BCRFの研究者Mary Claire Kingが率いるニューヨーク乳がん研究の最近の報告では、乳がんを患っている1,007人のアシュケナージユダヤ人女性に対して、マルチジェンパネルを用いた乳がんリスクの検査が行われた。 このグループのうち、104人の女性がBRCA1またはBRCA2でよく知られている3つの「ユダヤ人突然変異」の1つを持っていましたが、903人の女性（ほぼ90％）は持って Dr Kingと彼女のチームは、これらの女性の乳がんの原因となる他の突然変異を評価しました。彼らは7人の女性（約1％）がBRCA1またはBRCA2に他の突然変異を持っていたことを発見しました。

彼らは7人の女性（約1％）がBRCA1またはBRCA2に他の これらの変異は非常にまれであり、それぞれが世界中の1つまたは少数の家族でのみ発見されました。 別の31人の女性（約3％）は、他の既知の乳癌遺伝子に変異を有し、ほぼすべてがCHEK2という遺伝子に変異を有していた。 CHEK2遺伝子は、ユダヤ人の人口の両方で、より一般的に、非常に広範囲に研究されています。 CHEK2の突然変異は乳癌のリスクを2倍にし、有意な増加であるが、BRCA1またはBRCA2の突然変異によるリスクの10倍以上の増加ほど深刻ではない。乳がんリスク遺伝子に変異を持つすべての女性のうち、約半数は乳がんまたは卵巣がんの家族歴が知られていませんでした。

乳がんリスク遺伝子に変異を持つすべての女性のうち、約半数は乳がんまたは卵巣がんの家族歴が知られていませんでした。遺伝子BRCA1およびBRCA2の変異は、遺伝性乳癌の最も一般的な原因である。

遺伝子BRCA1およびBRCA2の変異は、遺伝性乳癌の最も一般的な原因である。

アシュケナージのユダヤ人の遺産の女性の間で、すべての乳癌の約11パーセントは3つだけBRCA1かBRCA2突然変異の1つによって引き起こされます。 これらの3つの突然変異は、アシュケナージのユダヤ人の世界の古代の突然変異であるため、創設者の突然変異と呼ばれ、そのコミュニティで「設立」されたため、現代の多くのアシュケナージのユダヤ人の家族に現れます。

「これらの3つの創始者変異は20年間よく知られています」とKing博士はコメントしています。「大部分はBCRFによって支持されている研究のためです。

“この最近の研究の目標は、アシュケナージのユダヤ人患者の乳がんが、これらの三つの創始者変異以外の遺伝的変異によって説明された頻度を決定することであった”と彼女は続けた。 答えは: 多くはありませんが、多遺伝子パネルで他の突然変異を検査することは、創始者の突然変異の1つによって癌が説明されていない女性にとっては賢明である可能性があることを示唆するには十分です。”

キング博士は、Brca1またはBRCA2の創始者変異のいずれかを運ばないアシュケナージユダヤ人の祖先のほとんどの女性のために、乳癌診断は遺伝性素因に起因する可能性は低いことを強調しました。 すべての女性は、すべての乳がん遺伝子をテストすることによって、自分自身のために質問を解決することができます。 今日では、これは簡単に行われます。

“これは、任意の乳癌遺伝子のためにテストされるように安価である”と彼女は付け加えた、”これはユダヤ人の祖先の女性と実際に乳癌を発症するすべ現在進行中の研究では、King博士らは、遺伝子発現を調節する突然変異を同定するために、非コードDNAと呼ばれるゲノムのより不可解な領域を調べています。 彼女は、これらの規制領域への変更は、既知の乳癌遺伝子のいずれにも変異がなく、任意の祖先の家族における乳癌を説明する可能性があると考えています

Drs.King、Levy-Lahad、KanaanのBCRF研究の詳細については、研究者ページをご覧ください。