Malattia di Batten infantile è un grave sottotipo di malattia di Batten, un disturbo progressivo ed ereditato del sistema nervoso che è noto anche come neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Ci sono diversi tipi di malattia di Batten generalmente classificati dal gene coinvolto e l’età in cui i sintomi iniziano.

La malattia di Batten infantile può anche essere indicata come malattia CLN1, malattia di Santavuori-Haltia o lipofuscinosi ceroidali neuronali infantili (INCL).

Cause della malattia di Batten infantile

La malattia di Batten infantile è causata da una mutazione nel gene PPT1, che fornisce istruzioni per produrre l’enzima PPT1. Questo enzima è coinvolto nella scomposizione delle proteine che non sono più necessarie dalle cellule, rimuovendo una sezione chiamata acido grasso da esse.

Quando l’enzima PPT1 è assente o funziona male, le proteine di scarto grasse parzialmente scomposte, chiamate lipofuscine, si accumulano in compartimenti cellulari chiamati lisosomi. Questo accumulo impedisce alle cellule di essere in grado di lavorare come dovrebbero e può alla fine portare alla loro morte. Le cellule nervose sono particolarmente vulnerabili all’accumulo di lipofuscine e al loro effetto tossico.

Nella malattia infantile di Stecca, la mutazione porta normalmente a una produzione di lavoro molto scarsa o nulla dell’enzima PPT1. Il risultato è un rapido accumulo di lipofuscina e la perdita di cellule nervose da un’età molto giovane.

Sintomi della malattia di Batten infantile

I sintomi della malattia di Batten infantile di solito compaiono molto presto nella vita, quando un bambino ha tra i due ei 24 mesi e progrediscono rapidamente. Sebbene questi bambini inizialmente mostrino segni di sviluppo normalmente, questo cambia man mano che la malattia prende piede e possono regredire con la progressione della malattia. L’età di insorgenza dei sintomi di solito dipende dalla quantità di enzima PPT1 può essere prodotto.

I primi segni della malattia di Batten infantile includono il mancato raggiungimento delle normali pietre miliari dello sviluppo intellettuale e motorio. Altri sintomi includono:

• Mioclonica cretini, o improvvisa, involontaria spasmi o contrazioni
• Sequestri
• Failure to thrive, o incapacità di guadagno di peso e di crescere in un’epoca in-modo appropriato
• Ipotonia, o la diminuzione del tono muscolare, con conseguente bambino apparente “floppy”
• Difficoltà a dormire tutta la notte
• Ripetitive e prevedibili movimenti della mano (chiamato mano stereotipie)
• Spasticità o rigidità muscolare

Questi bambini non potrà mai imparare a parlare o camminare, o può perdere la capacità dell’età. Man mano che la malattia progredisce, possono anche sperimentare una progressiva perdita della vista e una ridotta coordinazione muscolare (atassia). I bambini infantili possono diventare completamente dipendenti dall’età di 3 anni, incapaci di comunicare o nutrirsi. In questa fase, un tubo di alimentazione può essere necessario per dare una corretta alimentazione.

La microcefalia, o una testa anormalmente piccola, può anche verificarsi a causa dell’atrofia cerebrale quando le cellule nervose muoiono.

Diagnosi

Una diagnosi della malattia infantile della stecca è raggiunta solitamente dopo un’analisi dell’enzima che controlla l’attività dell’enzima PPT1, una volta che i sintomi sono stati identificati.

Possono anche essere effettuati test genetici, per confermare le mutazioni nel gene PPT1.

Per confermare la diagnosi, una biopsia tissutale può anche essere presa ed esaminata al microscopio. Nella malattia di Stecca, le lipofuscine che si accumulano di solito appaiono come depositi giallo-marroni all’interno delle cellule.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Batten infantile. Tuttavia, alcuni trattamenti disponibili possono aiutare a gestire i sintomi.

Ad esempio, i farmaci anticonvulsivanti possono aiutare a controllare le convulsioni. I cretini mioclonici possono essere alleviati con l’uso di benzodiazepine. Un medico può anche prescrivere farmaci per ansia, depressione o dolore, se necessario.

Alcuni bambini con malattia infantile di Batten possono trarre beneficio dalla terapia fisica o dalla logopedia.

La ricerca sui trattamenti sperimentali, compresa la terapia genica, la terapia sostitutiva enzimatica, i trapianti di cellule staminali e vari farmaci, è in corso. Si spera che questi forniranno un modo più efficace di gestire-e potenzialmente trattare-la malattia.

La consulenza genetica può essere raccomandata per le famiglie con un bambino con malattia infantile di Batten, per aiutarli a capire e far fronte all’impatto che questa diagnosi può portare.

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