Gli enzimi sono tipi speciali di proteine necessarie per abbattere le molecole alimentari in combustibile durante il metabolismo, il processo mediante il quale il corpo ottiene energia per la normale crescita e sviluppo. Carenze enzimatiche, o l’assenza di questi enzimi, sono difetti ereditari che si traducono in una serie di condizioni che cambiano la vita o pericolose per la vita:

MPS:

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie ereditarie in cui un enzima difettoso o mancante causa l’accumulo di molecole di zucchero complesse nelle cellule. Di conseguenza, il danno progressivo è fatto al cuore, alle ossa, alle articolazioni, al sistema respiratorio e al sistema nervoso centrale. Mentre la malattia non può essere evidente alla nascita, segni e sintomi si sviluppano con l’età come più cellule vengono danneggiate. Si stima che uno ogni 25.000 bambini nati negli Stati Uniti ha una qualche forma di MPS.

LSD:

I disturbi da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa cinquanta disturbi ereditari che si verificano quando un enzima mancante provoca l’incapacità del corpo di riciclare i rifiuti cellulari. La gravità del disturbo dipende dal tipo e dalla quantità di detriti cellulari che si accumulano, ma quasi tutti i disturbi sono progressivi. Molti di questi bambini muoiono durante l’infanzia o la prima infanzia. Si stima che un bambino su 5.000 nato negli Stati Uniti abbia una qualche forma di LSD. Gli individui affetti hanno spesso disabilità intellettive e dello sviluppo, cornee nuvolose, bassa statura, rigidità delle articolazioni, incontinenza, disturbi del linguaggio e dell’udito, naso che cola cronico, ernia, malattie cardiache, iperattività, depressione, dolore e una durata della vita drasticamente ridotta.

NP:

La malattia di Nieman-Pick si riferisce a un gruppo di disturbi metabolici ereditari noti come disturbi di accumulo lipidico. I pazienti con diagnosi di questi disturbi mancano di un enzima critico necessario per metabolizzare le sostanze grasse nel corpo chiamate lipidi. Di conseguenza, quantità nocive di lipidi si accumulano nella milza, nel fegato, nei polmoni, nel midollo osseo e nel cervello.

I sintomi possono includere mancanza di coordinazione muscolare, degenerazione cerebrale, problemi di apprendimento, perdita di tono muscolare, aumento della sensibilità al tatto, spasticità, difficoltà di alimentazione e deglutizione, difficoltà di parola e ingrossamento del fegato e della milza. Il tipo più comune, il tipo A, si verifica nei neonati. I bambini con questo tipo raramente vivono oltre i 18 mesi. Il tipo B comporta un ingrossamento del fegato e della milza, che di solito si verifica negli anni pre-adolescenti, ma il cervello non è interessato. I tipi C e D possono apparire presto nella vita o svilupparsi più tardi negli anni dell’adolescenza. Questi individui possono avere solo un moderato allargamento della milza e del fegato, ma il danno cerebrale può essere esteso e causare l’incapacità di guardare su e giù, difficoltà a camminare e deglutire e progressiva perdita della vista e dell’udito. Tipo D di solito si verifica in persone con un background ancestrale in Nuova Scozia.