blødningsforstyrrelser er en gruppe tilstande, der opstår, når blodet ikke kan størkne ordentligt. Ved normal koagulation klæber blodplader, en type blodlegemer, sammen og danner et stik på stedet for et skadet blodkar. Proteiner i blodet kaldet koagulationsfaktorer interagerer derefter for at danne en fibrinkoagel, i det væsentlige en gelprop, der holder blodpladerne på plads og tillader heling at forekomme på skadestedet, samtidig med at blod forhindres i at undslippe blodkaret. Mens for meget koagulation kan føre til tilstande som hjerteanfald og slagtilfælde, kan manglende evne til at danne blodpropper også være meget farlig, da det kan resultere i overdreven blødning. Blødning kan skyldes enten for få eller unormale blodplader, unormale eller lave mængder koagulationsproteiner eller unormale blodkar.

hæmofili er måske den mest kendte arvelige blødningsforstyrrelse, selvom den er relativt sjælden. Det påvirker for det meste mænd. Mange flere mennesker er ramt af von Vilebrand sygdom, den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse i Amerika forårsaget af koagulationsproteiner. Von Villebrand sygdom kan påvirke både mænd og kvinder. Blodpladeforstyrrelser er den mest almindelige årsag til blødningsforstyrrelse og erhverves normalt snarere end arvet. Du kan finde oplysninger om andre blødningsforstyrrelser ved at følge linkene nederst på denne side.

er jeg i fare?

blødningsforstyrrelser såsom hæmofili og von Vilebrand-sygdom resulterer, når blodet mangler visse koagulationsfaktorer. Disse sygdomme er næsten altid arvet, selvom de i sjældne tilfælde kan udvikle sig senere i livet, hvis kroppen danner antistoffer, der kæmper mod blodets naturlige koagulationsfaktorer. Enkeltpersoner og gravide kvinder med en familiehistorie af blødningsforstyrrelser bør tale med deres læger om påvisning og behandling. Symptomer på blødningsforstyrrelser kan omfatte:

• let blå mærker
• blødende tandkød
• kraftig blødning fra små snit eller tandarbejde
• uforklarlige næseblod
• kraftig menstruationsblødning
• blødning i led
• overdreven blødning efter operation

Hvad er hæmofili, og hvordan behandles det?

hæmofili er en sjælden, arvelig blødningsforstyrrelse, der kan variere fra mild til svær, afhængigt af hvor meget koagulationsfaktor der er til stede i blodet. Hæmofili er klassificeret som type A eller type B, baseret på hvilken type koagulationsfaktor der mangler (faktor VIII i type A og faktor ik i type B). Hæmofili skyldes en genetisk defekt, der findes på kromosom. Kvinder har to kromosomer. Kvinder, der har et kromosom med det defekte gen, kaldes bærere, og de kan overføre sygdommen til deres sønner. På grund af tilfældig kromosomaktivering kan nogle kvindelige bærere variere fra asymptomatisk til symptomatisk afhængigt af hvor meget af deres faktor VIII eller ik er inaktiveret. Faktisk kan nogle kvinder have “mild hæmofili”, selvom dette er mindre almindeligt. Mænd har et kromosom og et Y-kromosom, så hvis deres kromosom har det defekte gen, vil de have hæmofili.

da blod ikke koagulerer ordentligt uden tilstrækkelig koagulationsfaktor, medfører enhver snit eller skade risikoen for overdreven blødning. Derudover kan personer med hæmofili lide af indre blødninger, der kan beskadige led, organer og væv over tid.

tidligere blev mennesker med hæmofili behandlet med transfusioner af faktor VIII opnået fra donorblod, men i begyndelsen af 1980 ‘ erne blev disse produkter opdaget at overføre blodbårne vira, herunder hepatitis og HIV. Takket være forbedrede screeningsteknikker og et stort gennembrud, der gjorde det muligt for forskere at skabe syntetiske blodfaktorer i laboratoriet ved at klone de gener, der er ansvarlige for specifikke koagulationsfaktorer, er dagens faktorerstatningsterapier rene og meget sikrere end nogensinde før.

hvad er von vilebrand sygdom, og hvordan behandles det?

Von Villebrand sygdom er en arvelig tilstand, der opstår, når blodet mangler fungerende von Villebrand faktor, et protein, der hjælper blodet med at størkne og også bærer et andet koagulationsprotein, faktor VIII. det er normalt mildere end hæmofili og kan påvirke både mænd og kvinder. Kvinder er især ramt af von Villebrand sygdom under menstruation. Von Villebrand sygdom er klassificeret i tre forskellige typer (type 1, 2 og 3), baseret på niveauerne af von Villebrand faktor og faktor VIII aktivitet i blodet. Type 1 er den mildeste og mest almindelige form; Type 3 er den mest alvorlige og mindst almindelige form.

med tidlig diagnose kan personer med von Villebrand sygdom føre normale, aktive liv. Mennesker med milde tilfælde kræver muligvis ikke behandling, men bør undgå at tage medicin, der kan forværre blødning, såsom aspirin og ibuprofen, uden først at konsultere en læge. Mere alvorlige tilfælde kan behandles med lægemidler, der øger niveauet af von Villebrand-faktor i blodet eller med infusioner af blodfaktorkoncentrater. Det er vigtigt for mennesker med von Vilebrand sygdom at konsultere deres læger, før de har operation, har tandarbejde eller føder, så der kan træffes passende forholdsregler for at forhindre overdreven blødning. Du kan blive henvist til en hæmatolog, en læge, der har specialiseret sig i behandling af blodsygdomme.

Hvor kan jeg finde mere Information?

Hvis du finder ud af, at du er interesseret i at lære mere om blodsygdomme og lidelser, er her et par andre ressourcer, der kan være til hjælp:

resultater af kliniske undersøgelser offentliggjort i Blood

Søg blod, det officielle tidsskrift for aske, for resultaterne af den seneste Blodforskning. Mens nylige artikler generelt kræver et abonnentlogin, patienter, der er interesseret i at se en adgangskontrolleret artikel i Blood, kan få en kopi ved at e-maile en anmodning til Blood Publishing Office.

patientgrupper

en liste over links til patientgrupper og andre organisationer, der leverer information.