Scopo della revisione: Lo screening di routine per il cancro del colon-retto (CRC) negli adulti> di 50 anni ha portato a riduzioni complessive dell’incidenza di CRC e della mortalità correlata alla CRC. Eppure l’incidenza di CRC tra i giovani adulti età < 50 continua ad aumentare senza una chiara spiegazione. Questa revisione esamina la mutevole epidemiologia della CRC e le prove emergenti riguardanti l’influenza dei fattori genetici e dello stile di vita sul rischio di neoplasia colorettale.

Risultati recenti: Il CRC a esordio giovane (yCRC), definito come CRC diagnosticato in individui di età inferiore ai 50 anni, è una malattia eterogenea. Approssimativamente, uno su cinque individui affetti da yCRC porta una variante germinale patogena nei geni associati alla predisposizione al cancro. Tuttavia, la maggior parte non ha fattori di rischio clinicamente identificabili. Le analisi delle coorti di nascita stimano che il rischio di CRC tra i millennial sia 2-4 volte superiore a quello dei loro nonni, suggerendo che i cambiamenti nei comportamenti di salute e nei fattori ambientali stanno avendo un impatto sul rischio di CRC. I giovani individui con CRC tendono ad essere diagnosticati nelle fasi successive e spesso presenti con malattia metastatica. I tumori di yCRC si presentano prevalentemente nel colon distale e sono più probabili che i tumori dell’più vecchio-inizio per esibire i fenotipi della stabilità del cromosoma e del microsatellite (MACS). Sebbene i pazienti yCRC abbiano maggiori probabilità rispetto alle loro controparti più anziane di essere trattati con regimi chemioterapici multimodali, trattamenti più aggressivi non hanno prodotto guadagni di sopravvivenza misurabili. Poiché una nuova diagnosi di CRC su dieci coinvolge individui di età < 50, le recenti linee guida hanno proposto di abbassare l’età per lo screening CRC a rischio medio da 50 a 45; tuttavia, sono necessari ulteriori studi per valutare le strategie di test basate sull’età e sul rischio degli individui. Cambiamenti significativi nell’epidemiologia della CRC e nella diversità dei fenotipi tumorali supportano fattori genetici e ambientali come modificatori del rischio di cancro. I dati emergenti che correlano le caratteristiche molecolari del tumore con i risultati giustificano ulteriori indagini sui meccanismi di carcinogenesi per chiarire come fattori specifici (ereditati e/o acquisiti) potrebbero stimolare la neoplasia colorettale ad esordio giovane.