Emicrania e lesioni della sostanza bianca cerebrale: quando sospettare arteriopatia autosomica dominante cerebrale con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL)

Background: I pazienti con emicrania sono ad un rischio aumentato di lesioni della sostanza bianca, in genere iperintensità multiple, piccole e puntiformi nella sostanza bianca profonda o periventricolare, meglio osservate sulla risonanza magnetica utilizzando sequenze T2 ponderate o FLAIR. La patogenesi di fondo delle lesioni della sostanza bianca in migraineurs è sconosciuta e le lesioni sono solitamente non specifiche e di significato clinico poco chiaro.

Riepilogo revisione: Spesso la presenza di lesioni di sostanza bianca causa incertezza per i medici e ansia per i pazienti e può portare a una varietà di test diagnostici e trattamenti. Occasionalmente, le lesioni della sostanza bianca possono rappresentare una causa secondaria di mal di testa come CADASIL (arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia). CADASIL è sottoriconosciuto e sottodiagnosticato; dovrebbe essere suggerito da (i) per 1 o più ricorrenti sottocorticali ictus ischemico (soprattutto prima di 60 anni e in assenza di fattori di rischio vascolare), emicrania (in particolare con aura, tra cui operazioni atipiche o prolungata aura) e/o all’inizio del declino cognitivo o demenza sottocorticale; (ii) bilaterale, multifocale, T2/FLAIR hyperintensities nel profondo della sostanza bianca e della sostanza bianca periventricolare con lesioni che coinvolgono il temporale anteriore polo esterno della capsula, dei gangli della base, e/o pons; e (iii) una malattia autosomica dominante, storia familiare di emicrania, di un inizio precoce di ictus o demenza. Lo spettro clinico di CADASIL è ampio e vi è una scarsa correlazione genotipo-fenotipo. In alcuni individui o famiglie, l’emicrania può essere l’unica manifestazione clinica.

Conclusioni: Mentre la prevalenza delle lesioni aspecifiche della sostanza bianca in migraineurs è aumentata, le lesioni della sostanza bianca possono occasionalmente rappresentare una causa secondaria per il mal di testa quale CADASIL. Una maggiore consapevolezza delle caratteristiche cliniche, neuroimaging e patologiche uniche, nonché la disponibilità di test genetici diagnostici, dovrebbe migliorare il riconoscimento e la diagnosi di questa affascinante condizione.

Related Posts

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *