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Che cos’è la Beta talassemia?

La beta talassemia è una malattia ereditaria del sangue in cui il corpo non produce normalmente l’emoglobina. L’emoglobina è la parte dei globuli rossi (globuli rossi) che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. L’emoglobina anormale può portare ad anemia (non abbastanza globuli rossi nel corpo) e altri problemi medici.

A seconda del tipo di beta talassemia, i sintomi possono essere lievi o molto gravi. Ci sono trattamenti che possono aiutare con i sintomi.

Quali sono i diversi tipi di Beta talassemia?

I tre tipi di beta talassemia (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) sono:

• Beta talassemia minore (chiamata anche tratto beta talassemia). Le persone con beta talassemia minore possono avere anemia lieve, ma di solito non hanno bisogno di alcun trattamento medico.
• Beta talassemia intermedia. Le persone con beta talassemia intermedia hanno anemia moderatamente grave e alcuni avranno bisogno di trasfusioni di sangue regolari e altre cure mediche. Le trasfusioni di sangue forniscono emoglobina e globuli rossi sani al corpo.
• Beta talassemia major (chiamata anche anemia di Cooley). Le persone con beta talassemia maggiore hanno sintomi gravi e anemia pericolosa per la vita. Hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari e altre cure mediche.

Quali sono i segni & Sintomi della beta talassemia?

Le persone con tratto beta talassemia di solito non hanno alcun sintomo.

I bambini con beta talassemia intermedia o maggiore possono non mostrare alcun sintomo alla nascita, ma di solito li sviluppano nei primi 2 anni di vita. Si possono avere sintomi di anemia, come:

• la stanchezza
• mancanza di respiro
• un battito cardiaco rapido
• pelle pallida
• colore giallo della pelle e degli occhi (ittero)
• malumore
• la crescita lenta

le Persone con beta talassemia major o intermedia di solito hanno un accumulo di ferro nel corpo, sia dalla malattia stessa o da ripetute trasfusioni di sangue. L’eccesso di ferro può danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino.

Le persone con beta talassemia major possono avere altri gravi problemi di salute, tra cui:

• deformità ossee e ossa rotte da cambiamenti nel midollo osseo (dove sono fatti i globuli rossi)
• una milza ingrossata perché l’organo lavora più duramente del normale. I medici potrebbero aver bisogno di rimuovere la milza se diventa troppo grande.
• infezioni, soprattutto se i medici hanno rimosso la milza (la milza aiuta a combattere alcune infezioni)

Che cosa causa la beta talassemia?

L’emoglobina è composta da due proteine alfa e due proteine beta. Un cambiamento genetico (mutazione) nelle proteine alfa causa alfa talassemia. Un cambiamento genetico nelle proteine beta causa beta talassemia.

Nella beta talassemia, il cambiamento genetico provoca uno squilibrio delle proteine dell’emoglobina. Lo squilibrio causa anemia perché:

• I globuli rossi si rompono più velocemente del normale.
• Vengono creati meno RBC.
• Viene prodotta meno emoglobina.

Lo squilibrio porta anche a problemi medici nelle ossa, nel midollo osseo e in altri organi.

Chi ottiene la beta talassemia?

Le persone ereditano i geni per la beta talassemia dai loro genitori. Un bambino riceve un gene della proteina beta dalla madre e uno dal padre:

• Qualcuno che eredita il cambiamento genetico della proteina beta da un genitore ha beta talassemia minore (tratto beta talassemia).
• Qualcuno che eredita un cambiamento genetico in entrambe le proteine beta (una da ogni genitore) ha beta talassemia intermedia o beta talassemia major (anemia di Cooley).

A volte un cambiamento del gene della beta talassemia può essere ereditato con un cambiamento del gene delle cellule falciformi. Ciò si traduce in falce beta talassemia, un tipo di malattia a cellule falciformi. Un consulente genetico può aiutare le famiglie a capire i diversi modi in cui la beta talassemia corre nelle famiglie.

Come viene diagnosticata la beta talassemia?

Se una donna è incinta ed entrambi i genitori hanno tratto beta talassemia, i medici possono controllare il feto da:

• Campionamento dei villi coriali (CVS): Fatto circa 11 settimane in gravidanza, questo comporta la rimozione di un piccolo pezzo della placenta per il test.
• Amniocentesi: Di solito fatto circa 16 settimane nella gravidanza, questo comporta la rimozione di un campione del liquido che circonda il feto per verificare la presenza di segni di problemi.

I bambini piccoli possono essere diagnosticati con un esame del sangue se sviluppano anemia, hanno una pancia gonfia (da una milza ingrossata) o hanno una scarsa crescita. Gli esami del sangue includono uno o entrambi questi:

• elettroforesi dell’emoglobina
• test per geni anormali dell’emoglobina

Come viene trattata la beta talassemia?

Il trattamento dipende dal tipo di beta talassemia che qualcuno ha.

I bambini con tratto beta talassemia di solito non hanno bisogno di trattamento.

i Bambini e gli adulti con beta talassemia major bisogno permanente di assistenza medica che comprende:

• regolari trasfusioni di sangue ogni 2-4 settimane
• farmaci per rimuovere il ferro supplementare dal loro corpo (chiamato chelazione)

le Persone con beta talassemia intermedia può avere bisogno di trasfusioni di sangue e di chelazione (key-LAY-shun), ma non così spesso come le persone con beta talassemia major.

Le trasfusioni di sangue e la chelazione non curano la beta talassemia. Un trapianto di cellule staminali può curarlo, ma è una procedura seria con molti rischi e non andrà a beneficio di tutti con la condizione. Medici e scienziati stanno lavorando allo sviluppo di terapie geniche e altri trattamenti per aiutare le persone con beta talassemia.

Come possono i genitori aiutare i bambini con tratto beta talassemia?

Un bambino che ha tratto beta talassemia non ha bisogno di cure particolari. Il tuo bambino potrebbe voler parlare con un consulente genetico un giorno per capire come funziona la beta talassemia nelle famiglie.

Essere sicuri di dire a tutti gli operatori sanitari che il bambino ha tratto beta talassemia. In questo modo, quando l’anemia lieve si presenta sugli esami del sangue, i fornitori conosceranno la causa.

Come possono i genitori aiutare i bambini con Beta talassemia Intermedia o maggiore?

I bambini con beta talassemia intermedia o maggiore hanno bisogno di cure mediche per tutta la vita. Con assistenza sanitaria regolare, i bambini con beta talassemia intermedia e maggiore possono vivere bene nel loro 50s. The modo migliore per il vostro bambino a vivere la sua vita più sana è quello di ottenere cure mediche regolari, che comprende trasfusioni e chelazione.

È importante stabilire un team di assistenza sanitaria per il tuo bambino. Se vivi vicino a un centro di trattamento della talassemia, il centro ti aiuterà a mettere insieme la squadra. Il team dovrebbe includere:

• un ematologo (un medico specializzato in disturbi del sangue)
• medici per trattare i problemi da sovraccarico di ferro, tra cui:
  • un
    endocrinologo

    (un medico specializzato in organi che fanno gli ormoni)

  • un
    cardiologo

    (centro medico)

  • un apparato gastrointestinale medico (un medico che si specializza nel tratto digestivo)
  • una malattia infettiva medico per aiutare a curare le infezioni
  • un dietista per aiutare con la pianificazione del pasto e di eventuali supplementi di vitamine che sono necessarie
  • un medico di assistenza primaria per aiutare con la cura di routine.
  • un case manager (infermiere o altro operatore che coordina il vostro bambino cure mediche)
  • un assistente sociale per aiutare con l’assicurazione informazioni e la scuola del bambino, e per sostenere voi, il vostro bambino, e la vostra famiglia
  • uno psicologo per aiutare gli operatori sanitari e il vostro bambino far fronte con la talassemia

Che altro devo sapere?

Se il tuo bambino ha beta talassemia intermedia o beta talassemia major, può essere una sfida per la tua famiglia gestire le cure mediche e i pensieri e le sensazioni che derivano dalla malattia. Può aiutare a:

• Trovare supporto attraverso:
  • il team di assistenza del bambino, in particolare l’assistente sociale o lo psicologo
  • altre famiglie che hanno un bambino con beta talassemia
  • amici e familiari
• Aiuta il bambino a vedere le opportunità che ha, non le limitazioni.
• Gestisci il tuo livello di stress prendendoti cura di te stesso e facendo cose che ti piacciono.
• Includere i fratelli del bambino con talassemia. Mostra loro che possono avere un ruolo, come tenere compagnia ai fratelli durante le trasfusioni o semplicemente essere lì per ascoltare.

Si può anche imparare di più su di beta talassemia online all’indirizzo:

• Thalassemia.org (L’Anemia di Cooley Sito della Fondazione)
• Centri per il Controllo delle Malattie e la Prevenzione (CDC)
• Talassemia Federazione Internazionale