CASO 2 DIAGNOSI: SHAKEN BABY SYNDROME

Basato su una storia di intensa piangere seguita da letargia e una diminuzione del livello di coscienza, la diagnosi differenziale inclusa sepsi, meningite o encefalite, trauma cranico (tra cui shaken baby syndrome ), intussuscezione, disordine di grippaggio, tossico per ingestione, aritmia cardiaca o errori congeniti del metabolismo. È stata eseguita una tomografia computerizzata cranica (CT), che ha rivelato ematomi subdurali acuti multipli (Figura 3). L’esame oftalmologico dopo la dilatazione della pupilla ha rivelato emorragie pre -, sub-e intraretiniche nell’occhio sinistro, che si estendono su tutta la retina, incluso il suo bordo periferico. Era presente anche emorragia vitrea. Questi risultati erano indicativi di SBS; questo è stato poi confermato quando il padre ha ammesso di aver scosso il bambino in risposta al pianto inconsolabile.

SBS è spesso definito come una costellazione di lesioni intracraniche, intraoculari, della colonna cervicale e scheletriche derivanti da lesioni non accidentali nei neonati. Si verifica quando un bambino è sottoposto a rapida accelerazione, decelerazione e forze rotazionali e rappresenta il 95% delle lesioni mortali o pericolose per la vita attribuite agli abusi sui minori. Mentre si suggerisce che un minimo di 40 casi di SBS si verificano all’anno in Canada, la vera incidenza è sconosciuta a causa del numero di casi che non ricevono cure mediche e gli alti tassi di diagnosi perse (1).

La diagnosi di SBS richiede spesso un alto indice di sospetto perché i segni e i sintomi possono essere lievi e non specifici. Le manifestazioni comuni di vomito, febbre, irritabilità e letargia sono visti in una miriade di condizioni, rendendo difficile discernere quando ulteriori indagini per trauma cranico è giustificata. Uno studio retrospettivo quinquennale (2) negli Stati Uniti ha rilevato che la diagnosi di SBS era inizialmente mancata nonostante i sintomi nel 31% dei casi; una media di 2,8 visite mediche erano necessarie per la diagnosi corretta di questi casi. Le diagnosi errate più comuni sono state gastroenterite virale o influenza, trauma cranico “accidentale” e sepsi “esclusa”. Questi risultati, ovviamente, non tengono conto di quei casi che non sono mai stati diagnosticati.

È necessaria un’attenzione particolare alla storia spesso vaga e una valutazione dei fattori di rischio quando si valuta un paziente per possibili SBS. Un tipico antecedente all’abuso è il pianto inconsolabile che porta alla frustrazione del custode. Uno studio retrospettivo del 2003 su SBS in Canada (1) ha identificato il perpetratore più comune come il padre biologico e ha riportato un’età media del paziente di 4,6 mesi. I fattori di rischio suggeriti includono genitori giovani e / o single, famiglie con background socioeconomici ed educativi bassi e una storia di precedenti abusi da parte dell’autore.

Quando si sospetta la SBS, le indagini iniziali dovrebbero includere una TAC cranica, un’indagine scheletrica e un esame retinico dilatato da parte di un oculista. I risultati intracranici nei pazienti con SBS, in ordine di prevalenza decrescente, comprendono ematoma subdurale, emorragia retinica, edema cerebrale ed ematoma subaracnoideo. L’ecografia cranica non può essere invocata perché fornisce solo una visione parziale del cervello, ma la risonanza magnetica è particolarmente utile per risultati TC equivoci. Tuttavia, le scansioni TC sono preferite per emorragia subaracnoidea acuta o subdurale.

I campioni di liquido cerebrospinale (CSF) sono spesso ottenuti mediante puntura lombare come parte di un workup settico completo in questi pazienti. Dato che fino al 20% di tutte le punture lombari pediatriche sono traumatiche (3), il sangue nel CSF è spesso attribuito a questo, senza valutazione dell’emorragia subaracnoidea (SAH) come causa potenziale. Numerosi metodi possono essere utilizzati per cercare SAH quando si ottiene un campione di CSF sanguinante. L’elevata pressione di apertura sulla puntura lombare e l’aumento persistente del conteggio degli eritrociti in campioni di tubi consecutivi sono tutti indicativi di SAH. Centrifugare il campione subito dopo aver ottenuto il liquido cerebrospinale può rivelare un surnatante di colore giallo, o xantocromico, indicativo di ossiemoglobina o bilirubina prodotti della lisi dei globuli rossi. Poiché non ci si aspetterebbe questi prodotti in quantità sufficienti entro 2 h di un semplice rubinetto traumatico, la xantocromia durante questo lasso di tempo è indicativa di un’emorragia di durata più lunga, come in SAH.

SBS è stato associato a un tasso di mortalità del 19% come risultato diretto della lesione da scuotimento (1). La morbilità è significativa, con il 55% (1) che mostra un deficit neurologico persistente; i risultati a lungo termine sono sconosciuti. Dato l’alto numero di casi mancati, è stato ipotizzato che molti bambini con lievi anomalie neurologiche e difficoltà di apprendimento possano essere stati precedentemente vittime di SBS. Pertanto, si deve sempre mantenere un alto indice di sospetto quando si valutano i bambini con presentazioni non specifiche. Ragionevoli motivi di sospetto di abusi sui minori richiedono una relazione tempestiva alla Società locale di aiuto ai bambini, e una corretta diagnosi di SBS può consentire un’adeguata gestione e prevenzione di ulteriori abusi.