mitokondrie myopati: en gruppe af neuromuskulære sygdomme forårsaget af skade på mitokondrier, energiproducerende strukturer i celler, der tjener som kraftværker. Nerve – og muskelceller kræver meget energi og er især svækket af mitokondriel dysfunktion.

Nogle af de mere almindelige mitokondrie myopatier inkluderer Kearns-Sayre syndrom, myoklonisk epilepsi med ragged-røde fibre og MELAS syndrom af mitokondrie encephalomyopati med mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder.

begyndelsen af de fleste mitokondrie myopatier er før 20 år. De begynder ofte med muskelsvaghed. Under fysisk aktivitet kan musklerne blive let trætte eller svage. Muskelkramper er sjældne, men kan forekomme.

bortset fra muskelsvaghed og træningsintolerance kan symptomerne på mitokondriel myopati omfatte kvalme, opkastning, hovedpine, anfald, slagtilfælde-lignende episoder og demens; hængende øjenlåg, begrænset mobilitet i øjnene, blindhed og døvhed; hjertesvigt og hjerterytmeforstyrrelser (arytmier); og bevægelsesforstyrrelser.

der er ingen specifik behandling for mitokondrie myopati. Imidlertid kan fysioterapi udvide rækkevidden af bevægelse af muskler og forbedre fingerfærdighed. Vitaminer som riboflavin og carnitin (en aminosyre) kan give en vis subjektiv forbedring i træthed og energiniveauer hos nogle patienter.

prognosen for disse lidelser varierer i sværhedsgrad fra progressiv svaghed til død.

billede

hjertesygdom: årsager til et hjerteanfald Se billede