Manifestazioni cliniche

Lo spettro del coinvolgimento del SNC è ampio e comprende quasi l’intero spettro delle malattie neurologiche (Tabella 1). Di gran lunga le manifestazioni più frequenti sono mal di testa, depressione, malattie psichiatriche che vanno dal disturbo affettivo lieve alla psicosi in piena regola e convulsioni generalizzate. Gli eventi neuropsichiatrici sono imprevedibili e possono verificarsi in qualsiasi momento nel corso della malattia, occasionalmente anche prima dell’inizio della malattia sistemica. Un disturbo neurologico può verificarsi come evento isolato o in associazione con altri segni di attività della malattia sistemica. Più eventi neurologici possono verificarsi insieme.
Mal di testa sono una lamentela molto comune nel lupus. Possono essere emicranici e durare per giorni o settimane. I mal di testa sono spesso intrattabili, non rispondono agli analgesici narcotici e possono anticipare la diagnosi di molti anni. L’epilessia è una complicanza importante dei pazienti affetti da lupus e può presentarsi come “grand mal” generalizzato, focale, lobo temporale o “petit mal”. Le convulsioni possono essere un evento primario derivante dall’effetto diretto del lupus attivo sul SNC, o possono anche verificarsi come conseguenza di infezione o anomalia metabolica.Il dieci per cento dei pazienti con lupus sviluppa convulsioni e una forte associazione tra la presenza di anticorpi antifosfolipidi (aPL) e le convulsioni è ora ben consolidata.
La disfunzione neurocognitiva è anche una caratteristica comune nel lupus e può essere presente fino all ‘ 80% dei pazienti con manifestazioni attive del SNC e nel 40% dei pazienti con lupus complessivo. I vari studi sulla funzione cognitiva suggeriscono una notevole diversità nel tipo di deterioramento cognitivo, tra cui l’attenzione e la concentrazione, vari aspetti della memoria verbale e non verbale tra cui la memoria di lavoro, la fluidità verbale, le abilità visuo-spaziali, la velocità psicomotoria e la flessibilità cognitiva.
Psicosi, depressione e ansia sono i disturbi psichiatrici più frequentemente citati nel lupus, sebbene sia la frequenza che la relazione patofisiologica con la malattia rimangano controverse.
La vasculopatia dovuta a eventi trombotici in presenza di aPL è una causa ben nota di malattia cerebrale ischemica. Spesso le caratteristiche (così come le lesioni MRI) sono diffuse e spesso mal diagnosticate come “vasculite”. Sono stati riportati diversi casi di manifestazioni neurologiche focali associate a aPL in pazienti con lupus. Questi includono trombosi venosa cerebrale e corea. La trombosi dei microvasi nella retina e nell’orecchio interno che causa amaurosi fugax, cecità e perdita dell’udito neurosensoriale, rispettivamente, sono caratteristiche associate alla presenza di aPL.
La mielite trasversa è una rara manifestazione di lupus, stimata in meno dell ‘ 1% delle complicanze. La presentazione della mielopatia trasversa acuta di solito si verifica presto nel corso del lupus. I parametri sierologici dell’attività della malattia non sono sempre notevoli. La risonanza magnetica o la TC / mielogramma devono essere eseguite per escludere qualsiasi compressione del cavo che richieda un intervento chirurgico. La vescica neurogena può persistere nonostante il recupero motorio. Esiste una forte associazione tra mielite trasversa e presenza di aPL.
Meno comune nel lupus che nella vasculite primaria, la neuropatia periferica può presentare come polineuropatia sensoriale (distribuzione del guanto), mononeurite multiplex e polineuropatia motoria e sensoriale mista, mentre anomalie motorie oculari, paralisi facciale e neuropatia trigeminale,possono presentare sintomi di neuropatie craniche. Paralisi motoria ascendente acuta, indistinguibile da Guillain-Barre, narcolessia, meningite asettica, pseudotumour cerebri, idrocefalo a pressione normale e miastenia grave sono molte delle rare manifestazioni del SNC descritte nei pazienti con lupus.