Qual è la mutazione genetica

“Originariamente, avevamo tutti gli occhi marroni”, ha detto il professor Hans Eiberg del Dipartimento di Medicina cellulare e molecolare. “Ma una mutazione genetica che colpisce il gene OCA2 nei nostri cromosomi ha portato alla creazione di un “interruttore”, che letteralmente “spento” la capacità di produrre occhi marroni.”Il gene OCA2 codifica per la cosiddetta proteina P, che è coinvolta nella produzione di melanina, il pigmento che dà colore ai nostri capelli, occhi e pelle. L ‘”interruttore”, che si trova nel gene adiacente a OCA2, tuttavia, non spegne completamente il gene, ma limita piuttosto la sua azione a ridurre la produzione di melanina nell’iride effectively efficacemente” diluendo ” gli occhi marroni in blu. L’effetto dell’interruttore su OCA2 è quindi molto specifico. Se il gene OCA2 fosse stato completamente distrutto o spento, gli esseri umani sarebbero senza melanina nei capelli, negli occhi o nel colore della pelle-una condizione nota come albinismo.

Variazione genetica limitata

La variazione del colore degli occhi dal marrone al verde può essere spiegata dalla quantità di melanina nell’iride, ma gli individui con gli occhi azzurri hanno solo un piccolo grado di variazione nella quantità di melanina nei loro occhi. “Da ciò possiamo concludere che tutti gli individui con gli occhi azzurri sono legati allo stesso antenato”, dice il professor Eiberg. “Hanno tutti ereditato lo stesso interruttore esattamente nello stesso punto nel loro DNA.”Gli individui dagli occhi marroni, al contrario, hanno una notevole variazione individuale nell’area del loro DNA che controlla la produzione di melanina.

Il professor Eiberg e il suo team hanno esaminato il DNA mitocondriale e confrontato il colore degli occhi di individui con gli occhi azzurri in paesi diversi come Giordania, Danimarca e Turchia. Le sue scoperte sono le ultime di un decennio di ricerca genetica, iniziata nel 1996, quando il professor Eiberg ha implicato per la prima volta il gene OCA2 come responsabile del colore degli occhi.

La natura mescola i nostri geni

La mutazione degli occhi marroni in blu non rappresenta né una mutazione positiva né negativa. È una delle numerose mutazioni come il colore dei capelli, la calvizie, le lentiggini e le macchie di bellezza, che non aumenta né riduce le possibilità di sopravvivenza di un essere umano. Come dice il professor Eiberg, ” mostra semplicemente che la natura mescola costantemente il genoma umano, creando un cocktail genetico di cromosomi umani e provando diversi cambiamenti mentre lo fa.”