cystisk fibrose (CF) er en genetisk eller arvelig sygdom, der opstår, når begge forældre videregiver et CF-gen til deres barn. Cystisk fibrose kan findes i alle racer og etniske grupper. Cystisk fibrose ses dog oftest hos mennesker, der er hvide, og som ikke er af spansk etnicitet.
på nuværende tidspunkt har omkring 30.000 børn og voksne i USA CF (omkring 70.000 på verdensplan).
hver person har et sæt tegninger eller instruktioner, der findes i hans eller hendes gener. Gener indeholder instruktionerne for, hvordan kroppen udvikler sig og fungerer. For eksempel styrer gener øjne, hår og hudfarve. Gener fortæller kroppen, hvor høj den skal vokse. Gener bestemmer hvilken blodtype en person har. Gener kan også få folk til at have visse sundhedsmæssige problemer.
i alle vores kropsceller har vi 2 sæt kromosomer, en fra vores mor og en fra vores far. Kromosomer består af mange gener—de er indehavere af gener i cellerne. Hver celle har 23 par kromosomer, der indeholder tusindvis af gener.kromosomer og gener er lavet af specielle kemiske strukturer kaldet DNA (deoksyribonukleinsyrer). DNA-mønsteret er det, der udgør instruktionskoden i hvert gen. Genetisk test for at se efter CF kaldes undertiden CF DNA-test.
cystisk fibrose er en sygdom, der er forårsaget af et unormalt gen. Et unormalt gen kaldes en genetisk mutation. Genet, der forårsager problemer i CF, findes på det syvende kromosom. Der er mange mutationer (unormale gener), der har vist sig at forårsage CF-sygdom.
Over 1000 mutationer er blevet opdaget, men der er omkring 30, der er almindelige. Den mest almindelige genmutation kaldes deltaF508. Når en person modtager 2 unormale CF-genmutationer, vil personen have CF-sygdom. Cellerne i kroppen følger instruktionerne fra CF-generne og fungerer ikke korrekt.
patienter kan ses af Børneeksperter i cystisk fibrose Care Center.
hvordan er CF arvet?
en person skal arve 2 CF-gener for at have CF-sygdom. Da dit barn blev undfanget, han eller hun modtog et CF-gen fra både dig og din partner. Et barn kan kun arve CF, hvis begge forældre bærer et CF-gen (dvs.hver forælder har enten CF eller er bærer), og begge forældre videregiver CF-genet til deres barn.
der er intet, som forældre gør for at forårsage CF i deres barn, og normalt ved de ikke, at de er bærere af et CF-gen. En bærer er en person, der har et unormalt CF-gen og et normalt gen. Husk, at hver celle i en person har 2 af hvert kromosom, en fra moderen og en fra faderen. Hvis en af de syvende kromosomer har et CF-gen, og man ikke gør det, er personen bærer og har ingen symptomer eller sygdomsproblemer. Sådan overføres CF-genet i mange generationer.
Hvis dit barn modtog et CF-gen og et ikke – CF (normalt) gen, ville han eller hun ikke have CF-sygdom-dit barn ville være en CF-bærer i stedet. Det normale gen, ikke CF-genet, ville kontrollere, hvad kroppens celler gør, og ville hjælpe med at sikre, at de fungerer godt nok til at forhindre CF-sygdom. Om 1 ud af hver 25 hvide amerikanere er en CF-bærer. Der er flere CF-bærere i Det Hvide ikke-spanske løb end i noget andet løb.
en person kan være CF-bærer, selvom CF-sygdom ikke har fundet sted i familien i mange generationer. Dette skyldes, at en person, der er CF-bærer, skal have et barn med en anden, der også er CF-bærer, og begge skal passere det unormale gen til barnet. Familier kan have CF-bærere, der ikke har symptomer og ikke har haft et barn, der modtog 2 unormale CF-gener. De fleste mennesker, der har børn med CF, vidste ikke, at CF-gener løb i deres familier. Cystisk fibrose blev kun anerkendt som en arvelig sygdom i 1930 ‘ erne.mange familier har måske ikke kendt til børn, der havde CF og døde i tidligere generationer.
når begge forældre bærer et CF-gen
Når en mand og en kvinde, der begge er CF-bærere, bliver gravid, sker 1 ud af 3 ting:
- Der er en 1-i-4 chance (25% af tiden) barnet vil modtage et CF-gen fra hver forælder (to unormale gener i alt) og vil blive født med CF-sygdom.
- Der er en 2-i-4 chance (50% af tiden), at barnet modtager 1 CF-gen fra 1 forælder og et ikke-CF-normalt gen fra den anden forælder. Dette barn bliver en CF-bærer som forældrene.
- der er en 1-i-4 chance (25% af tiden) barnet vil modtage ikke-CF normale gener fra hver forælder. Når dette sker, kan barnet ikke have CF-sygdom og er ikke en CF-bærer.
hver gang et barn bliver undfanget af 2 CF-bærere, er chancen for, at barnet får CF-sygdom, 1-i-4 (25%).
Nogle forældre tror, at hvis de har haft 1 barn med CF, vil deres andre børn blive født uden sygdommen. Dette er ikke altid sandt. Ved hver graviditet vil forældre, der begge bærer CF-genet, altid have en 1-i-4 (25%) chance for at få et barn med CF.
for eksempel er chancen for at have en pige 1-i-2 eller 50%. Du kan forvente, at en familie på 4 børn har 2 drenge og 2 piger. Men du kender sandsynligvis familier, der har 4 piger og ingen drenge. 4 drenge og ingen piger. Ligeledes, 2 CF-bærere kunne have 4 børn, der alle har CF-sygdommen.
når en person med CF har et barn
en person, der har CF, har 2 unormale CF-gener. En person med CF vil altid videregive et unormalt gen til sit barn. Hvert barn, som en person med CF bliver gravid, vil have mindst et CF-gen.
om barnet er bærer eller har CF-sygdommen afhænger af den anden forælder. Hvis en person med CF undfanger et barn med en anden person, der er CF-bærer, er chancen for at få et barn med CF 1-i-2 (50%). Risikoen for, at barnet kun er bærer, er 1-i-2 (50%). Barnet vil enten have CF eller være transportør. Hvis en person med CF undfange et barn med en person, der ikke er en CF luftfartsselskab, vil barnet altid være en CF Luftfartsselskab (100%), men vil ikke have CF.
personer med CF har problemer med frugtbarhed og kan muligvis ikke opfatte et barn naturligt.
genetisk testning
en person kan have en genetisk test for at se, om han eller hun er bærer af et CF-gen. Den genetiske test for CF-mutationer udføres normalt ved hjælp af en persons blodprøve. Nogle gange gøres dette, når en kvinde overvejer at blive gravid eller tidligt i graviditeten. Der er måder at teste en baby før fødslen for at se, om barnet har unormale CF-gener. Nogle tests ser kun efter de mest almindelige mutationer og kan gå glip af et sjældent CF-gen. Andre tests kan se på det syvende kromosom for enhver form for CF-gen. Denne test er normalt dyrere og tager længere tid at få resultater. Hvis folk allerede kender familiemedlemmer, der bærer CF-genet, de kan sørge for, at CF-testen udføres for at finde ud af, om de også bærer genet.cystisk fibrose carrier test kan være noget at tænke på i en familie, der har et barn med CF. Hvis der er andre børn, der ikke har CF, forældre vil måske vide, om de er bærere, der kan videregive CF-genet til deres egne børn. Fætre, tanter, onkler, og andre slægtninge vil måske også vide, om de er CF-bærere. En person med CF, der overvejer at få et barn, vil måske overveje at få testet sin partner for at vide bedre, hvad risikoen vil være for at få et barn med CF.
et barn kan diagnosticeres med CF fra CF genetisk testning. Hvis et barn viser sig at have to unormale CF-gener, vil han eller hun have sygdommen. Selv hvis barnet ikke har symptomer på det tidspunkt, hvor testen udføres, forventes det, at barnet får problemer fra CF i fremtiden. Cystisk fibrose varierer fra person til person i de typer problemer, det forårsager, og når symptomerne først vises. Nogle babyer er født med symptomer, og de fleste vil have nogle tegn på CF-sygdom i det første leveår. Men andre mennesker med CF har muligvis ikke problemer før senere.
hvis de specifikke genmutationer for et barn er kendt, kan familien bruge disse oplysninger til at hjælpe med at se på mønsteret af gener i familien. Dette kan være mest nyttigt, hvis barnet har sjældne mutationer, der måske ikke testes for i en sædvanlig genetisk screeningstest.
fremtidig forskning
på dette tidspunkt fortæller kendskab til de specifikke genmutationer, en person har, os ikke meget om, hvor alvorlig et barns sygdom kan være, eller hvilken behandling der fungerer bedst. Genetik forskere har fundet nogle mutationer at være mildere. Mennesker, der har disse mutationer, har ikke fordøjelsesproblemerne set med de mere almindelige CF-mutationer. Alligevel er der forskelle mellem dem med almindelige mutationer; typerne af problemer, og når de opstår, varierer stadig fra person til person. Aktuel forskning i nye behandlinger kan gavne nogle mennesker med CF afhængigt af hvilke CF-gener de har. Forskere forventer at lære mere om dette i fremtiden.
forskere ser også på andre gener, der enten kan hjælpe en person, der har CF, har mindre alvorlige problemer eller vil gøre personens sygdom mere alvorlig. Disse gener kan ændre eller ændre, hvordan CF-gener fungerer i kroppen. Forskere lærer stadig mere om, hvordan gener fungerer i vores kroppe.
forskere arbejder også på måder at give en person med CF kopier af normale gener i håb om, at de normale gener vil hjælpe cellerne til at fungere normalt. Forskere tester forskellige genbehandlinger eller terapier, der kan hjælpe organer, der er mest berørt af CF (såsom lungerne). I genterapi indsætter forskeren et normalt gen i en celle. Men denne type terapi er stadig meget i testfasen, og det er ikke klart, hvornår det vil være tilgængeligt for personer med CF.
få mere information
dit CF-sundhedsteam kan fortælle dig mere om genetisk testning, herunder bærer-og prænatal test. Mange familier finder det nyttigt at tale med en genetisk rådgiver om arvemønsteret og risikoen for at få et andet barn i familien med CF. Disse oplysninger kan hjælpe familier med at træffe et valg om at få flere børn, have genetisk test eller begge dele. Ethvert medlem af din familie, såsom et barn, niece, nevø, søster eller bror, der overvejer at få et barn, kan også bede om transportør og prænatal test og rådgivning.