アレキサンダー病に関する基本的な事実
アレキサンダー病は、発症年齢と症状の種類に基づいて三つの形態に分けられている：幼児、少年、および成人の形態。 すべての形態はまれであるが、成人発症アレキサンダー病は群の中で最もまれである。 この疾患の3つの形態は一般的に同じ遺伝的根拠を有すると考えられているが、症状は3つのグループ間で異なる。
アレキサンダー病の原因は何ですか？
一般的に、アレクサンダー病は遺伝的に継承されているようには見えません。 これは、遺伝的欠陥が患者に存在するにもかかわらず、患者の両親のいずれもその遺伝的欠陥を有さないことを意味する。 病気の遺伝的基盤のこのタイプは、時々、遺伝子の欠陥が自発的に発生したことを意味し、散発的と呼ばれています。 実際には、これは、両親がアレキサンダー病の子供を一人持っている場合、彼らが持っているかもしれない他の子供たちは、病気を持っている可能性は非常に低いだろうことを意味します。 しかし、家族性（遺伝的に継承された）アレキサンダー病のいくつかの症例が報告されていることに留意すべきである; これらの家族性のケースは幼児か少年の形態よりアレキサンダーの病気の大人の形態で流行するかもしれません（アレキサンダーの病気の徴候の下のこれらの記述を見て下さい）。
アレキサンダー病（乳児、若年および成人）のすべての症例の大多数は、グリア線維性酸性タンパク質の略であるGFAPと呼ばれる特定の遺伝子の欠損によ GFAPは中間フィラメントタンパク質であり、これは細胞の構造発達に関与していることを意味する。 健康と病気の両方におけるこのタンパク質の役割に関する研究が進行中です。
幼児アレクサンダー病は、世界の異なる民族や地域で発生し、任意の特定のグループで流行しているようには見えません。 男女間の頻度に差はないようです。
アレキサンダー病はどのような病理学的変化を引き起こすのですか？
アレキサンダー病は、剖検中の脳の病理学的所見に基づいて最初に記載された。 まず、神経系細胞の一般的な議論についての簡単な拡張であり、これはULFからの白質ジストロフィーファクトシートに見出すことができる。 私たちは、体全体に電気信号を送信するための責任細胞であるニューロンと呼ばれる脳細胞の一つのタイプを説明しました。 グリア細胞と呼ばれる脳の第二のタイプがあります。 グリア細胞は神経細胞をサポートしますつまり、健康を維持するために必要な栄養素を与え、死んだ神経細胞を消化し、神経細胞を物理的にサポートします。
アレクサンダー病では、アストロサイトとして知られているグリア細胞の特定のタイプは、ローゼンタール繊維として知られている異常な構造を持 ローゼンタール繊維は、健康な人のアストロサイト（私たちが知る限り）にはなく、大量のタンパク質GFAPを含んでいます。 GFAPの欠陥は、アレキサンダー病の主な原因であることが判明している（上記のアレキサンダー病の原因を参照）。 ローゼンタール線維は、いくつかの癌を含むアレキサンダー病以外の状態で見出されるが、これの重要性は明らかではない。 適切に機能するグリア細胞はミエリン形成に必要であり、したがって、ローゼンタール線維によって引き起こされるグリア細胞の破壊は、gfap変異が白質異栄養症をもたらす理由である可能性がある。
アレキサンダー病はどのように診断されますか？
アレキサンダー病の遺伝的欠陥が知られているため、血液サンプルの遺伝子検査を使用して、アレキサンダー病のほとんどの症例を診断することが 示唆的な診断はまた他のleukodystrophiesのための放射線学の調査そして否定的なテストと結合される拡大された頭部のサイズを含む臨床徴候から、作ることがで Mriは、多くの場合、特徴的なパターンを明らかにする。
アレキサンダー病の遺伝子検査：www。遺伝子DX.com
アレキサンダー病の症状は何ですか？
症状は、疾患の3つの形態（小児、若年、成人発症）の間で異なるため、以下のカテゴリに分けました。 しかしながら、これらの障害の異なる形態の間には鋭い線がなく、各形態の中で症状および重症度が劇的に変化し得ることに留意すべきである。
乳児アレキサンダー病
乳児アレキサンダー病は、人生の最初の二年間で症状につながります;いくつかの子供たちは、人生の最初の年に死ぬが、より多くの人が5-10歳になるように住んでいます。 この疾患の通常の経過は進行性であり、最終的には重度の精神遅滞および痙性四肢麻痺（四肢すべてを含む痙攣）につながる。 しかし、いくつかの子供では、障害の程度は数年にわたってゆっくりと発達し、一部の子供たちは人生の終わり近くまで反応性と感情的な接触を保 摂食はしばしば問題になり、補助摂食（経鼻胃管のように）が必要になることがある。 彼らの頭囲はしばしば拡大されます。 アレクサンダー病によって引き起こされる水頭症の小児は、通常、頭蓋内圧を上昇させ、疾患のより急速な進行を有する。 一般的に、アレクサンダー病の発症年齢が早ければ早いほど、コースはより深刻で急速になります。
以下は、幼児アレクサンダー病の症状および病状のいくつかの臨床用語のリストと、各用語の定義を示しています。
以下は、幼児アレクサンダー病 重症度や症状は異なりますので、すべての子供がすべての症状を持つわけではありません。巨大脳症：巨大脳症は、脳が異常に大きいことを意味します。
- 巨大脳症は、脳が異常に大きいことを意味します。
- 巨大脳症; これは、発達の遅延、痙攣性障害、皮質脊髄（脳皮質および脊髄）機能不全、および発作と関連し得る。
- 水頭症：文字通り”脳の水”を意味します。”脳内または脳と頭蓋骨の間に体液が蓄積することを特徴とする。 脳に圧力を与え、発達上の欠陥を引き起こす可能性があります。 また、異常に大きなヘッドサイズ（正常の90％以上）につながる可能性があります。
- 繁栄する失敗：子供が成長し、期待される速度で体重を増やしていないことを意味する一般的な用語。
- 発作: 脳は、電気信号を送ることによって体がどのように動くかを制御します。 発作（痙攣とも呼ばれる）は、脳からの正常な信号が変化したときに起こる。 発作の重症度は劇的に変化する可能性があります。 一部の人々はわずかに振るだけで意識を失うことはありません。 他の人々は意識不明になり、全体のボディの激しい動揺があるかもしれません。
- 痙性/痙性四肢麻痺：これは、子供が痙攣、または筋肉の不随意収縮に苦しむ傾向があることを意味します。 筋肉は異常に硬く、動きが制限されています。 四肢麻痺は、すべての四肢が関与していることを意味します。
- 進行性精神運動遅延：これには、歩行困難、言語困難、および精神的退行の困難が含まれる可能性があります。 最終的には、これは環境とのすべての意味のある接触の喪失につながる可能性があります。 プログレッシブとは、時間が経つにつれて状態が悪化することを意味します。
若年性アレクサンダー病
若年性アレクサンダー病は、話したり嚥下したりすることが困難であり、咳をすることができないことを特徴とする。 四肢、特に脚の衰弱および痙性もあり得る。 小児型の病気とは異なり、精神的能力と頭の大きさは正常である可能性があります。 発症の年齢は通常4と10の年齢の間です。 生存は、症状の発症後数年を延長することができ、時折中年までの生存期間が長くなることがあります。
この疾患の経過は、嚥下または発声困難、嘔吐、運動失調、および/または痙性の徴候を伴うことがある。 Kyophoscoliosisが発生する可能性があります。 精神機能はしばしばゆっくりと低下しますが、場合によっては知的スキルはそのまま残ります。
病理学的には、幼児型のアレクサンダー病は一般的に脳に影響を与えるのに対し、若年型は一般的に脳ではなく脳幹の変化につながる。 多くのローゼンタール繊維があります（乳児アレクサンダー病のように）が、ミエリンの欠如は乳児の形態よりも顕著ではありません。
成人発症アレキサンダー病
成人発症アレキサンダー病は、フォームの中で最もまれであり、また、一般的に最も軽度です。 発症は、十代後半から非常に人生の後半にどこでもすることができます。 高齢の患者では、運動失調（協調障害）がしばしば起こり、発声、嚥下、および睡眠障害の困難が起こることがある。 症状は若年性疾患の症状と同様であり得るが、剖検でローゼンタール線維の存在が明らかになるまで症状が気付かれないほど軽度である可能性もある。 症状は多発性硬化症または腫瘍に似ている可能性があります。
アレキサンダー病の治療法は何ですか？
アレキサンダー病の治療法はありません。 アレキサンダー病の治療は症候性であり、支持的である。 水頭症(頭脳の水)は分路が圧力を引き起こす液体の一部を流出できる外科によって部分的に取り除かれるかもしれません。 骨髄移植は一人の子供に行われたが、改善をもたらさなかった。
アレキサンダー病に関する科学的研究は、改善治療または診断に向けてどのように進んでいますか？
2001年のアレキサンダー病の遺伝的基盤の同定は大きな前進でした。 しばしば特徴的なMRIパターンとDNA分析の併用は、アレキサンダー病の診断を大幅に改善したので、生検はもはや必要ではない。 両方の親に対してDNA検査を行うことを強くお勧めします。 彼らが正常であれば、子供は新しい突然変異（散発的）を有する;他の家族はその病気のキャリアである可能性は低く、そして検査される必要はない。 両親の一人が異常を持っている場合は、リスクのある家族をスクリーニングする必要があります。 これは病気のための遺伝の突然変異を運ぶ他の家族が子供を持っていることについての情報に基づいた決定をすることを可能にします。
さらに、アレキサンダー病におけるGFAPの役割をよりよく研究するために、疾患の動物モデル（マウスおよびゼブラフィッシュ）が開発されている。 希望は、これらの研究は、最終的に臨床試験でテストすることができる潜在的な治療法につながることです。
アレキサンダー病の他の臨床名:
- 筋原性白質異栄養症
- 筋原性白質異栄養症-メガロバレ
- 筋原性白質異栄養症
- 筋原性白質異栄養症-メガロバレ
- 筋原性白質異栄養症
- アストロサイトのフィブリノイド変性
- フィブリノイド白質異栄養症
- ヒアリンパニューロパシー
- ローゼンタール線維を伴う白質異栄養症
- li>硝子包包症を伴う大脳皮質
- 硝子包神経障害を伴う大脳皮質