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先天性欠損症とは何ですか？まだ子宮の中にいる間、一部の赤ちゃんは、臓器や体の部分がどのように形成されているか、どのように機能しているか、体がどのように食物をエネル これらの健康上の問題は先天性欠損症と呼ばれています。

治療を必要としない軽度のものから、障害を引き起こしたり、医学的または外科的治療を必要とする深刻なものに至るまで、4,000以上の異なる種類の先天性欠損症がある。先天性欠損症の種類は何ですか？

赤ちゃんが身体の一部が欠けているか奇形で生まれた場合、それは構造的先天性欠損症と呼ばれます。

赤ちゃんが身体の一部が欠けてい 心臓の欠陥は、構造的欠陥の最も一般的なタイプです。 他には、二分脊椎、口蓋裂、内反足、および先天性脱臼した股関節が含まれる。赤ちゃんの体の化学に問題がある場合、それは代謝性先天性欠損症と呼ばれます。

赤ちゃんの体の化学に問題がある場合、それは代謝性先天性 代謝の欠陥は、身体が食物を適切に分解してエネルギーを作り出すのを防ぎます。 代謝障害の例には、中枢神経系に影響を及ぼす致命的な疾患であるTay-Sachs病や、体がタンパク質を処理する方法に影響を与えるフェニルケトン尿症（PKU）が親になりたい人にとっては、いくつかの先天性欠損症を防ぐことができることを知ることが重要です。

親になりたい人にとっては、いくつかの先天性欠損症を防ぐことができます。 女性の妊娠中に、葉酸を摂取し、食事中に十分なヨウ素を摂取することは、いくつかのタイプの先天性欠損症を予防するのに役立ちます。 しかし、先天性欠損症で生まれたほとんどの赤ちゃんは、明らかな健康上の問題や危険因子のない2人の健康な両親に生まれていることを認識す先天性欠損症の原因は何ですか？

ほとんどの場合、医師は赤ちゃんの先天性欠損症の原因を知りません。

原因がわかっている場合、それは環境（子宮内での化学物質やウイルスへの赤ちゃんの暴露など）、遺伝子の問題、またはこれらのものの組み合わせであ妊娠中に母親が特定の感染症（トキソプラズマ症など）を患っている場合、赤ちゃんは先天性欠損症を有する可能性があります。

環境原因

妊娠中 欠陥を引き起こす他の条件は風疹および水痘(水痘)を含んでいます。 幸いなことに、これらの感染症はまれであるので、多くの人々は、これらの疾患に対して予防接種を取得します。

また、母親によるアルコール乱用は胎児アルコール症候群を引き起こす可能性があり、母親が服用した特定の医薬品は先天性欠損症を引き起こす可 （医師は妊娠中に有害な薬を避けようとするので、妊娠中の女性は、彼女が期待していることを相談する医師に伝える必要があります。体のすべての細胞は、人のユニークな特性を決定する遺伝子を含む染色体を持っています。

遺伝的原因

体のすべての細胞は、人のユニークな特 受胎中、子供は各親から染色体の各ペアの1つ（およびそれらに含まれる遺伝子の各ペアの1つ）を継承します。 このプロセス中のエラーは、赤ちゃんがあまりにも少数またはあまりにも多くの染色体、または損傷した染色体で生まれる可能性があります。

染色体の問題によって引き起こされるよく知られている先天性欠損症の一つは、ダウン症候群です。 赤ちゃんは、1つの余分な染色体を取得した後、ダウン症候群を開発しています。 他の遺伝的欠陥は、両方の親が同じ病気の欠陥のある遺伝子に沿って通過するときに起こります。病気や欠陥は、一方の親だけがその病気の遺伝子に沿って通過するときにも起こります。

これには、軟骨無形成症（小人症の一形態）およびマルファン症候群などの先天性欠損が含まれる。

最後に、いくつかの男の子は、母親だけがそれらに渡された遺伝子から障害を継承します。 血友病や色盲のような条件を含むこれらの欠陥は、遺伝子がX染色体上に運ばれるため、Xリンクと呼ばれます。 先天性欠損症はどのように診断されますか？

多くの先天性欠損症は、出生前検査によって赤ちゃんが生まれる前でさえも診断されます。

出生前検査はまた、母親が胎児にとって危険な感染症または他の状態を有するかどうかを判断するのに役立ちます。 事前に赤ちゃんの健康上の問題について知ることは、両親や医師が将来の計画を立てるのに役立ちます。

スクリーニングは、赤ちゃんに欠陥がある可能性のみを識別することを覚えておくことが重要です。 何人かの女性は欠陥があるかもしれないことをスクリーニングテストが示した後健康な赤ん坊を出産します。 あなたが妊娠している場合は、彼または彼女はあなたが持っている必要があると考えている任意のテストについて医師に相談してください。

他の先天性欠損症は、ルーチンの新生児スクリーニング中に発見されます。 両親の許可を得て、赤ちゃんは出生後に検査され、治療が必要な特定の先天性欠損症をスクリーニングします。 米国では、すべての州がフェニルケトン尿症（PKU）、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球症、および約30の他の条件のためにスクリーニングするが、赤ちゃんが 親は彼らの状態をテストする病院の養樹園かヘルスケアの提供者に頼むべきである。別の特定の先天性欠損症についての懸念を持っている親は、それのためにテストされた自分の赤ちゃんを持つことができるかもしれません。

彼らは赤ん坊が生まれる前にそれについての彼らのヘルスケアの提供者に話すべきである。先天性欠損症を防ぐことはできますか？

多くの先天性欠損症を防ぐことはできませんが、女性は妊娠前と妊娠中にいくつかのことを行うことができ、先天性欠損症の赤ちゃんを持つ可能性

妊娠前に、女性はすべきです:

• 予防接種が最新であることを確認してください
• 彼らは性感染症（Std）を持っていないことを確認してください
• 妊娠しようとする前に葉酸の毎日の推奨用量を取得します
• 不必要な薬を避け、彼らが取っている薬について医師に相談してください

先天性欠損症の家族歴があるか、女性が高リスクグループの一部である場合、彼女は彼女の赤ちゃんのリスクを決定するために遺伝カウンセラーと会うことを検討する必要があります。

妊娠中には、出生前のビタミンを服用し、次の予防措置を取ることに加えて、健康的な食事を食べることが重要です。

• 喫煙しないで、受動喫煙を避けてください
• アルコールを飲まないでください
• すべての違法薬物を避ける
• 運動と休息をたくさん得る
• 早期かつ定期的な出生前ケアを得る

これらの妊娠予防措置に従うことにより、女性は赤ちゃんの先天性欠損症のリスクを減らすのに役立ちます…..