kyse on puuttuvasta entsyymistä.

Tay-Sachsin tauti johtuu elintärkeän beeta-heksosaminidaasientsyymin puuttumisesta tai merkittävästi alentuneesta pitoisuudesta. Entsyymin valmistusohjeita antaa DNA: ssa oleva Heksosaminidaasi A (heksa) – geeni. Ilman oikeaa määrää heksa-entsyymiä GM2-gangliosidiksi kutsuttu rasva-aine tai lipidi kertyy epänormaalisti soluihin, erityisesti aivojen hermosoluihin. Tämä jatkuva kertyminen, jota kutsutaan myös ”substraatiksi”, aiheuttaa etenevää vahinkoa soluille.

infantiili Tay-Sachs on tyypillisesti heksa-entsyymin puuttuminen. Tämä eroaa Tay-Sachsin nuoruusiän ja myöhäisen ilmaantumisen muodoista, kun mutaatiot mahdollistavat heksa-entsyymin toiminnan hieman. Jo pieni Hexa-aktiivisuuden lisääntyminen riittää viivästyttämään oireiden puhkeamista ja hidastamaan niiden etenemistä.

periytyminen

Tay-Sachs on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Autosomaalinen tarkoittaa, että se vaikuttaa miehillä ja naisilla yhtä ja resessiivinen tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava kantaja lapsille olla vaarassa. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisella raskaudella on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi vaikuttaa. Resessiivisten sairauksien kantajilla ei ole haitallisia terveysvaikutuksia. Kuka tahansa voi olla Tay-Sachsin kantaja, mutta kanadanranskalaiset, Louisiana Cajunit ja Ashkenazi-juutalaiset ovat suuressa vaarassa 1/27 kantajan nopeudella. Joidenkin tietojen mukaan Brittein saarelta ja Irlannista lähtöisin olevat ihmiset ovat suuremmassa vaarassa 1/50-1/150 välillä. Tay-Sachs-geeni esiintyy yleisväestössä nopeudella 1/250.

Tay-Sachs ”kasvattaa tosi” perheessä. Jos yksi lapsi on diagnosoitu infantiili Tay-Sachs, muut lapset ovat vain riski infantiili muodossa. Yhdet vanhemmat eivät voineet saada lapsia, joilla oli sekä taudin infantiili-että nuoruusmuotoja.

geenin sijainti

Tay-Sachsia aiheuttava geeni sijaitsee kromosomissa 15, erityisesti 15q23-q24.

Lue lisää perinnöstä