• større tekststørrelsestor tekststørrelseregelmæssig tekststørrelse

Hvad er fødselsdefekter?

mens de stadig er i livmoderen, har nogle babyer problemer med, hvordan deres organer og kropsdele dannes, hvordan de fungerer, eller hvordan deres kroppe omdanner mad til energi. Disse sundhedsproblemer kaldes fødselsdefekter.

der er mere end 4.000 forskellige former for fødselsdefekter, lige fra mindre, der ikke behøver nogen behandling til alvorlige, der forårsager handicap eller kræver medicinsk eller kirurgisk behandling.

Hvad er typerne af fødselsdefekter?

hvis en baby er født med en del af kroppen, der mangler eller misdannet, kaldes det en strukturel fødselsdefekt. Hjertefejl er den mest almindelige type strukturel defekt. Andre omfatter spina bifida, ganespalte, klumpfod, og medfødt forvredet hofte.

når der er et problem med en babys kropskemi, kaldes det en metabolisk fødselsdefekt. Metabolske defekter forhindrer kroppen i at nedbryde mad korrekt for at skabe energi. Eksempler på metaboliske defekter inkluderer Tay-Sachs sygdom, en dødelig sygdom, der påvirker centralnervesystemet, og phenylketonuri (PKU), som påvirker den måde, kroppen behandler protein på.

for folk, der ønsker at blive forældre, er det vigtigt at vide, at nogle fødselsdefekter kan forhindres. Under en kvindes graviditet kan indtagelse af folsyre og få nok jod i kosten hjælpe med at forhindre nogle typer fødselsdefekter. Men det er også vigtigt at indse, at de fleste babyer født med fødselsdefekter er født til to sunde forældre uden åbenlyse sundhedsmæssige problemer eller risikofaktorer.

Hvad forårsager fødselsdefekter?

i de fleste tilfælde ved lægerne ikke, hvad der forårsagede en babys fødselsdefekt. Når årsagen er kendt, kan det være miljømæssigt (såsom en babys eksponering for kemikalier eller vira i livmoderen), et problem med gener eller en kombination af disse ting.

miljømæssige årsager

Hvis en mor har visse infektioner (såsom toksoplasmose) under graviditeten, kan hendes baby have en fødselsdefekt. Andre tilstande, der forårsager defekter, inkluderer røde hunde og skoldkopper (varicella). Heldigvis bliver mange mennesker vaccineret mod disse sygdomme, så disse infektioner er sjældne.

også alkoholmisbrug af moderen kan forårsage føtalt alkoholsyndrom, og visse lægemidler taget af moderen kan forårsage fødselsdefekter. (Læger forsøger at undgå skadelige lægemidler under graviditeten, så en gravid kvinde skal fortælle enhver læge, hun konsulterer, at hun forventer.)

genetiske årsager

hver celle i kroppen har kromosomer indeholdende gener, der bestemmer en persons unikke egenskaber. Under undfangelsen arver et barn et af hvert par kromosomer (og et af hvert par af de gener, de indeholder) fra hver forælder. En fejl under denne proces kan få en baby til at blive født med for få eller for mange kromosomer eller med et beskadiget kromosom.

en velkendt fødselsdefekt forårsaget af et kromosomproblem er ned syndrom. En baby udvikler ned syndrom efter at have fået et ekstra kromosom. Andre genetiske defekter opstår, når begge forældre passerer et defekt gen for den samme sygdom.

en sygdom eller defekt kan også ske, når kun en forælder passerer langs genet for den sygdom. Dette inkluderer fødselsdefekter såsom achondroplasi (en form for dværgisme) og Marfan syndrom.

endelig arver nogle drenge lidelser fra gener, der kun overføres til dem af deres mødre. Disse defekter, der inkluderer tilstande som hæmofili og farveblindhed, kaldes Røntgenforbundne, fordi generne bæres på kromosom.

Hvordan diagnosticeres fødselsdefekter?

mange fødselsdefekter diagnosticeres, selv før en baby fødes gennem prænatal test. Prænatal test kan også hjælpe med at afgøre, om en mor har en infektion eller anden tilstand, der er farlig for fosteret. At vide om en babys sundhedsmæssige problemer i forvejen kan hjælpe forældre og læger med at planlægge fremtiden.

det er vigtigt at huske, at screening kun identificerer muligheden for, at en baby har en defekt. Nogle kvinder føder en sund baby efter en screeningstest viser, at en defekt kan være til stede. Hvis du er gravid, skal du tale med din læge om eventuelle tests, han eller hun mener, du skal have.

andre fødselsdefekter findes under rutinemæssige nyfødte screeninger. Med forældrenes tilladelse testes babyer efter fødslen for at screene for visse fødselsdefekter, der skal behandles. I USA varierer præcis, hvad en baby testes for fra stat til stat, selv om alle stater screener for phenylketonuri (PKU), medfødt hypothyroidisme, seglcellesygdom og omkring 30 andre tilstande. Forældre bør spørge sundhedsudbydere eller hospitalets børnehave, som tester deres tilstand gør.

forældre, der har bekymringer om en anden specifik fødselsdefekt, kan muligvis få deres baby testet for det. De bør tale med deres læge om det, før barnet er født.

kan fødselsdefekter forhindres?

mange fødselsdefekter kan ikke forhindres, men en kvinde kan gøre nogle ting før og under graviditeten for at hjælpe med at mindske chancerne for at få en baby med en fødselsdefekt.

før graviditet bør kvinder:

• sørg for, at deres vaccinationer er opdaterede
• sørg for, at de ikke har nogen seksuelt overførte sygdomme (STD ‘ er)
• få den daglige anbefalede dosis folsyre, før du prøver at blive gravid
• undgå unødvendige lægemidler og tale med deres læge om medicin, de tager

Hvis der er en familiehistorie med fødselsdefekter, eller en kvinde er en del af en højrisikogruppe, bør hun overveje at mødes med en genetisk rådgiver for at bestemme hendes barns risiko for.

under graviditet er det vigtigt at tage prænatal vitaminer og spise en sund kost ud over at tage følgende forholdsregler:

• ryg ikke og undgå brugt røg
• drik ikke alkohol
• undgå alle ulovlige stoffer
• få motion og masser af hvile
• få tidlig og regelmæssig prænatal pleje

Ved at følge disse graviditetsforholdsregler kan kvinder hjælpe med at reducere deres babyers risiko for fødselsdefekter.