Si tratta di un enzima mancante.
La malattia di Tay-Sachs è causata dall’assenza o dal livello significativamente ridotto di un enzima vitale chiamato beta-esosaminidasi. È il gene Hexosaminidase A (HEXA) nel DNA che fornisce le istruzioni per fare questo enzima. Senza la giusta quantità di enzima HexA, una sostanza grassa o lipidica chiamata ganglioside GM2 si accumula in modo anomalo nelle cellule, specialmente nelle cellule nervose del cervello. Questo accumulo continuo, chiamato anche “substrato”, provoca danni progressivi alle cellule.
Tay-Sachs infantile è tipicamente l’assenza dell’enzima HexA. Questo differisce dalle forme giovanili e tardive di Tay-Sachs quando le mutazioni consentono all’enzima HexA di funzionare un po’. Solo un piccolo aumento dell’attività HexA è sufficiente per ritardare l’insorgenza e rallentare la progressione dei sintomi.
Ereditarietà
Tay-Sachs è una malattia genetica autosomica recessiva. Autosomica significa che colpisce maschi e femmine allo stesso modo e recessiva significa entrambi i genitori devono essere un vettore per i bambini ad essere a rischio. Se entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% con ogni gravidanza che il bambino sarà influenzato. I portatori di malattie recessive non hanno effetti negativi sulla salute. CHIUNQUE può essere un vettore di Tay-Sachs, ma i canadesi francesi, i Cajun della Louisiana e gli ebrei ashkenaziti sono ad alto rischio con un tasso di vettore di 1/27. Alcuni dati suggeriscono che le persone di origine britannica e irlandese sono a rischio aumentato tra 1/50 e 1/150. Il gene Tay-Sachs si verifica nella popolazione generale ad un tasso di 1/250.
Tay-Sachs “alleva vero” in una famiglia. Se un bambino viene diagnosticato con Tay-Sachs infantile, gli altri bambini sono a rischio solo per la forma infantile. Un gruppo di genitori non poteva avere figli con entrambe le forme infantili e giovanili della malattia.
Posizione del gene
Il gene che causa Tay-Sachs si trova sul cromosoma 15, in particolare 15q23-q24.
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