det handler om et manglende f.eks.

Tay-Sachs sygdom er forårsaget af fravær eller signifikant reduceret niveau af et vitalt f.eks. Det er Geksosaminidase a-genet i DNA ‘ et, der giver instruktioner til at gøre dette. Et fedtstof eller lipid kaldet GM2 gangliosid akkumuleres unormalt i celler, især i nervecellerne i hjernen. Denne løbende ophobning, også kaldet “substrat”, forårsager progressiv skade på cellerne.dette er en af de mest almindelige årsager til denne sygdom. Dette adskiller sig fra de unge og sene Begyndelsesformer af Tay-Sachs, når mutationerne tillader, at heksaen fungerer lidt. Bare en lille stigning i Geksa aktivitet er nok til at forsinke starten og bremse udviklingen af symptomer.

arv

Tay-Sachs er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Autosomal betyder, at det påvirker mænd og kvinder lige, og recessiv betyder, at begge forældre skal være bærer for, at børnene kan være i fare. Hvis begge forældre er bærere, er der en 25% chance for hver graviditet, at barnet vil blive påvirket. Bærere af recessive sygdomme oplever ingen skadelige helbredseffekter. Enhver kan være bærer af Tay-Sachs, men franske canadiere, Louisiana Cajuns og Ashkenasiske Jøder er i høj risiko med en transportrate på 1/27. Nogle data antyder, at folk af britisk ø og irsk afstamning har øget risiko mellem 1/50 til 1/150. Tay-Sachs-genet forekommer i den generelle befolkning med en hastighed på 1/250.

Tay-Sachs “racer sandt” i en familie. Hvis et barn diagnosticeres med Infantil Tay-Sachs, er de andre børn kun i fare for den infantile form. Et sæt forældre kunne ikke have børn med både infantile og juvenile former for sygdommen.

genplacering

genet, der forårsager Tay-Sachs, er placeret på kromosom 15, specifikt 15k23-24.kvartal.

Læs mere om arv