PRESENTAZIONE DEL CASO

Un paziente ha riportato debolezza bilaterale della gamba più pronunciata sul lato destro e formicolio della gamba destra che si estende sotto il ginocchio. Aveva intorpidimento intermittente nelle stesse aree di distribuzione in particolare quando si cammina. Occasionalmente aveva anche parestesie nel braccio destro ma mai nella gamba sinistra. Non aveva disturbi sfinterici a parte una lieve incontinenza urinaria da stress. Aveva anche lieve, nonradiating mal di schiena destra.

Aveva vertigini intermittenti (“la stanza gira”) quando era seduta o camminava. Non aveva perdita dell’udito o tinnito. Ha descritto lo squilibrio dell’andatura, in particolare quando i suoi occhi erano chiusi.

Il paziente aveva anche un dolore corporeo diffuso che era intermittente, che interessava qualsiasi area del corpo e non era correlato all’attività. Circa un anno prima della presentazione, ha sperimentato episodi di visione offuscata nell’occhio destro, della durata di non più di pochi minuti, andando e venendo in particolare dopo pranzo. Si sentiva come se avesse materia che copre il suo occhio, sia con lenti a contatto e con gli occhiali. Ha negato il dolore, scarico, lacrimazione, o lampi di luce. Questo sintomo è scomparso e la sua visione era normale. Non c’è stata alcuna storia di eruzione cutanea, scolorimento delle urine o rigidità muscolare.

Aveva due sorelle con la malattia di Leigh, confermata in un istituto esterno, una delle quali morì all’età di 33 anni; l’altra aveva 38 anni ed era viva, ma aveva un deterioramento cognitivo ed era legata alla sedia a rotelle. Entrambe le sorelle avevano insorgenza dei sintomi all’età di 8 anni. Il paziente non aveva figli. I genitori non avevano problemi neurologici e non erano consanguinei.

Il paziente aveva una storia di ipertensione, ipotiroidismo, isterectomia per patologia benigna e tre interventi chirurgici al piede destro. Non aveva mai fumato o usato droghe illecite e raramente usato alcol. I suoi farmaci erano cloruro di potassio 10 mEq al giorno, paroxetina 50 mg al giorno, solifenacina succinato 10 mg al giorno,