Diskussion

den nøjagtige underliggende ætiologi for JHB er ikke blevet belyst fuldt ud, men flere teorier er blevet foreslået. De populære teorier inkluderer overfølsomhed over for normale niveauer af cirkulerende østrogen, øget østrogen-eller progesteronreceptorekspression, ubalance i endogen hormonproduktion og overdreven lokal østrogenproduktion . Arvelige og autoimmune årsager er også blevet beskrevet, men i de fleste tilfælde er tilstanden sporadisk.

for nylig er genetisk grundlag for denne sygdom også blevet postuleret, der involverer PTEN (phosphatase og tensinhomolog) tumorundertrykkende gen. I 2002 li et al. på en Murin model opdagede, at mutation og deletion af PTEN-genet er blevet knyttet til for tidlig lobuloalveolær udvikling, overdreven duktal forgrening, forsinket involution, reduceret apoptose og brystepitel hyperproliferation . Imidlertid er klinisk korrelation stadig uklar. To sagsrapporter, der udførte PTEN-genmutationsanalysen på deres patologiske prøver, viste sig at være negative . Vores patient havde hverken familiehistorie eller tilknytning til autoimmune sygdomme. PTEN – genmutationsanalyse blev ikke rutinemæssigt udført i vores center.

kliniske træk ved JHB ligner dem hos den voksne gigantomastia, omend de psykologiske og sociale følger af gigantomastia er mere udtalt i denne population af unge kvinder . Ud over de mekaniske symptomer på ryg-og nakkesmerter var vores patients vigtigste klager social forlegenhed og undgåelse af sociale aktiviteter som følge af hendes enorme bryststørrelse.laboratorietest for endokrinologiprofil, specifikt østradiol, progesteron, LH, FSH og prolactin, er almindelig praksis, men er ikke rutinemæssigt indikeret, da det altid ikke afslører nogen abnormiteter . Brystafbildning er af begrænset værdi på grund af det tætte brystvæv, men bør forfølges for at udelukke tumorer . Vores patient har en normal endokrinologiprofil, mens brystsonografi og MR-scanning udelukkede andre okkulte brystpatologier.

i de fleste tilfælde er den kliniske diagnose af JHB så enestående og slående, at overvejelsen af andre brystpatologier er akademisk . Den differentielle diagnose af JHB inkluderer gigantiske fibroadenomer, phyllodes tumorog ondartet tumor såsom lymfom og sarkomer. Ifølge Neinstein var forekomsten af disse tilstande hos unge med brystlæsioner henholdsvis 1%, 0,4% og 0,9%.

behandlingsmetoder i JHB involverer følgende fire strategier: (1) kirurgisk styring, (2) medicinsk terapi administreret enten præoperativt eller (3) postoperativt og (4) medicinsk terapi alene .

de kirurgiske styringsmuligheder er mastektomi med implantatrekonstruktion og brystreduktion (reduktionsmammoplastik) enten som en pedikelbaseret teknik eller med et frit brystvortegransplantat. Hoppe et al. rapporterede et signifikant forhold (p < 0.01) og et oddsforhold på 7.0, for sandsynligheden for gentagelse ved hjælp af en reduktion mammoplasty sammenlignet med en mastektomi. Dette fund indikerer, at mastektomi tilbyder den mest endelige behandling for JHB . Omfanget af proceduren, de mulige psykologiske konsekvenser og den livslange risiko for implantatrekonstruktion begrænser imidlertid brugen hos de unge kvinder.

en mere almindelig og godt accepteret behandlingssekvens består af brystreduktionskirurgi som den første linjemulighed efterfulgt af mastektomi med implantatrekonstruktion i tilfælde af gentagelse. Hos patienter behandlet med brystreduktionskirurgi, Fiumara et al. rapporterede nogle statistiske beviser for, at brugen af gratis nippeltransplantat fører til en nedsat chance for gentagelse i modsætning til pedicled-teknikken (p = 0,005) . Anekdotisk rapport om en vellykket reduktion med modificeret overlegen pedicle metode er blevet beskrevet .

i behandlingen af vores patient overholdt vi dette begrænsede tilgængelige bevis og favoriserede brystreduktionskirurgi med gratis nippelgraftteknik som den første linje behandlingsmulighed. I løbet af den 5-årige opfølgningsperiode for vores patient blev der ikke bemærket nogen gentagelse. Dette kliniske forløb af vores patient repræsenterer en længere opfølgningsperiode end de fleste rapporterede undersøgelser. Dette demonstrerer den langsigtede pålidelighed af denne teknik i dette enestående tilfælde af en JHB. Samtidig håber vi, at dette kan minimere den rapporteringsforstyrrelse, der ofte har været genstand for kontrol for mange sagsrapporter. På dette stadium var den sekundære deformitet fra vores reduktion tydelig. Sekundær revision blev tilbudt, men den blev afvist. Hun forbliver asymptomatisk og tilfreds med det æstetiske resultat, omend det æstetiske resultat kun var acceptabelt ud fra et objektivt synspunkt; det vil sige, symptomatisk lindring og undgåelse af gentagelse blev opnået.

medicinske terapier, hovedsageligt hormonmodulatorer, er blevet forsøgt i behandlingen af JHB. Det er en af de mest almindelige årsager til denne sygdom. Det er en selektiv østrogenreceptormodulator (SERM) og er den mest anvendte medicinske behandling i nyere litteratur. Dosis af tamoksifen varierede fra 10 til 40 mg/dag med varierende doseringsplan . Beviset for dets virkning er imidlertid variabelt mellem rapporterede tilfælde, og den langsigtede sikkerhed ved anvendelse hos unge kvinder er ukendt. De velkendte bivirkninger af tamoksifen omfatter øget risiko for endometriecancer, tromboembolisme, hedeture, og fald i knogletæthed . Vores patient viste en stabil sygdom efter operationen og blev ikke påbegyndt på nogen medicinsk behandling. En omfattende gennemgang af de medicinske terapier i JHB er blevet beskrevet andetsteds og er uden for denne artikels anvendelsesområde.