ポルフィリア、八既知の血液疾患のグループは、酸素輸送タンパク質、ヘモグロビンの成分であるヘムを作るための体の分子機構に影響を与えます。 ヘムが鉄と結合すると、血液にその特徴的な赤色を与えます。
ヘム産生に影響を与える異なる遺伝的変異は、ポルフィリン症の異なる臨床的提示を生じさせる—吸血鬼の民間伝承の原因となる可能性のある
夜間行動の臨床的原因は？
赤血球形成性プロトポルフィリン症（EPP）、小児期に発生するポルフィリン症の最も一般的な種類は、人々の皮膚が光に非常に敏感になる原因とな 日光への長期暴露は、痛みを伴う、外観を損なう水疱を引き起こす可能性があります。
“EPPを持つ人々は慢性的に貧血であり、彼らは日光の下で出てくることができないので、彼らは非常に疲れて感じ、増加した光感受性と非常に青白く見えます”と、Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders CenterのBarry Paw MD、PhDは述べています。 「曇りの日でさえ、露出した身体の部分、耳、鼻の水ぶくれや外観を損なうのに十分な紫外線があります。”
日中は屋内に滞在し、十分なヘムレベルを含む輸血を受けることは、障害の症状のいくつかを緩和するのに役立ちます。 古代では、夜にのみ出現することは、同様の効果を達成している可能性があります—吸血鬼の伝説にさらなる燃料を追加します。Pawと彼の国際研究チームは、National Academy of Sciences（PNAS）のProceedingsの論文で、EPPを引き起こす新たに発見された遺伝子変異を報告しています。
今、Pawと彼の国際研究チームは、EPPを それは”吸血鬼”の物語に潜在的に責任がある新しい生物学的メカニズムを照らし、EPPを扱うための潜在的な治療上のターゲットを識別する。EPPの”超自然的”症状の性質
プロトポルフィンIXは光にさらされると、周囲の細胞に損傷を与える化学物質を生成します。
プロトポルフィンIXは光にさらされると、周囲の その結果、EPPを持つ人々は、窓ガラスを通過する微量の日光でさえ、日光にさらされた後の皮膚の腫れ、灼熱感、赤みを経験します。
プロトポルフィリンIXのビルドアップにつながるいくつかの遺伝的経路はすでに記載されているが、EPPの多くのケースは説明されていません。 以前に未知の遺伝的署名のEPPと北フランスからの家族のメンバーに深い遺伝子配列決定を行うことにより、Pawのチームは、ミトコンドリアタンパク質の
“この新しく発見された突然変異は、ヘム代謝を支える複雑な遺伝的ネットワークを本当に強調しています”と、研究の共同上級著者であったPawは言 「このネットワークの一部である任意の数の遺伝子の機能喪失変異は、壊滅的で外観を損なう障害を引き起こす可能性があります。”
神話対現実
Pawは、ポルフィリン症に寄与する様々な遺伝子変異を同定することは、これらの関連障害の原因となる欠陥のある遺伝子を正”吸血鬼は本物ではありませんが、ポルフィリン症の人々の生活を改善するための革新的な治療法が本当に必要です”とPaw氏は言います。
Pawに加えて、PNAS論文の他の著者は次のとおりです：共同最初の著者、Yvette Yien（Brigham And Women’s Hospital）とSarah Ducamp（Université Paris Diderot）;Lisa van der Vorm（BWH）;Julia Kardon（Massachusetts Instiute of Technology）;Hana Manceau（Université Paris Diderot）;Caroline Kannengiesser（Université Paris Diderot）;Hector Bergonia（University of Utah School Of Medicine）;Martin Kafina（Université Paris Diderot）bwh）; Zoubida Karim（パリ-ディドロ大学）;Lauren Gouya（パリ-ディドロ大学）;Tania Baker（MIT）;Hervé Puy（パリ-ディドロ大学）;John Phillips（U Of U School of Medicine）;および共同上級著者、Gaël Nicolas（パリ-ディドロ大学）。この研究は、国立衛生研究所（U54DK110858、F32DK098866、K01DK106156、F32DK095726、R01GM049224、R01DK020503、U54DK083909、R01DK070838、P01HL032262）からの助成金によって支援されました。オランダ生化学分子生物学協会（nora baart財団）、Radboudumc修士論文賞、RADBOUD大学修士論文賞、オランダの胃肝臓腸財団、欧州委員会の公衆衛生と消費者保護総局公衆衛生執行機関、ANR-GIS MALADIES Rares（ANR07-MRAR-008-01）、LABORATOIRE d’Excellence Gr-Ex（ANR-11-LABX-0051）、フランス国立研究機関（ANR-11-IDEX-0005-02）およびHoward Hughes Medical Instituteのプログラム「Investissements D’Avenir」。
血液疾患に関するより多くの研究。