I disturbi emorragici sono un gruppo di patologie che si manifestano quando il sangue non riesce a coagulare correttamente. Nella coagulazione normale, le piastrine, un tipo di cellula del sangue, si attaccano e formano una spina nel sito di un vaso sanguigno ferito. Le proteine nel sangue chiamate fattori di coagulazione interagiscono quindi per formare un coagulo di fibrina, essenzialmente un tappo di gel, che tiene le piastrine in posizione e consente la guarigione nel sito della lesione impedendo al sangue di fuoriuscire dal vaso sanguigno. Mentre troppa coagulazione può portare a condizioni come infarti e ictus, l’incapacità di formare coaguli può essere molto pericolosa, in quanto può causare sanguinamento eccessivo. Il sanguinamento può derivare da piastrine troppo poche o anormali, quantità anormali o basse di proteine della coagulazione o vasi sanguigni anormali.

L’emofilia è forse il disturbo emorragico ereditario più noto, sebbene sia relativamente raro. Colpisce soprattutto i maschi. Molte più persone sono colpite dalla malattia di von Willebrand, il disturbo emorragico ereditario più comune in America causato dalle proteine della coagulazione. La malattia di Von Willebrand può colpire sia i maschi che le femmine. I disturbi piastrinici sono la causa più comune di disturbo emorragico e di solito sono acquisiti piuttosto che ereditati. Puoi trovare informazioni su altri disturbi emorragici seguendo i link in fondo a questa pagina.

Sono a rischio?

Disturbi emorragici come l’emofilia e la malattia di von Willebrand si verificano quando il sangue manca di alcuni fattori di coagulazione. Queste malattie sono quasi sempre ereditate, anche se in rari casi possono svilupparsi più tardi nella vita se il corpo forma anticorpi che combattono contro i fattori naturali della coagulazione del sangue. Gli individui e le donne in gravidanza con una storia familiare di disturbi emorragici dovrebbero parlare con i loro medici circa il rilevamento e il trattamento. I sintomi di disturbi emorragici possono includere:

• Facile formazione di ecchimosi
• Sanguinamento delle gengive
• Pesanti sanguinamento da piccoli tagli o lavoro dentale
• Inspiegabile epistassi
• Pesanti sanguinamento mestruale
• Sanguinamento nelle articolazioni
• un Eccessivo sanguinamento dopo l’intervento

Cos’È l’Emofilia e Come Si cura?

L’emofilia è un raro disturbo emorragico ereditario che può variare da lieve a grave, a seconda della quantità di fattore di coagulazione presente nel sangue. L’emofilia è classificata come tipo A o tipo B, in base al tipo di fattore di coagulazione mancante (fattore VIII di tipo A e fattore IX di tipo B). L’emofilia deriva da un difetto genetico trovato sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X. Le donne che hanno un cromosoma X con il gene difettoso sono chiamati portatori e possono passare la malattia sui loro figli. A causa dell’attivazione cromosomica casuale, alcune donne portatrici possono variare da asintomatiche a sintomatiche a seconda della quantità di fattore VIII o IX inattivato. In realtà, alcune donne possono avere “emofilia lieve”, anche se questo è meno comune. Gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, quindi se il loro cromosoma X ha il gene difettoso, avranno l’emofilia.

Poiché il sangue non coagula correttamente senza un fattore di coagulazione sufficiente, qualsiasi taglio o lesione comporta il rischio di sanguinamento eccessivo. Inoltre, le persone con emofilia possono soffrire di emorragie interne che possono danneggiare articolazioni, organi e tessuti nel tempo.

In passato, le persone con emofilia sono state trattate con trasfusioni di fattore VIII ottenuto dal sangue del donatore, ma nei primi anni 1980 questi prodotti sono stati scoperti a trasmettere virus trasmessi dal sangue, tra cui l’epatite e l’HIV. Grazie a tecniche di screening migliorate e a un importante passo avanti che ha permesso agli scienziati di creare fattori ematici sintetici in laboratorio clonando i geni responsabili di specifici fattori di coagulazione, le terapie di sostituzione dei fattori di oggi sono pure e molto più sicure che mai.

Che cos’è la malattia di von Willebrand e come viene trattata?

La malattia di Von Willebrand è una condizione ereditaria che si verifica quando il sangue non funziona con il fattore di von Willebrand, una proteina che aiuta il sangue a coagulare e porta anche un’altra proteina di coagulazione, il fattore VIII. Di solito è più lieve dell’emofilia e può colpire sia i maschi che le femmine. Le donne sono particolarmente colpite dalla malattia di von WIllebrand durante le mestruazioni. La malattia di Von Willebrand è classificata in tre diversi tipi (tipi 1, 2 e 3), in base ai livelli del fattore di von Willebrand e dell’attività del fattore VIII nel sangue. Il tipo 1 è la forma più mite e più comune; Il tipo 3 è la forma più grave e meno comune.

Con la diagnosi precoce, le persone con malattia di von Willebrand possono condurre una vita normale e attiva. Le persone con casi lievi potrebbero non richiedere un trattamento, ma dovrebbero evitare di assumere farmaci che potrebbero aggravare il sanguinamento, come l’aspirina e l’iprofene, senza prima consultare un medico. I casi più gravi possono essere trattati con farmaci che aumentano il livello del fattore di von Willebrand nel sangue o con infusioni di concentrati di fattori ematici. È importante che le persone con la malattia di von Willebrand si consultino con i loro medici prima di sottoporsi a un intervento chirurgico, di avere un lavoro dentale o di partorire, in modo che possano essere prese le dovute precauzioni per prevenire un eccessivo sanguinamento. Puoi essere indirizzato a un ematologo, un medico specializzato nel trattamento delle malattie del sangue.

Dove posso trovare maggiori informazioni?

Se si scopre che siete interessati a saperne di più sulle malattie del sangue e disturbi, qui ci sono alcune altre risorse che possono essere di qualche aiuto:

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