Abstract
Pachydermodactyly (PDD) è una rara e benigno forma acquisita di fibromatosi digitale, caratterizzata da asintomatici fusiforme ipertrofia dei tessuti molli della faccia laterale della interfalangee prossimali (PIP) articolazioni delle dita. L’eziologia della PDD rimane sconosciuta, ma di solito colpisce i maschi sani intorno all’età della pubertà. Può essere erroneamente diagnosticata come malattie reumatiche infiammatorie, specialmente come artrite cronica giovanile. Qui, riportiamo un caso di PDD in un uomo di 18 anni che aveva un progressivo gonfiore fusiforme dell’articolazione PIP sul dito medio sinistro. Sebbene non avesse dolore o limitazione funzionale del movimento, ha scelto di sottoporsi a resezione chirurgica della lesione per ottenere una diagnosi conclusiva e per correggere l’aspetto della deformità. Istologicamente, la lesione era caratterizzata da fibrosi grossolana nel tessuto adiposo, nelle fibre nervose periferiche e nelle ghiandole eccrine; questo è compatibile con una diagnosi di PDD.
1. Introduzione
Pachydermodactyly (PDD), dalle parole greche pachy (spessore), dermo (pelle) e dactylos (dito), è stato riportato per la prima volta da Bazex et al. nel 1973 . La PDD è un ispessimento benigno e asintomatico dei tessuti molli che sovrastano gli aspetti radiali e ulnari delle articolazioni interfalangee prossimali (PIP) ma non produce alcun danno fondamentale alle strutture articolari. L’eziologia della PDD rimane sconosciuta. Tuttavia, alcuni autori ritengono che la causa sia ripetitiva, esogena, traumi minori dovuti a abitudini abituali o compulsive di sfregamento delle dita . La diagnosi di PDD è clinica ed è supportata da studi radiologici ed esami istopatologici. La consulenza psicologica è talvolta necessaria per i pazienti con comportamento compulsivo. Il numero di referti medici di PDD è molto limitato e, per quanto ne sappiamo, quasi tutti i casi di PDD sono stati segnalati nei campi della dermatologia o della reumatologia. Nel campo della chirurgia ortopedica, è stato pubblicato di recente solo un caso clinico trattato con tranilast . Qui, riportiamo un caso di gestione chirurgica di successo della PDD in un uomo di 18 anni che ha mostrato un progressivo gonfiore laterale dell’articolazione PIP nel dito medio unilaterale.
2. Case Report
Un uomo di 18 anni si è presentato al nostro ospedale con gonfiore fusiforme asintomatico e gradualmente crescente dell’articolazione PIP nel dito medio sinistro. Era destrorso. Negli ultimi 5 anni, aveva subito esami da vari specialisti senza aver fatto una diagnosi convincente. All’esame obiettivo, si è riscontrato un ispessimento diffuso, prevalentemente, degli aspetti radiali e ulnari dell’articolazione PIP, senza alcuna pigmentazione cutanea o deficit neurologici (Figura 1). Non aveva dolore o limitazione funzionale del movimento. Sulla base della storia clinica, sono stati esclusi disturbi psichiatrici e stress emotivo. Nessun movimento ripetitivo è stato notato. La sua storia familiare era noncontributory. Non c’erano segni di infezione o infiammazione nell’articolazione coinvolta e non c’erano altri sintomi articolari o sistemici. I risultati delle indagini di laboratorio, tra cui un esame emocromocitometrico completo, test di funzionalità epatica/renale, test della velocità di sedimentazione degli eritrociti, test della proteina C-reattiva e test del fattore reumatoide, erano entro il range di normalità o negativi. Le radiografie semplici delle mani hanno rivelato gonfiore dei tessuti molli fusiformi senza restringimento dello spazio articolare nell’articolazione PIP del dito medio. Non ci sono state erosioni ossee o altre anomalie strutturali (Figura 2). La risonanza magnetica (MRI) della mano ha rivelato che il gonfiore dei tessuti molli si estendeva circonferenzialmente e longitudinalmente sulle articolazioni PIP senza versamento articolare o versamento tenosinoviale. La lesione indicava un’isointensità omogenea al muscolo su un’immagine T1 ponderata. Sull’immagine ponderata T1 satura di grasso postcontrast, la lesione era eterogeneamente iperintensa e non è stato notato nessun altro miglioramento anormale. Non è stato dimostrato alcun cambiamento emorragico fresco o cronico (Figura 3). Sebbene non avesse dolore o limitazione funzionale del movimento, ha scelto di sottoporsi a resezione chirurgica della lesione per ottenere una diagnosi conclusiva e per correggere l’aspetto della deformità. La chirurgia è stata eseguita in anestesia generale. È stata praticata un’incisione volar Brunner dalla piega interfalangea distale alla piega digitale palmare e si è prestata attenzione a proteggere i fasci neurovascolari bilaterali. Il tessuto molle ipertrofico sottocutaneo è stato asportato bilateralmente per ridurre il volume del tessuto. Dopo l’escissione, la pelle ridondante è stata tagliata e la pelle è stata chiusa da un semplice reefing. L’esame grossolano ha rivelato che la lesione dei tessuti molli sottocutanei includeva la pelle e il tessuto fibroadiposio. Istopatologicamente, la lesione era caratterizzata da fibrosi grossolana con tessuto adiposo, fibre nervose periferiche e ghiandole eccrine; ciò è compatibile con una diagnosi di PDD (Figura 4). All’ultimo follow-up, 3 anni dopo l’intervento, non è stata osservata alcuna recidiva nel dito medio, ed è stato molto soddisfatto del risultato, sia cosmetico che funzionale (Figura 5).
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3. Discussione
La PDD è stata riconosciuta come entità clinica distinta a causa della sua tipica presentazione di ispessimento asintomatico dei tessuti molli che sovrastano gli aspetti radiali e ulnari delle articolazioni PIP senza alcun danno fondamentale alle strutture articolari . Le articolazioni interfalangee distali (DIP) e altre articolazioni non sono solitamente interessate. La PDD si verifica principalmente in giovani persone sane ad un’età media di 21,2 anni, sebbene sia stata associata a contrattura di Dupuytren, sindrome di Asperger, sindrome del tunnel carpale e sclerosi tuberosa . A causa delle caratteristiche benigne della PDD, la maggior parte dei pazienti non richiede terapia. Tuttavia, alcuni pazienti preferiscono sottoporsi a un trattamento chirurgico per correggere l’aspetto della deformità, come nel caso in esame. Abbiamo eseguito la resezione chirurgica tramite l’approccio volar, ed è stato efficace sia esteticamente che funzionalmente. Questo è il primo rapporto che mostra che l’intervento chirurgico è efficace per la PDD. Riteniamo che un’incisione volar Brunner sia utile per asportare i tessuti molli ipertrofici e la pelle ridondante bilateralmente. È anche utile per proteggere i fasci neurovascolari bilaterali e per chiudere la pelle con un semplice reefing. Tuttavia, si deve prestare attenzione a non compromettere l’afflusso di sangue alla pelle da chiudere con un’eccessiva escissione del tessuto sottocutaneo. La diagnosi di PDD è fatta clinicamente ed è supportata da studi radiologici e istologici. La radiografia, l’ecografia e la risonanza magnetica mostrano un ispessimento dei tessuti molli ma nessuna anomalia dello spazio articolare o delle ossa . Istologicamente, la PDD è caratterizzata da ipercheratosi ortocheratotica o paracheratotica, acantosi e ispessimento del derma a causa di una maggiore quantità di fibroblasti e tipi di collagene III e V; questo differisce dal profilo di collagene della pelle normale . La microscopia elettronica ha dimostrato un aumento del numero di fibre sottili di collagene . Di solito c’è un’infiammazione minima o nessuna. Il nostro paziente ha mostrato le tipiche manifestazioni cliniche e i normali risultati radiologici e istologici. L’eziologia della PDD è ancora sconosciuta. Tuttavia, alcuni autori ritengono che la causa sia ripetitiva, esogena, traumi minori dovuti a abitudini abituali o compulsive di sfregamento delle dita . Inoltre, il movimento ripetitivo professionale delle dita può essere una causa di PDD . La diagnosi differenziale include cambiamenti digitali secondari dovuti a vari disturbi, come i cuscinetti pseudoknuckle, che è un termine che è stato usato per descrivere la callosità che si sviluppa dopo ripetute irritazioni cutanee. La distinzione tra pseudoknuckle pad e PDD è la posizione del gonfiore della pelle; PDD coinvolge prevalentemente l’aspetto laterale del giunto PIP, mentre pseudoknuckle pastiglie coinvolgono la superficie dorsale . Altre diagnosi differenziali sono le seguenti: granuloma corpo estraneo, pastiglie da masticare, placche collagenose delle mani, fibromatosi digitale giovanile, fibrosi nodulare progressiva della pelle, malattie della tiroide, acromegalia, e così via . Inoltre, devono essere prese in considerazione tutte le artropatie che coinvolgono le articolazioni PIP. La PDD può essere diagnosticata erroneamente come una malattia reumatica infiammatoria, in particolare l’artrite idiopatica giovanile. Tali diagnosi errate possono portare a indagini inutili e trattamenti inappropriati , e quindi riteniamo importante che i chirurghi ortopedici riconoscano e diagnostichino immediatamente la PDD.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano che non vi è alcun conflitto di interessi per quanto riguarda la pubblicazione di questo documento.