sairaus/ häiriö

määritelmä

aikuisten ja nuorten lihasdystrofiat (MDS) ovat ryhmä häiriöitä, jotka aiheuttavat lihassairautta (myopatiaa), jolle on ominaista etenevä lihasheikkous (myastenia) ja lihasrappeuma (atrofia), joka johtuu yhden tai useamman normaalin lihastoiminnan edellyttämän geenin mutaatioista21. Nämä mutaatiot vaikuttavat lihasten rakenteellisen tuen ja homeostaasin antamisesta vastaavien proteiinien toimintaan. Muut elinjärjestelmät voivat vaikuttaa joissakin näistä ehdoista, koska jotkut näistä proteiineista eivät ole luustolihasspesifisiä. Pääsääntöisesti lihasdystrofiat läsnä proksimaalinen ja symmetrinen lihasheikkous, vaikka muut läsnä distaalinen tai alueellinen heikkous 1,2 ne ovat historiallisesti järjestetty malleja heikkous ja perintö (autosomaalinen dominoiva, autosomaalinen resessiivinen, X-linkitetty). Joissakin tapauksissa erillinen mutaatio selittää tietyn kliinisen oireyhtymän. Ne on luokiteltu myös esitysiän (synnynnäinen MDs) tai heikkouskuvion (alueellinen MDS, distaalinen MDs) mukaan. Yhä useammin on tiedostettu, että eri mutaatiot voivat esiintyä fenotyypillisesti samanlaisina, kun taas vastaavasti tietty geenimutaatio voi johtaa erilaisiin fenotyyppeihin.

yleisimpiä murrosikäisiä ja aikuisiän lihasdystrofioita ovat seuraavat: Myotoninen lihasdystrofia, Emery-Dreifuss-lihasdystrofia, Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia ja raaja-vyön lihasdystrofiat (alatyyppejä ovat luolaolinopatia, dysferlinopatia, sarkoglykanopatiat).

Dystrofinopatioita (Duchennen / Beckerin MD) käsitellään tyypillisesti omana alaluokkanaan, samoin synnynnäisiä lihasdystrofioita kuten Merosiinipuutosta, alfa-dystroglysanopatioita ja Ullrichin synnynnäistä MD: tä. Nämä ja ei-dystrofiset myotoniset oireyhtymät, metaboliset myopatiat ja kanavointipatiat ovat kliinisesti erillisiä oireyhtymiä ja niitä käsitellään muualla.

etiologia

useimmat Myelodysplastiset oireyhtymät ovat perinnöllisiä, mutta spontaaneja mutaatioita voi esiintyä. Nämä voivat olla X-linkittyneitä (Emery-Dreifuss, dystrofinopatiat), autosomaalisia dominantteja (myotoniset lihasdystrofiat, facioscapulohumeral MD ja jotkut lgmds) tai autosomaalisia resessiivisiä (muut lgmds ja harvinaiset muodot Emery-Dreifuss MD). Perheenjäsenten huolellinen historia on kuuluttava lääketieteelliseen arviointiin.

epidemiologia mukaan lukien riskitekijät ja primaaripreventio

Myotoninen dystrofia tyyppi 1 on yleisin aikuisiän lihasdystrofia, jonka esiintyvyys on 3-15:100 000.

Facioscapulohumeral MD:n (FSHMD) esiintyvyys on 5:100 000.1 johtuen lgmd:n lukuisista geneettisistä vaihteluista, esiintyvyys on laaja ja vaihtelee 1: 14 500: sta 1: 123 000: een.3 Vuonna 2009 Pohjois-Englannissa raportoitiin Lgmd: tä 68: lla 2,99 miljoonasta kaikenikäisestä yksilöstä.2,99 miljoonasta 118 ilmoitti omaavansa FSH: n. 4 niistä 2,99 miljoonasta, joilla on raportoitu olevan EDMD21

MDs, ovat perinnöllisinä tai spontaaneina mutaatioina saatuja geneettisiä häiriöitä. Riskitekijöiden tunnistaminen ja primaariehkäisyn tarjoaminen potilaille on vaikeaa johtuen vaihtelevista periytymismalleista, spontaanien mutaatioiden mahdollisuudesta ja epäsäännöllisestä fenotyyppisestä ilmentymisestä. Tästä huolimatta, geneettinen neuvonta olisi tarjottava vanhemmille ymmärtää geneettisiä ominaisuuksia ja riski niiden tulevien jälkeläisten saada MD.

Patoanatomia/fysiologia

jotta luustolihas toimisi kunnolla, se tarvitsee ehjiä solunsisäisiä rakenneproteiineja, sarkolemmaa, glykoproteiineja ja solunulkoista matriisia. Proteiinimutaatio millä tahansa näistä alueista voi aiheuttaa LGMD-oireyhtymän. Lihassairauden historiassa ensimmäinen löytö oli Duchennen/Beckerin lihasdystrofiaa aiheuttavan mutaation tunnistaminen. Tämä proteiini nimettiin dystrofiiniksi, ja dystrofiinin mutaatioista johtuvia sairauksia kutsuttiin dystrofinopatioiksi. Tämä avasi oven muiden proteiinien ja glykoproteiinien (kalpaiini, dysferliini, sarkanoglykaanit, kalveoliini, teletoniini jne.) tunnistamiselle. Näiden proteiinien geenien mutaatiot johtavat kliinisiin oireyhtymiin, joita kutsutaan kalpainopatioiksi, dysferlinopatioiksi, sarkoglykanopatioiksi, theletoninopatioiksi, dystroglycanopatioiksi ja muiksi. Tarkkaa yhteyttä tiettyjen mutaatioiden ja kliinisten oireyhtymien välillä tutkitaan. Suurin osa näistä proteiineista näyttää liittyvän sarkolemman rakenteelliseen eheyteen. Joissakin tapauksissa nämä proteiinit ovat tärkeitä muille kudoksille kuin luurankolihaksille. Tämä johtaa kliinisten ominaisuuksien ilmenemiseen, johon liittyy sydän -, keuhko -, maha-ja keskushermostojärjestelmiä.4

taudin eteneminen, mukaan lukien luonnonhistoria, sairauden vaiheet tai vaiheet, taudin liikerata (kliiniset ominaisuudet ja esiintymistapa ajan mittaan)

vaikka aikuisiän myelodysplastista oireyhtymää on useita alatyyppejä, ne alkavat yleensä voiman menetyksellä ja kestävyyden heikkenemisellä. Potilaat voivat saada oireita elämänsä eri vaiheissa. Heikkous on enimmäkseen lantion ja lapaluun alueella. Potilailla voi esiintyä kaatumisia, portaiden nousuvaikeuksia, liikunta-intoleranssia, lihaskramppeja, episodista heikkoutta, lihasryhmien fokaalista kuihtumista, kontraktuuroja ja hengitysvaikeuksia. 5, 6

erityiset sekundaariset tai niihin liittyvät sairaudet ja komplikaatiot

vaikka oireet ovat yleensä luonteeltaan pääasiassa neuromuskulaarisia, Myelodysplastisella oireyhtymällä voi olla oireita muissakin elinjärjestelmissä. Monet lgmd alatyypit liittyvät kardiomyopatia ja hengitysteiden osallistuminen. FSHMD-potilailla on yleisesti sensorineuraalista kuulon heikkenemistä, sydämen johtumishäiriöitä ja verkkokalvon telangiektasioita. Tawil R, Van Der Maarel SM:Fascioscapulohumeral muscular dystrofy, Muscle Nerve 34: 1-15, 2006.

EDMD: llä voi olla useita sydänongelmia. Myotonisilla lihasdystrofioilla on oppimisvaikeuksia, kaihia, sydämen johtumishäiriöitä sekä maha-ja keuhkokomplikaatioita.

siksi moniammatillinen lähestymistapa on välttämätön, jotta MD-potilaita voidaan hoitaa asianmukaisesti, ja se sisältää yleisesti kardiologien, pulmonologien, neurologien, ortopedien, audiologien ja silmälääkärien, muutamia mainitaksemme, panoksen.

Essentials of Assessment

History

yksityiskohtainen sukuhistoria on välttämätön, koska sairastuneet perheenjäsenet voivat vahvistaa taudin periytyvän luonteen ja kaventaa erotusdiagnostiikkaa olennaisesti periytymisen perusteella. Useimmat potilaat läsnä salakavala heikkous. Jotkut saattavat valittaa väsymystä ja alentunutta kestävyyttä, vaikka huomattava väsymys on yleisempää hermo-lihasliitoksen häiriöissä. Proximal heikkous voi esiintyä vaikeuksia yläpuolella toimintaa, kuten pesu hiukset, lonkan koukistaja heikkous kuin vaikeuksia nostaa jalat ja ulos autosta, ja quadriceps heikkous vaikeuksia saada ulos tuoleista tai menossa ylös tai alas portaita. Distaalinen heikkous voidaan nähdä distaalinen tai alueellinen raajan vyö dystrophies, joka voi esittää valituksia pudottamalla esineitä, ranne tai jalka pudota. Muita oireita voivat olla muun muassa kaatumiset, liikunta-intoleranssi, lihaskrampit ja hengitysvaikeudet. Jotkut potilaat saattavat huomata atrofiaa vaikuttaa lihaksia tai lapaluun winging.5,6

lääkärintarkastus

tarkastukseen tulee sisältyä skolioosin, kyfoosin, lapaluun kiertymisen ja rintakehän poikkeavuuksien, kuten pectus excavatumin, arviointi. Kasvolihaksissa voi ilmetä surkastumista tai heikkoutta. Ptoosi ja ekstraocular osallistuminen usein osoittaa sekoittava diagnoosi, kuten neuromuscular junction häiriö tai mitokondriaalinen myopatia. Pseudohypertrofia auttaa dystrofian diagnosoinnissa, ja merkittävä atrofia voi olla avuksi Myoshissa ja muissa myopatioissa. Faskikulaatioiden esiintyminen voi viitata muihin neuromuskulaarisiin asioihin, kuten motoneuronitautiin tai multifokaaliseen motoriseen neuropatiaan. Kävelykuvio voi myös antaa vihjeitä heikkouden kuviosta (trendelenburg tai flat-foot strike). Läsnäolo kontraktuurat erityisesti nivelissä voi antaa merkittäviä vihjeitä perimmäinen tyyppi MD, kuten kyynärpäiden koukistajat ja kohdunkaulan extensors kontraktuurat, jotka ovat lähes patognomonic varten Emery-Dreifuss MD. Tutkimuksessa on otettava huomioon muut elinjärjestelmät, kuten kardiovaskulaarinen, keuhko-ja Ruoansulatuselimistö.

lihasvoiman arvioinnissa tulisi keskittyä lihasheikkouden kuvioon: proksimaalinen vs distaalinen, symmetrinen vs epäsymmetrinen. Joissakin olosuhteissa esiintyy epäsymmetrinen lihasheikkous, joka voi auttaa diagnoosin (FSHMD). Lyömäsoittimet tai toiminta myotonia voi viitata muihin diagnooseihin, jotka saattavat matkia Lgmd: tä, kuten myotoniset dystrofiat tai kanavointipatiat.5,6,7,8,9

toiminnallinen arviointi

toiminnallinen arviointi olisi räätälöitävä arvioitavan sairauden eri vaiheisiin. Monilla MD-diagnoosin saaneilla potilailla esiintyy etenevää heikkoutta, mikä vaikeuttaa heidän kykyään kävellä, kuljettaa pyörätuolia, nousta tuolilta tai kiivetä portaita. Sydämen vajaatoiminta ja heikkous voivat myös vaikuttaa potilaan kestävyyteen. Edellä mainitut ominaisuudet johtavat yleensä kyvyttömyyteen suorittaa päivittäisiä toimintoja, kuten pukeutumista, hygieniaa tai siistimistä ilman apua. Jotkut MDS myös läsnä kognitiivisia häiriöitä.10

diagnostiset tutkimukset

lihasdystrofian diagnosointiin voidaan käyttää useita välineitä, mukaan lukien geneettinen testaus, lihasvaurion merkit tunnistavat verikokeet, elektromyografia (EMG), lihasbiopsia, EKG (EKG) ja/tai kaikukardiogrammi (ECHO).

laboratoriotutkimukset voivat vahvistaa epäillyn diagnoosin. Nämä voidaan jakaa yleisiin ja erityisiin laboratoriotutkimuksiin.

Lihasentsyymit, kuten seerumin kreatiniinikinaasi (CK) ja aldolaasi: nämä ovat yleensä koholla MD: ssä. Kohoamisaste ei vastaa taudin vaikeusastetta. Joissakin olosuhteissa voi esiintyä normaalia tai kohtalaisen kohonnutta CK: ta (FSHD, EDMD). Toisilla voi olla huomattavasti kohonneita CK-tasoja (Myoshi myopatia). On tavallista, että lihasperäiset transaminaasit ovat koholla, mikä voi antaa väärän kuvan maksasairaudesta.5

molekyyligeneettiset tutkimukset: näitä on saatavilla joillekin MD-alatyypeille, mutta ne eivät aina johda diagnoosiin, koska yksi genotyyppi voi johtaa useisiin fenotyyppeihin ja joidenkin mutaatioiden merkitys on epäselvä. Nämä ovat saatavilla joillekin LGMD-oireyhtymille, FSHMD: lle ja Emery-Dreifuss MD: lle.11,12

Lihasbiopsia: vastus lateralis, triceps, hauis ja posterior olkavarsi yleisimmin käytetty. Tyypillisiä Hematoksoliini-ja Eosiinilöydöksiä ovat vaihteleva kuidun koko, hyperkonstruoidut (läpinäkymättömät) lihassyyt, myopaattinen ryhmittely ja lihassyyn rappeutuminen ja uudistuminen (varhaisvaiheet). Spesifisiä lihasproteiineja voidaan mitata: dystrofiinia, joitakin sarkoglykaaneja ja muita ja ne voidaan diagnosoida. Myös immunofluoresenssitutkimus voidaan suorittaa tietyille lihasproteiineille.

kuvantamista

magneettikuvausta (MRI) käytetään yhä enemmän lihastulehduksen tai dystrofisten muutosten jakaumien määrittämiseen. Muskuloskeletaalinen ultraääni on kehittyvä ja kustannustehokas seulontatekniikka, jolla voidaan havaita dystrofisia muutoksia poikkijuovaisissa lihaksissa, mutta se rajoittuu pinnallisten lihasryhmien arviointiin ja vaatii lisätutkimuksia.14,15

täydentävät arviointityökalut

Elektrodiagnostiset tutkimukset ovat vähentäneet suosiotaan ja korvautuneet joissakin tapauksissa DNA-testeillä. Tapauksissa, joissa DNA-testaus on liian kallista tai ei ole saatavilla, tämä on hyödyllinen diagnostinen työkalu. Se voi auttaa erottamaan MD: n ja motoneuronitaudin tai hermo-lihasliitoksen häiriöt ja muut myopatiat joissakin tapauksissa. Hermojen johtumistutkimukset (NCS) ovat yleensä normaaleja, ellei ole olemassa samanaikaisesti neuropatiaa. Jos myopatia on riittävän vakava, motoriset tutkimukset saattavat osoittaa vähentyneitä yhdisteen lihasten toimintapotentiaalin (CMAP) amplitudeja. Toistuvaa stimulaatiota voidaan tutkia neuromuskulaarisessa liitospatologiassa, joka saattaa jäljitellä myopatiaa.

tutkimuksen tärkein osa on neulasähkömyografia (EMG). Yleensä otetaan näytteitä ruumiin toiselta puolelta. Näin electromyographer arvioida, mitkä lihakset osoittavat enemmän patologisia havaintoja, mikä auttaa ohjaamaan lihas biopsia samaan lihaksia vastakkaisen puolen. Mikä puoli (tai lihakset) säästyivät neula EMG testaus olisi huomattava, jotta biopsia voisi välttää nämä lihakset ja tuloksena neula artefakti. Eniten elektrodiagnostisesti mukana olevat lihakset voidaan mainita, koska samoista lihaksista toisella puolella olisi korkein saanto biopsiaan. Arvioinnissa on otettava huomioon sekä distaaliset lihakset, proksimaaliset lihakset, ylä-ja alaraajan paraspinaalit ja rintakehän paraspinaalit sekä kasvolihakset, jos ne ovat kliinisesti mukana. Myopaattinen prosessi ja lihaskuolio voivat aiheuttaa toiminnallista denervaatiota, josta seuraa värinäpotentiaali ja positiiviset terävät aallot. Monimutkaisia toistuvia päästöjä voidaan nähdä samoin. Kuten muissakin myopatioissa, motor unit action potentials (MUAP) näyttää tyypillisesti lyhenevää kestoa ja amplitudia lisääntyneellä polyfaasisuudella. Krooniset myopatiat, kuten aikuisiän MDs, voivat olla suuria MUAP, mahdollisesti sekoittaa ne neuopaattisia ehtoja. Muap: n varhainen (lisääntynyt) rekrytointi näkyy myös matalilla voimankäyttökynnyksillä.16,17,18

sydänpatologian arviointi, kuten sydänsähkökäyrä, Holter-seuranta tai sydämen ultraäänitutkimus, auttaa määrittämään johtumishäiriöitä, rytmihäiriöitä ja kardiomyopatioita, jotka liittyvät joihinkin MD: hen. keuhkojen toimintakokeita voidaan käyttää myös heikentyneen toimintakyvyn arviointiin.19,20 johtuen huomattavasta kardiopulmonaalisen sairauden riskistä monien MD-tyyppien kanssa, American Heart Association on julkaissut kliinisen käytännön ohjeet sydämen hallintaan.22

tulosten varhaiset ennusteet

alustavan tutkimuksen ja oikean diagnoosin tekemisen jälkeen on mahdollista valistaa potilasta tavanomaisesta taudin etenemisestä, joka liittyy hänen erityiseen MD-variaatioonsa. Koska levinneisyys vaihtelee, sama sairaus voi esiintyä eri perheenjäsenissä ja edetä eri tavalla.6

ympäristö

potilaan koti, koulu tai työ on arvioitava mahdollisten osallistumisen esteiden tunnistamiseksi. Tämä sisältää portaat, ottaa kävellä pitkiä matkoja, epätasainen maasto ja saavuttamattomissa kylpyhuone tilat. Avustavia laitteita ja rakennemuutoksia, kuten luiskia tai kaiteita, tulisi valistaa. On keskusteltava potilaan ajokyvystä, ajoneuvon mahdollisista muutoksista ja vaihtoehtoisista kulkuvälineistä.

sosiaalinen rooli ja sosiaalinen tukijärjestelmä

potilaan rajoitukset ja vammaisuus huomioon ottaen on tärkeää arvioida tukirakennetta, jota ystävät ja perheenjäsenet voivat tarjota. Tämä rakenne on elintärkeä asianmukaisen hoidon ja yhteiskuntaan sopeutumisen varmistamiseksi, mukaan lukien liikenne, työllisyys ja sopeutuva virkistystoiminta. On tärkeää keskustella siitä, mitä odottaa taudin etenemiseltä, asianmukaiselta hoidolta tai tarvittavilta mukautuksilta.

ammatilliset kysymykset

genetiikan asiantuntijoiden suorittamaa arviointia ja sen jälkeistä neuvontaa tulee harkita, jotta voidaan keskustella perhesuunnitteluun liittyvistä kysymyksistä ja geneettisen testauksen vaikutuksista vakuutettavuuteen ja työllisyyteen.

kuntoutuksen hallinta ja hoidot

Katso aikuisten ja nuorten Lihasdystrofiat Osa 2: kuntoutuksen hallinta ja hoidot lisätietoja

fysioterapiassa tulisi keskittyä kontraktuurien ehkäisemiseen. On olemassa todisteita, jotka tukevat matalan tai kohtalaisen intensiteetin liikunnan käyttöä voiman kasvattamiseksi aiheuttamatta lihasten hajoamista.23

potilaat, joilla on sydänkomplikaatioita, hyötyvät myös energiansäästötekniikoiden oppimisesta. EDMD: ssä hoito keskittyy sydäntautikuolemien ehkäisemiseen. Sydämentahdistin voi olla hengenpelastaja rytmihäiriöpotilailla.

Puhehoito tulee tilata aina, kun siihen liittyy kognitiivisia tai nielemisvaikeuksia, kuten dm1: ssä.Toimintaterapia voi auttaa potilaita oppimaan tehtäviä ja toimintoja uudelleen sairauden edetessä sekä opettaa potilaita käyttämään adaptiivisia laitteita oikein.

adaptiivisten varusteiden tarve tulisi tehdä yksilökohtaisesti, mutta yleensä tarvitaan kylpyhuonetarvikkeita, pukeutumisvälineitä sekä liikkumisvaihtoehtoja.

lääkkeitä, joita käytetään yleisesti lihasdystrofioiden oireenmukaiseen hoitoon, ovat oraaliset steroidit, immunosuppressantit ja epilepsialääkkeet. Valitettavasti tällä hetkellä ei ole parantavaa ainetta saatavilla MD.

kärjessä / kehittymässä olevat ja ainutlaatuiset käsitteet ja käytäntö

Katso aikuisten ja nuorten lihaksikkaat Dystrofiat Osa 2:

NIH ’ s Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (Trnd) – ohjelma tekee yhteistyötä uuden glukokortikoidihoidon kanssa, jota kutsutaan VBP15: ksi. Varhaisen kliinisen tutkimuksen tulokset osoittavat, että hoito voi olla samat positiiviset tulokset kuin prednisoni, mutta ilman sivuvaikutuksia. 24

aukkoja näyttöön perustuvassa tietämyksessä

Katso aikuisten ja nuorten Lihasdystrofiat Osa 2: Kuntoutuksen hallinta ja hoidot lisätietoja

ei ole riittävästi näyttöä resistiivisen liikunnan tehosta myopatiassa. 25

ei ole riittävästi ja heikkolaatuista RCT-näyttöä, jotta voitaisiin määrittää nielemishäiriöihin liittyvien toimenpiteiden vaikutus pitkäaikaisessa, etenevässä lihassairaudessa. 26

1. Hilton-Jones D. Myopatioita aikuispotilaalla. Lääke. 2012;40(10):558-565.
2. Tesi C, Hoffman E. Limb-briddle and congenitional muscular dystrophies: current diagnostics, management, and emerging technologies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010; 10 (4): 267-276.
3. Ferreira AF, Carvalho MS, Resende MB: Phenotypic and immunohistochemical characterization of sarcoglykanopathies. Klinikat (Sao Paulo). 2011; 66(10):1713-1719.
4. Cohn R, Campbell K: molecular basis of muscular dystrophies. Lihashermo. 2000; 23(10):1456-1471.
5. Wicklund M: lähestymistapoja lihassairauksiin. Tawil R, Venance S (ed): Neuromuskulaariset häiriöt. Oxford, Eng: Wiley-Blackwell, 2011; 9-14.
6. Norwood F, Visser M, Eymard B, et al. EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. Eur J Neurol. 2007;14(12):1305-1312.
7. Bushby K, Norwood F, Straub V. the limb-girdle muscular dystrophies: diagnostic strategies. Biochim Biophys Acta. 2007;1772(2):238-242.
8. Bushby K. The limb-briddle muscular dystrophies-diagnostic guidelines. Eur J Pediatr Neurol. 1999;3(2): 53-58.
9. Guglieri M, Bushby K. How to go about diagnosing and managing the limb-briddle muscular dystrophies. Neurol India. 2008;56(3):271-280.
10. D ’ Angelo MG, Bresolin N. kognitiivinen heikentyminen neuromuskulaarisissa häiriöissä. Lihashermo. 2006; 34(1):16-33.
11. Krajewski K, Shy M. Genetic testing in neuromuscular disease. Neurol Clin. 2004;22(3):481-508.
12. Greenberg SA, Walsh RJ. Periytyvien neuromuskulaaristen häiriöiden molekyylidiagnoosi. Osa II: geneettisen testauksen soveltaminen neuromuskulaarisessa sairaudessa. Lihashermo. 2005;31(4):431-451.
13. Jaradeh S, Ho H. lihas -, hermo-ja ihobiopsia. Neurol Clin. 2004;22(3): 539-561.
14. Wattjes MP, Kley RA, Fischer D. Neuromuscular imaging in perity muscle diseases. Euroa Radiol. 2010;20(10):2447-2460.
15. Lovitt S, Marden F, Gundogdu B, et al. MK myopatiassa. Neurol Clin. 2004;22(3):509-538.
16. Barboi A, Barhaus P. Electrodiagnostic testing in neuromuscular disorders. Neurol Clin. 2004;22(3):619-641.
17. Preston DC, Shapiro BE. Myopatia. In: Preston DC, Shapiro BE, toim. Elektromyografia ja Neuromuskulaariset häiriöt. 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2005: 575.
18. Paganoni s, Amato A. Electrodiagnostic evaluation of myopathies. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013;24(1):193-207.
19. Bhakta D, Groh WJ. Sydämen toimintakokeet neuromuskulaarisissa sairauksissa. Neurol Clin. 2004;22(3):591-617.
20. Goodwin FC, Muntoni F. Cardiac involvement in muscular dystrophies: molecular mechanisms. Lihashermo. 2005;32(5):577-588.
21. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Aivot. Marraskuuta 2009; 132 (Pt 11): 3175-3186.
22. Management of Heart Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: a Scientific Statement From the American Heart Association. Brian Feingold, William T. Mahle, Scott Auerbach, Paula Clemens, Andrea A. Domenighetti, John L. Jefferies, Daniel P. Judge, Ashwin K. Lal, Larry W. Markham, W. James Parks, Takeshi Tsuda, Paul J. Wang ja Shi-Joon Yoon puolesta American Heart Association Pediatric Heart Failure Committee of the Council on Cardiovascular Disease in the Young; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular Radiology and Intervention; Council on Functional Genomics and Translational Biology; and Stroke Council. Verenkierto. 2017; 136: E200-e231, alun perin julkaistu 24.elokuuta 2017
23. lihasvammoja voi välttää ja voimaa voi lisätä käyttämällä matalan tai keskivaikean intensiteetin liikuntaa. Abresch RT, Carter GT, Han JJ, McDonald CM: Liikunta neuromuscular diseases, Phys Med Rehabil Clin n Am 23: 653-673, 2012.
24. ReveraGen. (2011). ReveraGen BioPharma valittiin palkinnonsaajaksi National Institutes of Healthin harvinaisiin ja laiminlyötyihin sairauksiin tähtäävään Therapeutics for Rare and Neglected Diseases-ohjelmaan romaanilleen dissosiatiivinen glukokortikoidianalogi . Retrieved June 22, 2012, from http://www.duchennemd.org/assets/ReveraGen-TRND-Partnership-FINALpdf.pdf
25. Cup EH, Pieterse AK, ten Broek-Pastoor JM, et al: Exercise therapy and other types of physical therapy for patietns with neuromuscular diseases: a systematic review, Arch Phys Med Rehabil 88:1452-1464, 2007.
26. Jones K, Pitceathly RDS, Rose MR, McGowan s, Hill M, Badrising UA, Hughes T. interventions for dysfagia in long-term, progressive muscle disease. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 2. Taide. Ei.: CD004303. DOI: 10.1002/14651858.CD004303. pub4.

bibliografia

Amato A, Rusell JA. Neuromuskulaariset Häiriöt. 1.; New York City, New York. McGraw Hill; 2008.

alkuperäinen versio aiheesta

Edwardo Ramos, MD, Manuel F. Mas, MD, Fernando L. Sepúlveda, MD. Aikuisten ja nuorten alkaminen lihas dystrophies: arviointi ja diagnoosi. 08/30/2013.

Author Disclosures

Rajashree Srinivasan, MD
Nothing to Disclose

Saylee Dhamdhere, MD
Nothing to Disclose

Sebastiaan Bens, MD
Nothing to Disclose