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ベータサラセミアとは何ですか？Βサラセミアは、体が正常にヘモグロビンを作らない遺伝性の血液疾患です。

Βサラセミアは、体が正常にヘモグロビンを作らない遺伝性の血液疾患です。モグロビンは、体全体に酸素を運ぶ赤血球（Rbc）の一部です。 異常なヘモグロビンは、貧血（体内の十分な赤血球ではない）および他の医学的問題につながる可能性があります。

ベータサラセミアの種類に応じて、症状は軽度または非常に重度になる可能性があります。 症状を助けることができる治療法があります。

ベータサラセミアの種類は何ですか？

ベータサラセミア（BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh）の三つのタイプは次のとおりです。

• ベータサラセミアマイナー（ベータサラセミア形質とも呼ばれます）。 ベータサラセミアのマイナーの人々は穏やかな貧血症があるかもしれませんが通常治療を必要としません。
• Βサラセミアインターメディア。 ベータthalassemiaのintermediaの人々に適度に厳しい貧血症があり、いくつかは規則的な輸血および他の治療を必要とします。 輸血はボディに健康なヘモグロビンおよび赤血球を提供します。
• ベータサラセミア（また、クーリー貧血と呼ばれる）。 ベータサラセミアの主要な人々に厳しい徴候および生命にかかわる貧血症があります。 彼らは定期的な輸血やその他の治療が必要です。

ベータサラセミアの兆候は何ですか&ベータサラセミアの症状は何ですか？

ベータサラセミア形質を持つ人々は、通常、任意の症状を持っていません。

ベータサラセミアのintermediaまたはmajorの子供は生れで徴候を示さないかもしれませんが通常生命の最初の2年のそれらを開発します。 彼らは、次のような貧血の症状を有することができます：

• 疲労
• 息切れ
• 速い心拍
• 淡い肌
• 黄色の肌と目（黄疸）
• moodiness
• 遅い成長

ベータサラセミア輸血を繰り返す。 過剰な鉄は、心臓、肝臓、および内分泌系に損傷を与える可能性があります。

ベータサラセミアの主要な人々は、次のような他の深刻な健康上の問題を抱えている可能性があります。

• 骨の変形や骨髄の変化（赤血球が作られている）
• 臓器が正常よりも硬く働くため、脾臓が拡大している。 それが大きすぎる場合、医師は脾臓を除去する必要があるかもしれません。
• 感染症、特に医師が脾臓を除去した場合（脾臓はいくつかの感染症と戦うのに役立ちます）

ベータサラセミアの原因は何ですか？

ヘモグロビンは、二つのαタンパク質と二つのβタンパク質で構成されています。 アルファタンパク質の遺伝子変化（突然変異）は、アルファサラセミアを引き起こす。 Βタンパク質の遺伝子変化はβサラセミアを引き起こす。

ベータサラセミアでは、遺伝子変化はヘモグロビンタンパク質の不均衡を引き起こす。 不均衡は貧血の原因となります。

• 赤血球は正常よりも速く分解します。
• より少ないRbcが作られています。
• ヘモグロビンが少なくなります。不均衡はまた、骨、骨髄、および他の器官における医学的問題につながる。
  

  誰がΒサラセミアを取得しますか？

  人々は両親からβサラセミアの遺伝子を継承します。 子供は母親から1つのベータタンパク質遺伝子を取得し、父親から1つを取得します：

  • 一方の親からベータタンパク質の遺伝子変化を継承する人は、ベータサラセミアのマイナー（ベータサラセミア形質）を持っています。
  • 両方のβタンパク質の遺伝子変化を継承する人（各親からのもの）は、βサラセミアintermediaまたはβサラセミアmajor（Cooleyの貧血）を持っています。

  時には、βサラセミア遺伝子の変化は、鎌状赤血球遺伝子の変化で継承することができます。 これは鎌状赤血球症の一種である鎌状βサラセミアをもたらす。 遺伝カウンセラーは、家族が家族でベータサラセミアが実行されるさまざまな方法を理解するのに役立ちます。

  ベータサラセミアはどのように診断されますか？

  女性が妊娠していて、両親がベータサラセミア形質を持っている場合、医師は胎児をチェックすることができます：

  • 絨毛性絨毛サンプリング（CVS）：妊娠
  • 羊水穿刺: 通常妊娠に約16週されて、これは問題の印があるように確認するために胎児を囲む液体のサンプルを取除くことを含みます。幼い子供は、貧血を発症したり、腹が腫れたり（脾臓が肥大している）、成長が悪い場合、血液検査で診断されることがあります。

  幼児は、貧血を発症した場 血液検査には、これらのいずれかまたは両方が含まれます。

  • ヘモグロビン電気泳動
  • 異常なヘモグロビン遺伝子の検査

  ベータサラセミアはどのように治療されていますか？

  治療は、誰かがどのような種類のβサラセミアを持っているかによって異なります。

  ベータサラセミア形質を持つ子供は、通常、治療を必要としません。

  ベータサラセミアの子供と大人は、以下を含む生涯の医療を必要とします：

  • 定期的な輸血約2-4週間
  • 自分の体から余分な鉄を除去する薬（キレート化と呼ばれる）

  ベータサラセミアintermediaを持つ人々は、輸血とキレート化（キーレイ-シュン）が必要な場合がありますが、ベータサラセミアの主要な人々ほど頻繁ではありません。

  輸血とキレート化はβサラセミアを治癒しません。 幹細胞移植はそれを治すことができますが、それは多くのリスクを伴う深刻な手順であり、条件で誰にも利益をもたらすことはありません。 医師や科学者は、ベータサラセミアを持つ人々を助けるために遺伝子治療や他の治療法の開発に取り組んでいます。

  親はどのようにベータサラセミア形質を持つ子供を助けることができますか？

  ベータサラセミア形質を持っている子供は、特別なケアを必要としません。 あなたの子供はベータthalassemiaが家族でいかに動くか理解するために遺伝のカウンセラーにいつか話したいと思う場合もある。

  あなたの子供がベータthalassemiaの特性を持っていることをすべてのヘルスケアの提供者に言うことを忘れないでいて下さい。 このように、軽度の貧血が血液検査に現れると、プロバイダーは原因を知っています。

  親はどのようにベータサラセミアIntermediaまたはメジャーの子供を助けることができますか？

  ベータサラセミアのintermediaまたは主要な必要性の終生の医療の子供。 定期的な医療では、ベータサラセミアintermediaとメジャーとの子供たちは、彼または彼女の健康的な生活を送るためにあなたの子供のための50代によく生きるこあなたの子供のためのヘルスケアチームを確立することが重要です。

  あなたはサラセミア治療センターの近くに住んでいる場合は、センターは、あなたが一緒にチームを置くのに役立ちます。 チームは含める必要があります：

  • 血液学者（血液疾患を専門とする医師）
  • 鉄過負荷からの問題を治療するための医師:
    • 内分泌学者

      （ホルモンを作る器官を専門とする医師）

    • 心臓病学者

      （心臓医師）

    • 胃腸医師（消化管を専門とする医師）
    • 感染症の医師（感染症の治療を支援する
    • 食事計画と必要とされる任意のビタミンサプリメントを支援する栄養士
    • 日常的なケアを支援するプライマリケア医
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    • ケースマネージャー（あなたの子供の医療を調整する看護師または他のプロバイダ）
    • 保険を支援するソーシャルワーカー 情報とあなたの子供の学校教育、そしてあなた、あなたの子供、そしてあなたの家族をサポートするために
    • 介護者とあなたの子供がサラセミアに対処

      あなたの子供がベータthalassemia intermediaまたはベータthalassemia majorを持っている場合、それは病気に伴う医療や思考や感情を管理するためにあなたの家族のための挑戦 それは助けることができます：

      • を通じてサポートを見つける:
        • あなたの子供のケアチーム、特にソーシャルワーカーや心理学者
        • ベータサラセミアの子供を持っている他の家族
        • 友人や家族
      • あなたの子供
      • 自分の世話をし、あなたが楽しむことをやって、あなた自身のストレスレベルを管理します。
      • サラセミアの子供の兄弟を含める。 輸血中に兄弟の会社を維持したり、単に聞くためにそこにいるなど、彼らが役割を持つことができることを示してください。また、オンラインでベータサラセミアについての詳細を学ぶことができます：
        • Thalassemia.org