Sindrome del QT lungo

Domande frequenti

Qual è il normale ritmo cardiaco?
Si chiama ritmo “sinusale”, perché ha origine nel nodo del seno (o seno-atriale), il pacemaker naturale del cuore, e poi si diffonde attraverso le quattro camere di pompaggio del cuore, prima i due atri (destro e sinistro), poi attraverso il nodo atrioventricolare e nei due ventricoli (destro e sinistro).

Qual è l’intervallo QT?
È una misura, fatta dall’elettrocardiogramma (ECG o ECG). Riflette la durata dell’attività elettrica che controlla la contrazione delle cellule del muscolo cardiaco. L’intervallo QT è misurato in millisecondi (msec).

Qual è l’intervallo QT corretto (QTc)?
L’intervallo QT varia con la frequenza cardiaca; diventa più lungo quando il cuore batte più lentamente ed è più breve quando il cuore batte più velocemente. Pertanto, per sapere se l’intervallo QT è troppo lungo, l’intervallo QT viene “corretto” attraverso l’uso di una formula matematica a cosa sarebbe se la frequenza cardiaca fosse di 60 battiti al minuto. Questa formula di correzione viene solitamente programmata nella macchina che misura l’ECG e il valore dell’intervallo QT corretto (QTc) fa parte delle informazioni stampate sull’ECG. Per gli uomini il QTc è normalmente inferiore a 420 msec e per le donne il QTc è normalmente inferiore a 440 msec. Valori QTc superiori al normale sono associati ad un aumentato rischio di gravi anomalie del ritmo cardiaco (torsioni di punta).

Che cos’è la sindrome del QT lungo?
La sindrome del QT lungo si riferisce a una condizione in cui vi è un intervallo QT anormalmente lungo sull’elettrocardiogramma. Può essere ereditato (“QT lungo congenito”) o indotto da farmaci o livelli anormali dei sali normalmente presenti nel sangue, come il potassio e il magnesio (“QT lungo acquisito”). La forma ereditaria si verifica a causa di anomalie in alcune proteine nelle cellule cardiache e queste anomalie proteiche sono a loro volta causate da anomalie nei geni che producono quelle proteine. Alcune persone, pur avendo un normale intervallo QT in condizioni normali, possono sviluppare un QT prolungato e anomalie del ritmo associate durante l’assunzione di determinati farmaci. Questa tendenza può anche essere ereditata ed è oggetto del nostro sforzo di ricerca. Un elenco di farmaci che prolungano l’intervallo QT o causano torsioni di punta può essere trovato sul nostro sito all’indirizzo Visualizza l’elenco dei farmaci QT.

Come faccio a sapere se ho la sindrome del QT lungo?
La misurazione dell’intervallo QT sull’ECG è ancora il metodo principale per determinare se qualcuno ha la sindrome del QT lungo. Alcune delle anomalie genetiche che causano la sindrome sono state scoperte. Test per queste anomalie genetiche non è ancora di routine, ma può essere eseguita in casi borderline, soprattutto per le persone che hanno parenti che sono noti per avere la sindrome del QT lungo, ma il proprio intervallo QT e la storia non rendono chiaro se essi stessi hanno la condizione. Come accennato in precedenza, alcune persone hanno un intervallo QT normale in condizioni normali, ma sviluppano un QT prolungato quando assumono determinati farmaci.

Che cosa è torsades de pointes?
Si tratta di un’aritmia cardiaca, o anomalia del ritmo cardiaco, che può causare blackout o addirittura morte improvvisa. La frase ” torsades de pointes “è francese e significa letteralmente” torsione dei punti”, riferendosi all’aspetto caratteristico dell’elettrocardiogramma durante il ritmo anormale. Possono verificarsi Torsades de pointesquando l’intervallo QT sull’elettrocardiogramma è eccessivamente prolungato.

A volte ho palpitazioni-cosa significa?
Le palpitazioni sono sensazioni del proprio cuore che batte nel petto. Possono o non possono essere un sintomo di un’anomalia del ritmo cardiaco o di altri problemi di salute. La descrizione delle palpitazioni (ad es. singoli battiti o pause, svolazza, martellante, veloce, lento, regolare, irregolare), quanto tempo durano e quando si verificano può dare al medico indizi su ciò che aritmia o altra condizione li sta causando.

Come posso scoprire esattamente cosa sta causando le mie palpitazioni?
Consultare il proprio medico. Di solito il modo migliore è quello di ottenere una registrazione elettrocardiografica (ECG”a 12 conduttori” o “strisce ritmiche” a 2 o 3 conduttori) del ritmo cardiaco durante un episodio delle palpitazioni. Se gli episodi sono di lunga durata o molto frequenti si può essere in grado di andare dal medico o al pronto soccorso e ottenere una registrazione fatto quando si sta avendo un episodio. Se sono più fugaci e poco frequenti, il medico può organizzare per voi di portare un piccolo monitor (“event monitor” o “trans-telephonic monitor” o “Holter monitor”) fino a quando si può catturare alcune delle palpitazioni. Nel frattempo, un ECG a 12 derivazioni di base a riposo eseguito mentre si è in ritmo normale (“sinusale”) può dare indizi sulla probabile causa delle palpitazioni.

Quali altri tipi di aritmia ci sono?
Ci sono molti tipi di anomalie del ritmo cardiaco, noto anche come aritmie o disritmie. Se il ritmo è anormalmente veloce, si chiama tachicardia; ritmi anormalmente lenti sono chiamati bradicardie. Alcune anomalie del ritmo hanno una frequenza cardiaca media normale (chiamata anche frequenza cardiaca), ma sono anormali in quanto il ritmo è irregolare o perché alcuni o tutti i battiti iniziano in parti del cuore diverse dal nodo del seno, il normale pacemaker del cuore.

Che cos’è la sincope?
La sincope è essenzialmente un incantesimo di “svenimento”. È ciò che accade quando non c’è abbastanza flusso di sangue al cervello. Una persona sverrà, o si sentirà molto stordita e cadrà o crollerà. Ci sono varie cause di sincope, alcune delle quali sono benigne. Tuttavia possono essere più gravi, comprese le anomalie del ritmo cardiaco. Condizioni come clima caldo, stanze soffocanti, bagni caldi, prolungata in piedi o improvvisamente in piedi, dolore, disidratazione e anemia, possono consentire sincope accadere più facilmente.

Sono svenuto di recente-cosa dovrei fare?
Si dovrebbe discutere con il medico. Informi il medico esattamente cosa è successo e quali farmaci (compresi i farmaci senza prescrizione medica e gli integratori a base di erbe o dietetici) hai assunto, specialmente quelli nuovi o temporanei. Il medico deciderà se può essere stato a causa di un’aritmia, se ulteriori rinvii, indagini o cambiamenti nel farmaco sono necessari, o può essere in grado di rassicurarvi che si è trattato di un “semplice svenimento” e che è sufficiente sapere come rispondere ai sintomi di avvertimento (come sensazione di caldo, nausea e vertigini) se accadono di nuovo in circostanze simili.