Dopo la scoperta di una malattia, i ricercatori cercano cure. Problemi come il cancro, il morbo di Alzheimer e l’AIDS consumano il lavoro dei ricercatori di tutto il mondo. Le cure che trovano potrebbero salvare milioni di vite.

Perché non esiste ancora una cura per l’autismo? La malattia è stata scoperta nel 1940, quindi sembra che i ricercatori abbiano avuto molto tempo per trovare risposte.

Per alcuni ricercatori, una cura non è la risposta. Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione complicata che deriva da molti fattori scatenanti concorrenti, inclusi i geni, l’ambiente e la salute dei genitori. Dicono che districare tutti questi segnali potrebbe richiedere decenni, e questo è il tempo speso meglio per trovare un modo per aiutare le persone a vivere con ASD.

Ma alcuni ricercatori stanno esaminando una cura per l’autismo. Mentre 2020 potrebbe non essere l’anno in cui viene trovata una soluzione, molte scoperte entusiasmanti accadono ogni giorno.

L’intestino potrebbe contenere indizi?

La maggior parte dei sintomi di autismo sono comportamentali. Le persone parlano o agiscono in modo diverso rispetto ai loro coetanei. Ma molte persone con autismo hanno sintomi gastrointestinali (GI), tra cui stitichezza o diarrea cronica. Ciò ha portato alcuni ricercatori a esaminare il ruolo dell’intestino nello sviluppo di ASD.

In uno studio del 2019, i ricercatori hanno eseguito trapianti fecali su persone con autismo. Ciò comporta:

• Campioni. Le persone sane forniscono feci per il team di ricerca.
• Preparazione. I campioni sono preparati in laboratorio, quindi sono sicuri da usare.
• Iniezione. I medici posizionano i campioni all’interno dell’intestino di persone con autismo.

I trapianti fecali spostano i batteri dal corpo di una persona all’altra e, in teoria, un movimento come questo cambia il modo in cui il cervello funziona e l’intestino si sente.

Due anni dopo i trapianti, i ricercatori hanno individuato una riduzione del 45% dei sintomi principali di ASD. Ciò suggerisce che la terapia funziona e persiste.

Ma ci sono problemi con questo studio, tra cui:

• Dimensione del campione. Solo 18 persone sono state incluse.
• Cambia la dieta. Alcune persone nello studio hanno mangiato in modo diverso al follow-up rispetto a quando hanno iniziato lo studio.
• Osservazione. I ricercatori non possono dire perché il trattamento funziona. Sanno solo che le persone sembravano migliorare mentre le osservavano.

Altri ricercatori stanno usando i topi per capire il legame tra autismo e intestino. Prendono i batteri dagli esseri umani, li applicano ai topi e osservano come reagiscono i topi. Questi studi sono piccoli e i risultati sono leggermente controversi.

I farmaci potrebbero aiutare?

Molte malattie rispondono alla gestione dei farmaci. Anche i grandi nemici, tra cui l’HIV, sono caduti in risposta alle terapie che riposano in una cassa di medicina. Molti ricercatori si chiedono se l’autismo potrebbe essere affrontato da una pillola o iniezione troppo.

In uno studio pubblicato a gennaio 2020, i ricercatori hanno identificato 83 bambini, dai 3 ai 6 anni. I bambini sono stati divisi in due gruppi.

• Trattamento: Questi bambini hanno ricevuto 0,5 mg di bumetanide due volte al giorno per tre mesi.
• Controllo: Questi bambini non hanno ricevuto alcun trattamento attivo.

Quindi, i ricercatori hanno utilizzato la scala di valutazione dell’autismo infantile per valutare ogni bambino. Prima che iniziasse lo studio, tutti i bambini ottenevano punteggi simili. Alla fine del periodo di ricerca, il gruppo di trattamento è migliorato. Il gruppo di controllo non l’ha fatto.

I ricercatori hanno utilizzato scansioni cerebrali e hanno dimostrato che il farmaco di prova ha potenziato due sostanze chimiche cerebrali chiave. Teorizzano che quei cambiamenti chimici hanno aiutato i bambini a migliorare. Ma la dimensione del campione dello studio è piccola e la ricerca non è durata a lungo.

I farmaci possono essere difficili e, a volte, le soluzioni vengono approvate prima che i ricercatori comprendano i rischi. Ad esempio, il farmaco aripiprazolo è entrato nel mercato dell’autismo nel 2009. Nel 2020, i ricercatori hanno collegato il farmaco a un significativo aumento di peso, problemi di movimento, problemi di comportamento e altro ancora.

I genitori che danno al loro bambino un nuovo farmaco corrono un rischio. Tutti i soggetti coinvolti sperano che le pillole rendano il bambino migliore, non peggiore.

La ricerca genetica continua

I ricercatori sanno che i geni svolgono un ruolo nello sviluppo dell’autismo. I genitori con autismo tendono ad avere bambini con la stessa condizione. Ma i ricercatori non sanno quali geni sono intimamente responsabili dello sviluppo della malattia.

Un gruppo di ricercatori vuole scoprirlo. Lo studio SPARK for Autism chiede alle persone con autismo di presentare campioni di saliva. Il team cerca somiglianze e differenze tra tutti i campioni e, nel tempo, potrebbero suggerire terapie per persone con background genetici simili.

Nell’aprile 2020, circa 23.000 persone sono state iscritte a questo programma. I ricercatori vogliono 50.000 iscritti.

Studi genetici potrebbero aiutare i ricercatori a scoprire le vulnerabilità cellulari che portano a ASD.

Ad esempio, i ricercatori sanno che la formazione di mielina è alterata in alcune persone con autismo. La mielina è grassa e spessa e copre i nervi per impedire ai messaggi di saltare da un luogo all’altro. Le persone con una variazione genetica non producono abbastanza mielina.

Se questo gene viene alterato presto nella vita, la teoria va, un bambino potrebbe essere curato prima della nascita, risparmiando una famiglia la necessità di una terapia successiva. Questa entusiasmante ricerca è in corso.

Attenzione alle frodi

Finora, vi abbiamo parlato di molti studi e potenziali teorie sulle cure per l’autismo. Ci sono centinaia, anche migliaia, più là fuori. Alcuni sono pericolosi.

È intelligente leggere gli studi e capire la ricerca. Prima di mettere qualsiasi teoria da usare su tuo figlio, dovresti:

• Esaminare i dati. La logica è coerente? Come fanno i sostenitori dicono che la soluzione funziona?

• Cerca la verifica. La ricerca è stata pubblicata su una rivista rispettabile e peer-reviewed?

• Pondera rischi e benefici. In che modo la soluzione potrebbe aiutare tuo figlio? Come potrebbe peggiorare le cose?

• Si rivolga al medico. Si tratta di una terapia comprovata che il tuo team medico raccomanda?

Usa la stessa tattica quando incontri “cure” per l’autismo su siti di social media come Facebook. Come spiegano i giornalisti, molte persone condividono teorie online che potrebbero danneggiare tuo figlio, e poche di queste persone spiegano che non sono esperti medici. Non lasciare che ti inducano a fare qualcosa che potrebbe ferire, non aiutare, qualcuno che ami.

Quando possiamo aspettarci una cura per l’autismo?

Se le cure fossero disponibili, le famiglie non cercherebbero i social media per soluzioni fai da te. Sfortunatamente, non è chiaro quando una cura per l’autismo, verificata da esperti medici, diventerà chiara.

Quando i ricercatori danno il via agli studi, rivelano quando il lavoro sarà fatto. Spesso, mancano le scadenze. Gli esperti dicono che solo il 20% degli studi sull’autismo ha pubblicato risultati puntuali.

È difficile aspettare le risposte alle domande sull’autismo. Per ora, questo è esattamente ciò che dobbiamo fare. Investire in terapie comprovate per aiutare, come applied Behavior analysis (ABA). Sostieni la persona amata nel miglior modo possibile. E spero che la cura che stiamo cercando emerga presto.

• Perché l’attenzione della ricerca sull’autismo si sta allontanando dalla ricerca di una “cura”. (Settembre 2019). Notizie NBC.
• I sintomi dell’autismo si sono ridotti di quasi il 50% due anni dopo il trapianto fecale. (Aprile 2019). Scienza quotidiana.
• Beneficio a lungo termine della terapia di trasferimento del microbiota sui sintomi dell’autismo e sul microbiota intestinale. (Aprile 2019). Natura.
• Cinque temi caldi nella ricerca sull’autismo nel 2019. (Dicembre 2019). Spettro.
• Il farmaco da prescrizione migliora i sintomi dell’autismo prendendo di mira i messaggeri chimici del cervello. (Gennaio 2020). Associazione americana per il progresso della scienza.
• Come la promessa di Aripiprazolo per il trattamento dell’autismo è venuta meno. (Febbraio 2020). Spettro.
• Sbloccare la genetica del disturbo dello spettro autistico. (Aprile 2020). Centro medico del Texas.
• La perdita di isolamento sui neuroni può contribuire all’autismo. (Marzo 2020). Spettro.
• Mielinizzazione inadeguata dei neuroni legati all’autismo: studio. (Febbraio 2020). scienziato.
• Attenzione ai trattamenti non basati sull’evidenza. Autism Science Foundation.
• I genitori stanno avvelenando i loro figli con candeggina per ‘curare’ l’autismo. Queste mamme stanno cercando di fermarlo. (Maggio 2019). Notizie NBC.
• Sponsor di studi clinici possono segnalare i dati in ritardo o mai. (Febbraio 2020). Spettro.