Discussione

L’esatta eziologia sottostante per JHB non è stata completamente chiarita, ma sono state proposte diverse teorie. Le teorie popolari includono ipersensibilità end-organo a livelli normali di estrogeni circolanti, aumentata espressione del recettore estrogeno o progesterone, squilibrio della produzione di ormoni endogeni, ed eccessiva produzione locale di estrogeni . Sono state descritte anche cause ereditarie e autoimmuni, ma nella maggior parte dei casi la condizione è sporadica.

Più recentemente, la base genetica di questa malattia è stata anche postulata che coinvolge il gene soppressore del tumore PTEN (fosfatasi e tensina omologa). Nel 2002, Li et al. su un modello murino ha scoperto che la mutazione e la delezione del gene PTEN è stata collegata allo sviluppo lobuloalveolare precoce, all’eccessiva ramificazione duttale, all’involuzione ritardata, all’apoptosi ridotta e all’iperproliferazione epiteliale mammaria . Tuttavia, la correlazione clinica non è ancora chiara. Due casi clinici che hanno eseguito l’analisi della mutazione del gene PTEN sui loro campioni patologici sono risultati negativi . Il nostro paziente non aveva né la storia familiare né l’associazione con malattie autoimmuni. L’analisi della mutazione del gene PTEN non è stata eseguita di routine nel nostro centro.

Le caratteristiche cliniche di JHB sono simili a quelle della gigantomastia adulta, sebbene le sequele psicologiche e sociali della gigantomastia siano più pronunciate in questa popolazione di donne adolescenti . Oltre ai sintomi meccanici del dolore alla schiena e al collo, le principali lamentele del nostro paziente erano l’imbarazzo sociale e l’evitamento delle attività sociali a causa delle sue enormi dimensioni del seno.

I test di laboratorio per il profilo endocrinologico, in particolare estradiolo, progesterone, LH, FSH e prolattina, sono una pratica comune ma non sono indicati di routine in quanto invariabilmente non rivelano anomalie . L’imaging mammario ha un valore limitato a causa del tessuto mammario denso, ma deve essere perseguito per escludere i tumori . Il nostro paziente ha un normale profilo endocrinologico mentre l’ecografia mammaria e la risonanza magnetica hanno escluso altre patologie occulte del seno.

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi clinica di JHB è così singolare e sorprendente che la considerazione di altre patologie mammarie è accademica . La diagnosi differenziale di JHB comprende fibroadenomi giganti, fillodi tumore, e tumore maligno come linfoma e sarcomi. Secondo Neinstein, la prevalenza di queste condizioni negli adolescenti con lesioni al seno era rispettivamente dell ‘ 1%, dello 0,4% e dello 0,9%.

Le modalità di trattamento in JHB coinvolgono le seguenti quattro strategie: (1) gestione chirurgica, (2) terapia medica somministrata preoperatoria o (3) postoperatoria e (4) terapia medica da sola .

Le opzioni di gestione chirurgica sono la mastectomia con ricostruzione implantare e la riduzione del seno (mastoplastica riduttiva) sia come tecnica basata sul peduncolo che con un innesto libero del capezzolo. Hoppe et al. segnalato un rapporto significativo (p < 0.01) e un odds ratio di 7.0, per la probabilità di recidiva utilizzando una mastoplastica riduttiva rispetto a una mastectomia. Questo risultato indica che la mastectomia offre il trattamento più definitivo per JHB . Tuttavia, l’estensione della procedura, le possibili conseguenze psicologiche e il rischio permanente di ricostruzione dell’impianto limitano il suo uso nelle donne adolescenti.

Una sequenza di trattamenti più comune e ben accettata consiste nella chirurgia di riduzione del seno come opzione di prima linea, seguita da mastectomia con ricostruzione implantare in caso di recidiva. In pazienti trattati con chirurgia di riduzione della mammella, Fiumara et al. ha riportato alcune prove statistiche che l’uso di innesto libero del capezzolo porta ad una diminuzione della probabilità di recidiva rispetto alla tecnica pedicled (p = 0.005) . È stata descritta una relazione aneddotica di una riduzione di successo con il metodo del peduncolo superiore modificato .

Nel trattamento del nostro paziente, abbiamo aderito a questa limitata evidenza disponibile e favorito la chirurgia di riduzione del seno con tecnica di innesto del capezzolo libero come opzione di trattamento di prima linea. Durante il periodo di follow-up di 5 anni del nostro paziente, non è stata osservata alcuna recidiva. Questo decorso clinico del nostro paziente rappresenta un periodo di follow-up più lungo rispetto alla maggior parte degli studi riportati. Ciò dimostra l’affidabilità a lungo termine di questa tecnica in questo caso singolare di un JHB. Allo stesso tempo, speriamo che ciò possa ridurre al minimo il pregiudizio di segnalazione che è stato spesso oggetto di esame per molte segnalazioni di casi. In questa fase, la deformità secondaria dalla nostra riduzione era evidente. La revisione secondaria è stata offerta ma è stata rifiutata. Rimane asintomatica e soddisfatta del risultato estetico, anche se il risultato estetico era accettabile solo da un punto di vista oggettivo; cioè, sono stati raggiunti sollievo sintomatico ed evitamento della recidiva.

Le terapie mediche, principalmente modulatori ormonali, sono state tentate nel trattamento di JHB. Questi includono tamoxifene, dydrogesterone, medrossiprogesterone (Depo-provera), bromocriptina e danazolo. Il tamoxifene è un modulatore selettivo del recettore degli estrogeni (SERM) ed è la terapia medica più comunemente utilizzata nella letteratura recente. La dose di tamoxifene variava da 10 a 40 mg / die con un programma di dosaggio variabile . Tuttavia, l’evidenza della sua efficacia è variabile tra i casi segnalati e la sicurezza a lungo termine del suo uso nelle donne adolescenti non è nota. Gli effetti collaterali ben noti del tamoxifene includono un aumento del rischio di cancro endometriale, tromboembolia, vampate di calore e diminuzione della densità ossea . Il nostro paziente ha dimostrato una malattia stabile dopo l’operazione e non è stato avviato in alcuna terapia medica. Una revisione completa delle terapie mediche in JHB è stata descritta altrove ed è al di fuori dello scopo di questo articolo.