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Che cosa sono i difetti alla nascita?

Mentre sono ancora nel grembo materno, alcuni bambini hanno problemi con come si formano i loro organi e parti del corpo, come funzionano o come i loro corpi trasformano il cibo in energia. Questi problemi di salute sono chiamati difetti alla nascita.

Ci sono più di 4.000 diversi tipi di difetti alla nascita, che vanno da quelli minori che non necessitano di alcun trattamento a quelli gravi che causano disabilità o richiedono un trattamento medico o chirurgico.

Quali sono i tipi di difetti alla nascita?

Se un bambino nasce con una parte del corpo mancante o malformata, viene chiamato difetto di nascita strutturale. I difetti cardiaci sono il tipo più comune di difetto strutturale. Altri includono spina bifida, palatoschisi, piede torto e anca lussata congenita.

Quando c’è un problema con la chimica del corpo di un bambino, si chiama difetto di nascita metabolico. I difetti metabolici impediscono al corpo di abbattere correttamente il cibo per creare energia. Esempi di difetti metabolici includono la malattia di Tay-Sachs, una malattia fatale che colpisce il sistema nervoso centrale e la fenilchetonuria (PKU), che influenza il modo in cui il corpo elabora le proteine.

Per le persone che vogliono diventare genitori, è importante sapere che alcuni difetti alla nascita possono essere prevenuti. Durante la gravidanza di una donna, l’assunzione di acido folico e l’assunzione di abbastanza iodio nella dieta possono aiutare a prevenire alcuni tipi di difetti alla nascita. Ma è anche importante rendersi conto che la maggior parte dei bambini nati con difetti alla nascita sono nati da due genitori sani senza problemi di salute evidenti o fattori di rischio.

Quali sono le cause dei difetti alla nascita?

Nella maggior parte dei casi, i medici non sanno cosa ha causato il difetto di nascita di un bambino. Quando la causa è nota, potrebbe essere ambientale (come l’esposizione di un bambino a sostanze chimiche o virus mentre nel grembo materno), un problema con i geni, o una combinazione di queste cose.

Cause ambientali

Se una madre ha alcune infezioni (come la toxoplasmosi) durante la gravidanza, il suo bambino può avere un difetto alla nascita. Altre condizioni che causano difetti includono rosolia e varicella (varicella). Fortunatamente, molte persone vengono vaccinate contro queste malattie, quindi queste infezioni sono rare.

Inoltre, l’abuso di alcol da parte della madre può causare la sindrome alcolica fetale e alcuni medicinali assunti dalla madre possono causare difetti alla nascita. (I medici cercano di evitare farmaci nocivi durante la gravidanza, quindi una donna incinta dovrebbe dire a qualsiasi medico che consulta che si aspetta.)

Cause genetiche

Ogni cellula del corpo ha cromosomi contenenti geni che determinano le caratteristiche uniche di una persona. Durante il concepimento, un bambino eredita uno di ogni coppia di cromosomi (e uno di ogni coppia di geni che contengono) da ciascun genitore. Un errore durante questo processo può causare la nascita di un bambino con pochi o troppi cromosomi o con un cromosoma danneggiato.

Un ben noto difetto alla nascita causato da un problema cromosomico è la sindrome di Down. Un bambino sviluppa la sindrome di Down dopo aver ottenuto un cromosoma in più. Altri difetti genetici si verificano quando entrambi i genitori passano lungo un gene difettoso per la stessa malattia.

Una malattia o difetto può anche accadere quando solo un genitore passa lungo il gene per quella malattia. Ciò include difetti alla nascita come l’acondroplasia (una forma di nanismo) e la sindrome di Marfan.

Infine, alcuni ragazzi ereditano disturbi da geni passati su di loro solo dalle loro madri. Questi difetti, che includono condizioni come l’emofilia e il daltonismo, sono chiamati X-linked perché i geni sono trasportati sul cromosoma X.

Come vengono diagnosticati i difetti alla nascita?

Molti difetti alla nascita vengono diagnosticati anche prima che un bambino nasca attraverso test prenatali. I test prenatali possono anche aiutare a determinare se una madre ha un’infezione o un’altra condizione pericolosa per il feto. Conoscere in anticipo i problemi di salute di un bambino può aiutare i genitori e i medici a pianificare il futuro.

È importante ricordare che lo screening identifica solo la possibilità che un bambino abbia un difetto. Alcune donne danno alla luce un bambino sano dopo che un test di screening mostra che può essere presente un difetto. Se sei incinta, parlare con il medico di eventuali test che lui o lei pensa che si dovrebbe avere.

Altri difetti alla nascita si riscontrano durante le proiezioni di routine dei neonati. Con il permesso dei genitori, i bambini vengono testati dopo la nascita per individuare alcuni difetti alla nascita che devono essere trattati. Negli Stati Uniti, esattamente ciò che un bambino è testato per varia da stato a stato, anche se tutti gli stati schermo per fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo congenito, anemia falciforme, e circa 30 altre condizioni. I genitori dovrebbero chiedere agli operatori sanitari o all’asilo nido dell’ospedale che mette alla prova il loro stato.

I genitori che hanno dubbi su un altro difetto di nascita specifico potrebbero essere in grado di far testare il loro bambino. Dovrebbero parlare con il loro fornitore di assistenza sanitaria su di esso prima che il bambino è nato.

È possibile prevenire i difetti alla nascita?

Molti difetti alla nascita non possono essere prevenuti, ma una donna può fare alcune cose prima e durante la gravidanza per aiutare a ridurre le probabilità di avere un bambino con un difetto alla nascita.

Prima della gravidanza, le donne dovrebbero:

• assicurarsi che le vaccinazioni siano aggiornate
• assicurarsi che essi non hanno alcun malattie sessualmente trasmesse (STDs)
• ottenere la dose giornaliera raccomandata di acido folico prima di provare a concepire
• evitare inutili farmaci e parlare con loro medico circa i farmaci che sta assumendo

Se c’è una storia familiare di difetti di nascita o una donna è parte di un gruppo ad alto rischio, si dovrebbe considerare l’incontro con un consulente genetico per determinare il suo bambino a rischio.

Durante la gravidanza, è importante prendere vitamine prenatali e mangiare una dieta sana oltre a prendere le seguenti precauzioni:

• non fumare ed evitare il fumo passivo
• non bere alcolici
• evitare di tutte le droghe illecite
• ottenere l’esercizio e l’abbondanza di riposo
• ottenere un precoce e regolare cura prenatale

seguendo questi gravidanza precauzioni, le donne possono aiutare a ridurre i loro bambini a rischio di difetti alla nascita.