Degenerazione mixomatosa delle valvole cardiache (MDMV) sta per il disordine progressivo non infiammatorio della struttura valvolare causato da un difetto nell’integrità meccanica del foglietto dovuto alla sintesi alterata e/o rimodellamento del collagene di tipo VI. Le caratteristiche morfologiche grossolane sono caratterizzate da foglioline voluminose e ispessite, sia negli assi longitudinali che trasversali. Questa entità coinvolge non solo la valvola ma anche le cordae tendineae che si sono anche ispessite, allungate e talvolta rotte.1 Inoltre, MDMV coinvolge principalmente il volantino posteriore, di solito in assenza di fusione commissurale e con un anello normale o ingrandito.1,2 Istologicamente, MDMV è caratterizzato da ispessimento e proliferazione della spongiosa con pool di glicosaminoglicano che si espande alla fibrosa, dando l’aspetto di spazi cistici e collagene meno denso. Le alterazioni comuni includono la frammentazione del collagene dello strato fibrosa e la presenza di fibre elastiche interrotte, frammentate e granulari che formano un ciuffo amorfo.3

Sebbene il meccanismo primario sia incerto, si pensa che accada a causa di uno squilibrio tra sintesi e degradazione della matrice extracellulare in cui sono coinvolte la sovraespressione delle metalloproteinasi e la proliferazione cellulare.4 Un’eredità familiare dominante, mappata a Xq28, è stata riportata in uno studio di coorte.5 Le sindromi di Marfan e Ehlers-Danlos sono anche associate a MDMV, sebbene la patogenesi non sia ben nota. Tuttavia, si ritiene che le anomalie genetiche siano responsabili della sintesi difettosa delle fibre elastiche e del collagene, rispettivamente, che indebolisce direttamente la struttura valvolare o altera indirettamente la contrazione muscolare, ponendo maggiore stress sulle valvole e inducendo le alterazioni mixomatose.6 La valvola mixomatosa può essere distinta dalla malattia valvolare reumatica per retrazione e fusione delle corde, oltre alla fusione commissurale e alla presenza di infiltrazione infiammatoria e vasi neoformati in quest’ultima.6

La complicanza più frequente della malattia valvolare mixomatosa è il prolasso della valvola mitrale (MVP),7 definito come il rigonfiamento atriale dei foglietti mitrali di oltre 2 mm durante la sistole oltre il piano anulare, un ispessimento valvolare di ≥3 mm e / o rottura delle cordae tendinee. In uno studio di coorte retrospettivo, 8 MVP sono stati osservati nell ‘ 87,5% dei pazienti con degenerazione mixomatosa. Poiché MDMV è una diagnosi istopatologica, la sua prevalenza è stimata in base alla MVP diagnosticata mediante ecocardiografia che è 1% -4%, nelle coorti epidemiologiche.7,9,10 MDMV si verifica più frequentemente nelle giovani femmine; tuttavia, i maschi sono più sintomatici.6 La valvola mitrale rappresenta oltre il 60% delle valvole degenerate mixomatose, seguite dalle valvole aortica e tricuspide.8 Rispetto agli individui di controllo, la presenza di MVP porta ad un maggior grado di rigurgito mitralico, che è, in media, traccia o lieve. Inoltre, non sono state osservate differenze riguardo ai sintomi di dolore toracico, dispnea o anomalie elettrocardiografiche.7,8 Pertanto l’associazione di MDMV e sintomi cardiovascolari rimane incerta.11

La complicanza temuta di MDMV è la rottura delle corde tendinee, che porta al rigurgito mitralico acuto o al potenziamento dell’insufficienza preesistente.6 I sintomi di rigurgito mitralico acuto sono di edema polmonare acuto, ipotensione e caratteristiche coerenti con shock cardiogeno.12 Il trattamento della rottura mitrale non ischemica acuta sintomatica è la chirurgia immediata della valvola mitrale, che consiste nell’impiantare una riparazione della valvola mitrale o mitrale protesica.12 La tecnica chirurgica dipende dal grado di degenerazione della valvola, dalla dilatazione delle camere cardiache e dall’esperienza del team chirurgico.13,14 Complicazioni associate con MDMV includono endocardite infettiva, morte improvvisa, e il verificarsi di ictus nei pazienti più giovani. Una maggiore prevalenza (11,7%) di MVP nelle morti cardiache improvvise (SCD) rispetto alla popolazione generale fornisce prove indirette dell’associazione di MVP e SCD.15

L’immagine sopra (Figura 1) è il campione chirurgico di un uomo di 50 anni sottoposto a una sostituzione della valvola mitrale. Si presentò al pronto soccorso lamentando stanchezza e dispnea da sforzo moderata. La sua storia medica comprendeva ipertensione arteriosa sistemica, fibrillazione atriale cronica, asma e diverticolite. All’esame fisico, un soffio di rigurgito sistolico era udibile sull’apice cardiaco associato a crepitii polmonari bilaterali e aumento della pressione venosa giugulare.