blå sclera er forårsaget af tyndhed og gennemsigtighed af kollagenfibrene i sclera, der tillader visualisering af den underliggende uvea (Figur 1). Sclera er det hvide ydre lag af øjet, der omgiver iris kan tyndes i medfødte sygdomme, såsom osteogenesis imperfecta 1). Andre sygdomme forbundet med blå sclera inkluderer flere bindevævsforstyrrelser, såsom skørt hornhindesyndrom 2), Marshall og Stickler syndrom 3), digte (polyneuropati, organomegali, endokrinopati, monoklonalt protein og hudændringer) syndrom 4), Marfan syndrom, Ehlers–Danlos syndrom, pseudoksantom elasticum og Vilems de Vries syndrom, for at nævne nogle få. Knogler og blodsygdomme også på listen omfatter Diamond-Blackfan anæmi, svær jernmangelanæmi, juvenil Pagets sygdom og syre phosphatase mangel 5).

alvorlige former for osteogenesis imperfecta diagnosticeres oftest tidligt i livet, men milde tilfælde bemærkes muligvis ikke før senere i livet. Den blågrå farve på sclera skyldes de underliggende choroidale vener, der viser sig igennem. Dette skyldes, at sclera er tyndere end normalt, fordi det defekte type I-kollagen ikke dannes korrekt 6). Sclera er en tæt dårligt vaskulariseret bindevævsstruktur sammensat af type I, III, IV, V, VI og VIII kollagen såvel som elastin, proteoglycaner og glycoproteiner 7).

i USA anslås forekomsten af osteogenesis imperfecta til at være en per 20.000 levende fødsler. Anslået 20.000-50.000 mennesker er ramt af osteogenesis imperfecta i USA 8).

personer med osteogenesis imperfecta er født med defekt bindevæv eller uden evnen til at gøre det, normalt på grund af mangel på type I kollagen. Denne mangel stammer fra en aminosyresubstitution af glycin til større aminosyrer i kollagentriple spiralstrukturen. Som et resultat kan kroppen reagere ved at hydrolysere den ukorrekte kollagenstruktur 9). Hvis kroppen ikke ødelægger det ukorrekte kollagen; forholdet mellem kollagenfibrillerne og hydroksyapatitkrystallerne til dannelse af knogler ændres, hvilket forårsager skørhed. Som en genetisk lidelse er osteogenesis imperfecta historisk set blevet betragtet som en autosomal dominerende lidelse af type I kollagen. De fleste tilfælde er forårsaget af mutationer i col1a1-og COL1A2-generne 10). I de sidste mange år har der været identifikation af autosomale recessive former. Mindst syv undergrupper er blevet beskrevet, selvom fire hovedundertyper er mest almindelige og spænder fra mild til svær. Personer med type i osteogenesis imperfecta har lidt knogledeformitet, vedvarende blå sclera, nær normal højde ved voksenalderen og en >50% chance for høretab ved voksenalderen. Patienter med perinatal dødelig (type II) osteogenesis imperfecta viser den største sværhedsgrad med flere brud i utero eller fra fødslen. Disse patienter er normalt dødfødte eller dør tidligt. Sværhedsgraden af osteogenesis imperfecta afhænger af den specifikke gendefekt. De fleste tilfælde af osteogenesis imperfecta er arvet fra en forælder. Nogle tilfælde er imidlertid resultatet af nye genetiske mutationer. En person med osteogenesis imperfecta har en 50% chance for at videregive genet og sygdommen til hans eller hendes børn 11).

Figur 1. Øjenanatomi

figur 2. Blå sclera

blå sclera forårsager

blå sclera er den mest konsistente manifestation af osteogenesis imperfecta, som skyldes en mutation i COLIA1 og COL1A2, der koder for type i procollagen. Klassifikationer af denne tilstand (type IV–VI) er imidlertid blevet identificeret med normal sclerae. Osteogenesis imperfecta er også forbundet med unormal skrøbelighed af knogler og døvhed.

skør hornhinde, blå sclera og rødt hår er forbundet med det sprøde hornhindesyndrom, en tilstand, der også præsenterer abnormiteter i skelet, tand og hud 13). En missense-mutation i NNF469 har vist sig at være årsag til sygdom.

andre underliggende tilstande forbundet med dannelsen af blå sclera inkluderer Ehlers-Danlos syndrom (type vi), pseudoksantom elasticum, hornhinde plana, perifer sclerocornea, buphthalmos, keratoconus, keratoglobus, høj myopi, ciliær / Ækvatorial stafylom, oculodermal melanocytose og mikrocornea. Sjældent forekommer blå sclera med Hallermann-Streiff syndrom, Marfan syndrom, Turners syndrom, Cheney syndrom, Menkes syndrom, pyknodysostose, sprøde hornhinder eller ektodermal dysplasi.

blå sclera kan også forekomme hos normale spædbørn i løbet af de første flere måneder af livet; dog kan persistens af blå misfarvning over tid antyde tilstedeværelsen af forhøjet intraokulært tryk. For tidlige spædbørn viser ofte blå sclerae, især dem af kaukasisk oprindelse.blå sclera kan også forekomme isoleret som en arvelig autosomal dominerende eller autosomal recessiv anomali 14).

blå sclera symptomer

blå sclera præsenterer med et blåligt udseende til sclera og kan være forbundet med patologisk eller ikke-patologisk årsag. Andre okulære egenskaber ved bindevævsforstyrrelser forbundet med blå sclera inkluderer tynd hornhinde, epicanthal fold, nærsynethed, keratoconus og angioid striber. Systemiske egenskaber ved bindevævsforstyrrelser forbundet med blå sclera inkluderer hudabnormiteter, hjerteabnormiteter, kyphoscoliosis, LED hypermobilitet, skrøbelige knogler, hørselsabnormiteter, vaskulære abnormiteter og gastrointestinale abnormiteter 15).

blå sclera diagnose

diagnostisk evaluering af blå sclera involvererekstern undersøgelse, spaltelampebiomikroskopi og systemisk evaluering for tilknyttede lidelser.Selvom der ikke findes nogen endelig test for osteogenesis imperfecta, kan genetiktestning bekræfte eller udelukke kendte mutationer 16).

blå sclera behandling

behandling af blå sclera involverer diagnose og behandling af den underliggende årsag. Blå sclera skyldes for det meste genetiske syndromer og i mindre grad i nongenetiske lidelser og kan forekomme som en bivirkning af medicinindtagelse. Blå sclerae er ofte forbundet med medfødte kollagensynteseforstyrrelser, såsom osteogenesis imperfecta, Marfan syndrom, Ehlers–Danlos syndrom, pseudoksantom elasticum og Vilems de Vries syndrom, for at nævne nogle få. Knogler og blodsygdomme også på listen omfatter Diamond-Blackfan anæmi, svær jernmangelanæmi, juvenil Pagets sygdom og syre phosphatase mangel 17). Erhvervet blå sclerae er blevet beskrevet hos voksne med okulær melanose, konjunktival melanom, alkaptonuri og Addison sygdom. Passende henvisninger til pædiatriske og ortopædiske evalueringer kan være indikeret for ikke-okulære manifestationer 18).

genetisk rådgivning for tilknyttede arvelige sygdomme kan være gavnlig for patienter med blå sclera og andre manifestationer af systemisk sygdom.

kirurgisk indgreb kan indikeres i tilfælde af ekstrem udtynding og perforering. Strukturel støtte kan tilvejebringes af et konserveret scleralt transplantat ellerautolog fascia lata, især i tilfælde, der kræver suturering af en enhed, såsom et rørimplantat 19). Systemiske undersøgelser og behandling bør overvejes for at behandle underliggende patologi.

blå sclera prognose

prognose varierer med tilstedeværelsen af okulære og systemiske manifestationer af den underliggende lidelse. Patienter med blå sclera har øget risiko for globusbrud eller intraoperativ scleral perforering under rutinemæssig øjenoperation. Systemiske lidelser er også udbredt hos patienter, såsom carotid-cavernøs fistel, arteriel brud,høretab og knoglebrud 20).