tutkijat pystyivät estämään kuulon vähittäisen heikkenemisen hiirillä, joilla oli kuurouden geenimutaatio. He väittävät, että tämä uusi hoito voisi johtaa läpimurtoon hoidettaessa lapsia, joilla on syntynyt erilaisia mutaatioita, jotka lopulta aiheuttavat kuuroutta.

tutkimusta johti professori Karen Avraham TAU: n Sacklerin lääketieteellisen tiedekunnan ja Sagol School of Neurosciencen ihmisen molekyyligenetiikan ja biokemian laitokselta. Tutkimus julkaistiin EMBO Molecular Medicine-lehdessä 22. joulukuuta 2020.

kuurous on maailmanlaajuisesti yleisin aistivamma. Maailman terveysjärjestön mukaan maailmassa on tällä hetkellä noin puoli miljardia kuulovammaista, ja luvun odotetaan kaksinkertaistuvan tulevina vuosikymmeninä. Joka 200. lapsi on syntyessään kuulovammainen ja joka 1000.kuuro. Noin puolessa näistä tapauksista kuurous johtuu geenimutaatiosta. Perinnölliseen kuurouteen liittyy tällä hetkellä noin 100 eri geeniä.

”tässä tutkimuksessa keskityimme geneettiseen kuurouteen, jonka aiheutti mutaatio geenissä SYNE4-harvinainen kuurous, jonka laboratoriomme löysi useita vuosia sitten kahdessa israelilaisessa perheessä ja joka on sittemmin tunnistettu myös Turkissa ja Britanniassa”, professori Avraham kertoo. ”Lapset, jotka perivät viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, ovat syntyessään normaalikuuloisia, mutta he menettävät vähitellen kuulonsa lapsuuden aikana. Mutaatio aiheuttaa sisäkorvan sisäkorvan sisäkorvan sisäkorvan sisäkorvan sisällä olevien karvasolujen tumien sijoiltaanmenon, joka toimii ääniaaltoreseptoreina ja on välttämätön kuulolle. Tämä vika johtaa rappeuma ja lopulta kuolemaan karvasolujen.”

”otimme käyttöön innovatiivisen geeniterapiateknologian: loimme harmittoman synteettisen viruksen ja käytimme sitä tuottaaksemme geneettistä materiaalia — normaalin version geenistä, joka on viallinen sekä hiirimallissa että sairastuneissa ihmisperheissä”, sanoo Shahar Taiber, yksi professori Avrahamin oppilaista yhdistetyllä MD-PhD-radalla. ”Ruiskutimme viruksen hiirten sisäkorvaan, niin että se pääsi karvasoluihin ja vapautti geneettisen hyötykuormansa. Näin korjasimme karvasolujen vian ja annoimme niiden kypsyä ja toimia normaalisti.”

hoito annettiin pian syntymän jälkeen, minkä jälkeen hiirten kuuloa seurattiin sekä fysiologisilla että käyttäytymiskokeilla. ”Tulokset ovat mitä lupaavimpia”, sanoo professori Jeffrey Holt Bostonin lastensairaalasta ja Harvard Medical Schoolista, joka on mukana tutkimuksessa. ”Hoidetuilla hiirillä kehittyi normaali kuulo, jonka herkkyys oli lähes sama kuin terveillä hiirillä, joilla ei ole mutaatiota.”

tutkijat kehittävät nyt vastaavia hoitoja muihinkin kuuroutta aiheuttaviin mutaatioihin.

”Tämä on tärkeä tutkimus, joka osoittaa, että sisäkorvan geeniterapiaa voidaan tehokkaasti soveltaa HIIRIMALLIIN SYNE4-kuuroudesta kuulon pelastamiseksi”, sanoo professori Wade Chien, MD, Nidcd / NIH sisäkorvan Geeniterapiaohjelmasta ja Johns Hopkins School of Medicinestä, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. ”Kuulon palautumisen laajuus on vaikuttava. Tämä tutkimus on osa kasvavaa kirjallisuutta, joka osoittaa, että geeniterapiaa voidaan menestyksekkäästi soveltaa perinnöllisen kuulon heikkenemisen hiirimalleihin, ja se havainnollistaa geeniterapian valtavaa potentiaalia kuurouden hoitona.”