infantiili Batten disease on vaikea alatyyppi Batten disease, etenevä ja perinnöllinen hermoston häiriö, joka tunnetaan myös nimellä neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). On olemassa useita erilaisia Batten tauti yleensä luokiteltu geenin mukana ja ikä, jossa oireet alkavat.
Infantiilista Batten-tautia voidaan kutsua myös CLN1-taudiksi, Santavuori-Haltia-taudiksi tai infantiiliseksi hermosoluseroidilipofuscinoosiksi (ml.
infantiili Batten-taudin syyt
infantiili Batten-taudin aiheuttaa ppt1-geenin mutaatio, joka antaa ohjeet PPT1-entsyymin tuottamiseen. Tämä entsyymi osallistuu hajottamaan proteiineja, joita solut eivät enää tarvitse, poistamalla niistä rasvahapoksi kutsutun osan.
kun PPT1-entsyymi puuttuu tai toimii huonosti, osittain hajoavat rasvajäteproteiinit eli lipofuskiinit kerääntyvät lysosomeiksi kutsuttuihin soluosastoihin. Tämä kertyminen estää soluja pystymästä toimimaan kuten niiden pitäisi, ja voi lopulta johtaa niiden kuolemaan. Hermosolut ovat erityisen alttiita lipofuskiinien kertymiselle ja niiden myrkylliselle vaikutukselle.
infantiilisessa Batten-taudissa mutaatio johtaa yleensä hyvin vähäiseen tai ei lainkaan ppt1-entsyymin toimivaan tuotantoon. Seurauksena on hyvin nopea lipofuskiinin kertyminen ja hermosolujen menetys jo hyvin nuorena.
infantiili Batten-taudin oireet
infantiili Batten-taudin oireet ilmaantuvat yleensä hyvin varhaisessa iässä, kun vauva on 2-24 kuukauden ikäinen, ja ne etenevät nopeasti. Vaikka nämä lapset aluksi merkkejä kehittää normaalisti, tämä muuttuu, kun tauti tarttuu ja he voivat taantua taudin etenemistä. Oireiden alkamisikä riippuu yleensä siitä, kuinka paljon PPT1-entsyymiä saadaan tuotettua.
varhaisia merkkejä Infantiilisesta Batten-taudista ovat se, että normaaleja älyllisen ja motorisen kehityksen virstanpylväitä ei ole saavutettu. Muita oireita ovat:
- myoklonisia nykäyksiä tai äkillisiä tahattomia nykäyksiä tai nykäyksiä
- kouristuskohtauksia
- ei menestynyt tai ei pystynyt lihomaan ja kasvamaan ikään sopivalla tavalla
- Hypotonia tai lihasjänteyden heikkeneminen, jonka seurauksena lapsi näytti ”velttolta”
- univaikeudet läpi yön
- toistuvat ja ennustettavat käsiliikkeet (ns.käsistereotypiat)
- spastisuus tai lihasjäykkyys
nämä lapset eivät ehkä koskaan opi puhumaan tai kävelemään, tai he saattavat menettää kykynsä ikääntyessään. Sairauden edetessä he voivat myös kokea etenevää näön heikkenemistä ja lihasten koordinaation heikkenemistä (ataksia). Infantile Batten lapset voivat tulla täysin riippuvaiseksi 3 ikävuoteen mennessä, pysty kommunikoimaan tai ruokkia itseään. Tässä vaiheessa ruokintaputki voi olla tarpeen asianmukaisen ravinnon antamiseksi.
mikrokefaliaa eli epänormaalin pientä päätä voi esiintyä myös aivojen surkastumisen seurauksena hermosolujen kuollessa.
diagnoosi
infantiili Batten-tauti saadaan yleensä ppt1-entsyymin toimintaa tarkistavan entsyymimäärityksen jälkeen, kun oireet on tunnistettu.
voidaan suorittaa myös geenitestejä ppt1-geenin mutaatioiden vahvistamiseksi.
diagnoosin varmistamiseksi voidaan ottaa myös kudosbiopsia ja tutkia mikroskoopilla. Battenin taudissa kertyvät lipofuskiinit esiintyvät yleensä kellanruskeina kerrostumina solujen sisällä.
hoito
tällä hetkellä Infantiiliseen Batten-tautiin ei ole parannuskeinoa. Kuitenkin joitakin saatavilla hoitoja voi auttaa hallitsemaan oireita.
esimerkiksi epilepsialääkkeet voivat auttaa kohtausten hallinnassa. Myoklonista nykimistä voi helpottaa bentsodiatsepiinien käyttö. Lääkäri voi myös määrätä lääkkeitä ahdistukseen, masennukseen tai kipuun tarvittaessa.
jotkut lapset, joilla on infantiili Batten-tauti, voivat hyötyä fysioterapiasta tai puheterapiasta.
tutkimushoitoja, kuten geeniterapiaa, entsyymikorvaushoitoa, kantasolusiirtoja ja erilaisia lääkkeitä, tutkitaan parhaillaan. Niiden toivotaan tarjoavan entistä tehokkaamman tavan hallita — ja mahdollisesti hoitaa-tautia.
perinnöllisyysneuvontaa voidaan suositella perheille, joissa on lapsi, jolla on infantiili Batten-tauti, jotta he ymmärtäisivät tämän diagnoosin mahdollisesti mukanaan tuomat vaikutukset ja selviytyisivät niistä.
***
Batten Disease News on tiukasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.