entsyymit ovat erityisiä proteiineja, joita tarvitaan hajottamaan ruokamolekyylit polttoaineeksi aineenvaihdunnan aikana, jolloin keho saa energiaa normaalia kasvua ja kehitystä varten. Entsyymin puutokset tai näiden entsyymien puuttuminen ovat perinnöllisiä vikoja, jotka johtavat useisiin elämää muuttaviin tai hengenvaarallisiin tiloihin:

MPS:

mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa viallinen tai puuttuva entsyymi aiheuttaa monimutkaisten sokerimolekyylien kerääntymistä soluihin. Tämän seurauksena etenevä vahinko tapahtuu sydämelle, luille, nivelille, hengityselimille ja keskushermostolle. Vaikka tauti ei välttämättä näy syntymässä, merkit ja oireet kehittyvät iän myötä, kun useammat solut vaurioituvat. On arvioitu, että joka 25 000: lla Yhdysvalloissa syntyvällä vauvalla on jonkinlainen kansanedustaja.

LSD:

lysosomaaliset säilytyshäiriöt ovat noin viidenkymmenen perinnöllisen sairauden ryhmä, joka ilmenee, kun puuttuva entsyymi johtaa elimistön kyvyttömyyteen kierrättää solujätettä. Häiriön vakavuus riippuu siitä, minkä tyyppinen ja kuinka paljon solujätettä kertyy, mutta lähes kaikki häiriöt ovat progressiivisia. Monet näistä lapsista kuolevat pienokaisina tai varhaislapsuudessa. On arvioitu, että joka 5000.Yhdysvalloissa syntyvällä lapsella on jokin LSD: n muoto. Sairastuneilla henkilöillä on usein älyllisiä ja kehityshäiriöitä, sameita sarveiskalvoja, lyhytkasvuisuutta, jäykkiä niveliä, inkontinenssia, puhe-ja kuulovammoja, kroonista nuhaa, tyrää, sydänsairauksia, hyperaktiivisuutta, masennusta, kipua ja dramaattisesti lyhennettyä elinikää.

NP:

Nieman-Pickin tauti viittaa ryhmään perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, joita kutsutaan rasva-aineenvaihdunnan häiriöiksi. Potilailla, joilla on diagnosoitu nämä häiriöt, ei ole kriittistä entsyymiä, joka on välttämätön rasva-aineiden metaboloimiseksi kehossa, jota kutsutaan lipideiksi. Tämän seurauksena haitallisia määriä lipidejä kertyy pernaan, maksaan, keuhkoihin, luuytimeen ja aivoihin.

oireita voivat olla lihasten koordinaatiokyvyn puute, aivojen rappeutuminen, oppimisvaikeudet, lihasjänteyden heikkeneminen, lisääntynyt kosketusherkkyys, spastisuus, ruokinta-ja nielemisvaikeudet, epäselvä puhe ja maksan ja pernan suureneminen. Yleisin tyyppi, tyyppi A, esiintyy imeväisillä. Tämäntyyppiset lapset elävät harvoin yli 18 kuukautta. B-tyyppiin kuuluu suurentunut maksa ja perna, joka yleensä tapahtuu alle teini-iässä, mutta aivot eivät vaikuta. C-ja D-tyypit voivat ilmaantua jo varhain tai kehittyä myöhemmin teini-iässä. Näillä henkilöillä voi olla vain kohtalainen laajentuminen pernan ja maksan, mutta aivovaurio voi olla laaja ja aiheuttaa kyvyttömyys katsoa ylös ja alas, vaikeuksia kävellä ja niellä ja progressiivinen näön ja kuulon. D-tyyppiä esiintyy yleensä ihmisillä, joilla on Nova Scotiassa syntyperä.