られた形態は良性腫瘍と関連付けられ、腫瘍誘発の骨軟化症と言われます。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として”hypophosphatemicくる病”を選択してください。)
ファンコーニ症候群は、腎機能障害および低リン血性くる病を特徴とするまれな疾患であり、ビタミンD欠乏くる病と同様の骨異常を示す。 リン酸、アミノ酸、グルコース、および尿酸の過剰量は、尿中で排除されます。 この障害は、様々な原因によって獲得されるか、または常染色体劣性障害として遺伝する可能性がある。 それはまた、X染色体に関連する障害であるロウ症候群と関連している可能性があります。 骨の症状には、小児のくる病および成人の骨の軟化(骨軟化症)が含まれる。 Fanconiのシスチン症、loweのシンドローム、チロシン血症の形態、遺伝性のフルクトース不耐性、Wilsonの病気、galactosemiaおよびグリコーゲンの貯蔵の無秩序のようないろいろ受 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Fanconi”を選択してください。)
ロウ症候群は、先天性白内障や緑内障などの眼の異常、ビタミンD耐性くる病による骨の奇形、知的障害および腎機能の障害を特徴とするまれな遺伝性代謝障害である。 この障害は男性のみに影響を及ぼし、公正な着色を有するもので最も一般的である。 ロウ症候群は、遺伝のXリンクパターンに従います。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Lowe”を選択してください。)
骨軟化症は、骨が徐々に軟化して曲がることを特徴とする疾患である。 痛みは様々な程度の重症度で発生する可能性があります。 軟化は、ビタミンDの欠乏または腎臓機能不全のために、固形骨が適切に形成(石灰化)できなかったために起こる。 この障害は、男性よりも女性でより一般的であり、多くの場合、妊娠中に開始されます。 それは単独で、または他の障害と関連して存在することができる。
骨粗鬆症は、破骨細胞と呼ばれる細胞による骨再吸収の欠損による骨密度の増加によって特徴づけられる。 これはそれらを壊れやすく、ひびに敏感にさせる不完全な建築が付いている骨の蓄積をもたらします。 いくつかのケースでは、これはまた、骨格異常を伴っています。 症状は、最初にこの障害の軽度の形態を持つ人々では明らかではないかもしれないが、些細な傷害は、骨の脆弱性のために骨折を引き起こす可能性があ Osteopetrosisはまたosteopetroricketsと呼出される病気の原因となるカルシウムおよびリンの不均衡を引き起こすことができます。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として”Osteopetrosis”を選択してください。)