La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica, o ereditaria, che si verifica quando entrambi i genitori passano un gene CF al loro bambino. La fibrosi cistica può essere trovata in tutte le razze e gruppi etnici. La fibrosi cistica è, tuttavia, più spesso visto in persone che sono bianche e che non sono di etnia ispanica.
Attualmente, circa 30.000 bambini e adulti negli Stati Uniti hanno CF (circa 70.000 in tutto il mondo).
Ogni persona ha una serie di schemi o istruzioni trovate nei suoi geni. I geni contengono le istruzioni su come il corpo si sviluppa e funziona. Ad esempio, i geni controllano il colore degli occhi, dei capelli e della pelle. I geni dicono al corpo quanto è alto crescere. I geni determinano quale gruppo sanguigno ha una persona. I geni possono anche causare alle persone alcuni problemi di salute.
In tutte le nostre cellule del corpo abbiamo 2 set di cromosomi, uno da nostra madre e uno da nostro padre. I cromosomi sono costituiti da molti geni-sono i titolari di geni nelle cellule. Ogni cellula ha 23 coppie di cromosomi che contengono migliaia di geni.
I cromosomi e i geni sono costituiti da speciali strutture chimiche chiamate DNA (acidi desossiribonucleici). Il modello di DNA è ciò che costituisce il codice di istruzione in ogni gene. Test genetici per cercare CF è talvolta chiamato test del DNA CF.
La fibrosi cistica è una malattia causata da un gene anormale. Un gene anormale è chiamato mutazione genetica. Il gene che causa problemi nella CF si trova sul settimo cromosoma. Ci sono molte mutazioni (geni anormali) che hanno dimostrato di causare la malattia CF.
Sono state scoperte oltre 1000 mutazioni, ma ce ne sono circa 30 che sono comuni. La mutazione genica più comune è chiamata deltaF508. Quando una persona riceve 2 mutazioni anomale del gene CF, la persona avrà la malattia CF. Le cellule del corpo seguiranno le istruzioni dei geni CF e non funzioneranno correttamente.
I pazienti possono essere visti dagli esperti dei bambini del Texas nel centro di cura della fibrosi cistica.
Come viene ereditata la CF?
Una persona deve ereditare 2 geni CF per avere la malattia CF. Quando il bambino è stato concepito, lui o lei ha ricevuto un gene CF da voi e il vostro partner. Un bambino può ereditare CF solo se entrambi i genitori portano un gene CF (cioè, ogni genitore ha CF o è un vettore) ed entrambi i genitori passano il gene CF al loro bambino.
Non c’è nulla che i genitori facciano per causare la CF nel loro bambino e di solito non sanno di essere portatori di un gene CF. Un vettore è una persona che ha un gene CF anormale e un gene normale. Ricorda, ogni cellula di una persona ha 2 di ciascun cromosoma, uno dalla madre e uno dal padre. Se uno dei sette cromosomi ha un gene CF e uno no, la persona è portatrice e non ha sintomi o problemi di malattia. Questo è il modo in cui il gene CF viene trasmesso per molte generazioni.
Se il bambino ha ricevuto un gene CF e un gene non-CF (normale), lui o lei non avrebbe la malattia CF – il bambino sarebbe un vettore CF invece. Il gene normale, non il gene CF, controllerebbe ciò che fanno le cellule del corpo e contribuirebbe ad assicurarsi che funzionino abbastanza bene per prevenire la malattia da CF. Circa 1 su ogni 25 americani bianchi è un vettore CF. Ci sono più portatori di CF nella razza bianca non ispanica che in qualsiasi altra razza.
Una persona può essere portatrice di CF anche se la malattia di CF non si è verificata in famiglia per molte generazioni. Questo perché una persona che è un vettore CF deve avere un bambino con qualcun altro che è anche un vettore CF ed entrambi devono passare il gene anormale al bambino. Le famiglie possono avere portatori di CF che non hanno sintomi e non hanno avuto un bambino che ha ricevuto 2 geni CF anormali. La maggior parte delle persone che hanno figli con CF non sapeva che i geni CF correvano nelle loro famiglie. La fibrosi cistica è stata riconosciuta solo come una malattia ereditaria negli anni ‘ 30.Molte famiglie potrebbero non aver saputo dei bambini che avevano CF e sono morti nelle generazioni passate.
Quando entrambi i genitori portano un gene CF
Quando un uomo e una donna che sono entrambi portatori di CF concepiscono un bambino, succede 1 su 3 cose:
- C’è una probabilità 1 su 4 (25% del tempo) che il bambino riceva un gene CF da ciascun genitore (due geni anormali totali) e nascerà con la malattia CF.
- Esiste una probabilità 2 su 4 (50% del tempo) che il bambino riceva 1 gene CF da 1 genitore e un gene normale non CF dall’altro genitore. Questo bambino diventa un vettore CF come il genitore.
- Esiste una probabilità 1 su 4 (25% delle volte) che il bambino riceva geni normali non CF da ciascun genitore. Quando ciò accade, il bambino non può avere la malattia di CF e non è un portatore di CF.
Ogni volta che un bambino viene concepito da 2 portatori di CF, la possibilità che il bambino abbia una malattia da CF è 1 su 4 (25%).
Alcuni genitori pensano che se hanno avuto 1 figlio con CF, gli altri loro figli nasceranno senza la malattia. Questo non è sempre vero. Con ogni gravidanza, i genitori che entrambi portano il gene CF avranno sempre una probabilità di 1 su 4 (25%) di avere un bambino con CF.
Ad esempio, la possibilità di avere una ragazza è 1-in-2 o 50%. Ci si potrebbe aspettare una famiglia di 4 bambini di avere 2 ragazzi e 2 ragazze. Ma probabilmente conosci famiglie che hanno 4 ragazze e nessun ragazzo. O 4 ragazzi e nessuna ragazza. Allo stesso modo, 2 portatori di CF potrebbero avere 4 bambini che hanno tutti la malattia CF.
Quando una persona con CF ha un figlio
Una persona che ha CF ha 2 geni CF anormali. Una persona con CF passerà sempre un gene anormale al suo bambino. Ogni bambino che una persona con CF concepisce avrà almeno un gene CF.
Se il bambino è portatore o ha la malattia CF dipende dall’altro genitore. Se una persona con CF concepisce un bambino con un’altra persona che è portatrice di CF, la possibilità di avere un figlio con CF è 1 su 2 (50%). Il rischio che il bambino sia solo un portatore è 1 su 2 (50%). Il bambino avrà CF o sarà un vettore. Se una persona con CF concepisce un bambino con una persona che non è un vettore CF, il bambino sarà sempre un vettore CF (100%), ma non avrà CF.
Le persone con CF hanno problemi di fertilità e potrebbero non essere in grado di concepire un bambino in modo naturale.
Test genetici
Una persona può sottoporsi a un test genetico per verificare se è portatrice di un gene CF. Il test genetico per le mutazioni CF viene solitamente eseguito utilizzando il campione di sangue di una persona. A volte questo viene fatto quando una donna sta pensando di rimanere incinta o all’inizio della gravidanza. Ci sono modi per testare un bambino prima della nascita per vedere se il bambino ha geni CF anormali. Alcuni test cercano solo le mutazioni più comuni e potrebbero mancare un raro gene CF. Altri test possono esaminare il settimo cromosoma per ogni tipo di gene CF. Questo test è di solito più costoso e richiede più tempo per ottenere risultati. Se le persone conoscono già i membri della famiglia che portano il gene CF, possono assicurarsi che il test CF sia fatto per scoprire se portano anche il gene.
Il test del vettore di fibrosi cistica può essere qualcosa a cui pensare in una famiglia che ha un figlio con CF. Se ci sono altri bambini che non hanno CF, i genitori potrebbero voler sapere se sono portatori che potrebbero trasmettere il gene CF ai propri figli. Cugini, zie, zii e altri parenti potrebbero anche voler sapere se sono portatori di CF. Una persona con CF che sta pensando di avere un figlio può prendere in considerazione di avere il suo partner testato per sapere meglio quale sarà il rischio di avere un figlio con CF.
Un bambino può essere diagnosticato con CF da test genetici CF. Se un bambino si trova ad avere due geni CF anormali, lui o lei avrà la malattia. Anche se il bambino non ha sintomi al momento del test, ci si aspetterebbe che il bambino avrà problemi da CF in futuro. La fibrosi cistica varia da persona a persona nei tipi di problemi che provoca e quando i sintomi compaiono per la prima volta. Alcuni bambini nascono con sintomi e la maggior parte avrà alcuni segni di malattia CF nel primo anno di vita. Ma altre persone con CF potrebbero non avere problemi fino a tardi.
Se le mutazioni genetiche specifiche per un bambino sono noti, la famiglia può utilizzare tali informazioni per aiutare a guardare il modello di geni nella famiglia. Questo può essere molto utile se il bambino ha mutazioni rare che potrebbero non essere testate in un normale test di screening genetico.
Ricerca futura
In questo momento, conoscere le mutazioni genetiche specifiche di una persona non ci dice molto su quanto possa essere grave la malattia di un bambino o quale trattamento funzionerà meglio. I ricercatori di genetica hanno trovato alcune mutazioni per essere più mite. Le persone che hanno queste mutazioni non hanno i problemi digestivi visti con le mutazioni CF più comuni. Anche così, ci sono differenze tra quelli con mutazioni comuni; i tipi di problemi e quando si verificano ancora variano da persona a persona. La ricerca attuale sui nuovi trattamenti può avvantaggiare alcune persone con CF a seconda di quali geni CF hanno. Gli scienziati si aspettano di saperne di più su questo in futuro.
I ricercatori stanno anche esaminando altri geni che possono aiutare una persona che ha CF avere problemi meno gravi o renderà la malattia della persona più grave. Questi geni possono modificare o alterare il modo in cui i geni CF funzionano nel corpo. Gli scienziati stanno ancora imparando di più su come i geni funzionano nei nostri corpi.
Gli scienziati stanno anche lavorando su modi per dare una persona con copie CF di geni normali nella speranza che i geni normali aiuteranno le cellule funzionano normalmente. I ricercatori stanno testando vari trattamenti o terapie geniche che potrebbero aiutare gli organi più colpiti da CF (come i polmoni). Nella terapia genica, lo scienziato inserisce un gene normale in una cellula. Ma questo tipo di terapia è ancora molto in fase di test e non è chiaro quando sarà disponibile per le persone con CF.
Ottenere maggiori informazioni
Il vostro team di assistenza sanitaria CF può dirvi di più sui test genetici, tra cui carrier e test prenatali. Molte famiglie trovano utile parlare con un consulente genetico del modello di eredità e dei rischi di avere un altro figlio in famiglia con CF. Queste informazioni possono aiutare le famiglie a fare una scelta di avere più figli, avere test genetici, o entrambi. Qualsiasi membro della vostra famiglia, come ad esempio un bambino, nipote, nipote, sorella o fratello che sta pensando di avere un figlio, può anche chiedere vettore e test prenatale e consulenza.