I sintomi e le caratteristiche cliniche dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli del rachitismo da carenza di vitamina D. Questo include altri tipi di rachitismo e altre malattie che possono influenzare la salute delle ossa. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
Il rachitismo da carenza di pseudovitamina D (rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I) è caratterizzato da cambiamenti scheletrici e debolezza simili alla grave carenza di vitamina D. Questo disturbo è causato da un metabolismo anormale della vitamina D ed è ereditato in un modello autosomico recessivo. Questo tipo di rachitismo inizia spesso prima del rachitismo ipofosfatemico (vedi sotto per maggiori dettagli). I livelli ematici di calcio sono gravemente diminuiti nei pazienti con rachitismo dipendente dalla vitamina D. Gli aminoacidi si perdono nelle urine a causa della funzione renale anormale. Possono verificarsi crampi muscolari intermittenti. Possono anche svilupparsi convulsioni e anomalie della colonna vertebrale e del bacino.
Il rachitismo ipofosfatemico può essere dovuto a mutazioni genetiche sporadiche o alla mutazione PHEX che causa il rachitismo ipofosfatemico legato all’X, la forma ereditaria più comune di rachitismo ipofosfatemico. Questa è una rara forma genetica di rachitismo caratterizzata da riassorbimento alterato di fosfato dai tubuli renali. I principali sintomi di questo disturbo includono cambiamenti scheletrici, debolezza e crescita lenta. I casi che colpiscono le femmine sono di solito meno gravi di quelli che colpiscono i maschi. Un’altra rara forma acquisita di rachitismo ipofosfatemico è associata a un tumore benigno e indicata come osteomalacia indotta da tumore. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo scegliere “rachitismo ipofosfatemico” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La sindrome di Fanconi è una malattia rara caratterizzata da disfunzione renale e rachitismo ipofosfatemico che mostra anomalie ossee simili a quelle del rachitismo da carenza di vitamina D. Le quantità in eccesso di fosfato, amminoacidi, glucosio e acido urico vengono eliminate nelle urine. Questo disturbo può essere acquisito attraverso varie cause o ereditato come un disturbo autosomico recessivo. Può anche essere associato alla sindrome di Lowe, un disturbo legato al cromosoma X. I sintomi ossei includono rachitismo nei bambini e ammorbidimento delle ossa (osteomalacia) negli adulti. La sindrome di Fanconi può essere associata a una varietà di disturbi metabolici ereditari come la cistinosi, la sindrome di Lowe, una forma di tirosinemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, malattia di Wilson, galattosemia e disturbi da accumulo di glicogeno. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Fanconi” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
La sindrome di Lowe è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da anomalie oculari come cataratta congenita e glaucoma, malformazioni ossee causate da rachitismo resistente alla vitamina D, disabilità intellettiva e compromissione della funzionalità renale. Questo disturbo colpisce solo i maschi ed è più comune in quelli con colorazione chiara. La sindrome di Lowe segue un modello di ereditarietà legato all’X. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo scegliere “Lowe” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
L’osteomalacia è un disturbo caratterizzato da un graduale ammorbidimento e flessione delle ossa. Il dolore può verificarsi in vari gradi di gravità. Rammollimento si verifica perché le ossa solide non sono riusciti a formare correttamente (calcificare) a causa della mancanza di vitamina D o una disfunzione renale. Questo disturbo è più comune nelle femmine rispetto ai maschi e spesso inizia durante la gravidanza. Può esistere da solo o in associazione con altri disturbi.
L’osteopetrosi è caratterizzata da un aumento della densità ossea dovuto a un difetto nel riassorbimento osseo da parte delle cellule chiamate osteoclasti. Ciò porta all’accumulo di ossa con architettura difettosa, rendendole fragili e suscettibili alla frattura. In alcuni casi, questo è anche accompagnato da anomalie scheletriche. Sebbene i sintomi non possano essere inizialmente evidenti nelle persone con forme lievi di questo disturbo, lesioni banali possono causare fratture ossee a causa della fragilità ossea. L’osteopetrosi può anche causare uno squilibrio di calcio e fosforo, portando a una malattia chiamata osteopetrorickets. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo scegliere “Osteopetrosi” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)