• større tekststørrelsestor tekststørrelseregelmæssig tekststørrelse

Hvad er Beta-thalassæmi?

Beta-thalassæmi er en arvelig blodforstyrrelse, hvor kroppen ikke fremstiller hæmoglobin normalt. Hæmoglobin er den del af røde blodlegemer (RBC ‘ er), der bærer ilt gennem kroppen. Det unormale hæmoglobin kan føre til anæmi (ikke nok RBC ‘ er i kroppen) og andre medicinske problemer.

afhængig af typen af beta-thalassæmi kan symptomerne være milde eller meget alvorlige. Der er behandlinger, der kan hjælpe med symptomer.

Hvad er de forskellige typer Beta-thalassæmi?

de tre typer beta-thalassæmi (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) er:

• Beta thalassemia minor (også kaldet beta thalassemia trait). Mennesker med beta-thalassæmi mindre kan have mild anæmi, men har normalt ikke brug for nogen medicinsk behandling.Beta Thalassemia intermedia. Mennesker med beta thalassemia intermedia har moderat svær anæmi, og nogle har brug for regelmæssige blodtransfusioner og anden medicinsk behandling. Blodtransfusioner leverer sundt hæmoglobin og RBC ‘ er til kroppen.Beta thalassemia major (også kaldet Cooley ‘ s anæmi). Mennesker med beta thalassemia major har alvorlige symptomer og livstruende anæmi. De har brug for regelmæssige blodtransfusioner og anden medicinsk behandling.

Hvad er tegnene& symptomer på Beta-thalassæmi?

personer med beta-thalassemia-træk har normalt ingen symptomer.

børn med beta thalassemia intermedia eller major viser muligvis ingen symptomer ved fødslen, men udvikler dem normalt i de første 2 leveår. De kan have symptomer på anæmi, såsom:

• træthed
• åndenød
• et hurtigt hjerterytme
• bleg hud
• gul hud og øjne (gulsot)
• humør
• langsom vækst

mennesker med beta-thalassæmi major eller intermedia har normalt en ophobning af jern i kroppen, enten fra selve sygdommen eller fra det gentagne blod transfusioner. Overskydende jern kan skade hjertet, leveren og det endokrine system.

personer med beta thalassemia major kan have andre alvorlige helbredsproblemer, herunder:

• knogledeformiteter og knækkede knogler fra ændringer i knoglemarven (hvor RBC ‘ er er lavet)
• en forstørret milt, fordi organet fungerer hårdere end normalt. Læger skal muligvis fjerne milten, hvis den bliver for stor.
• infektioner, især hvis læger fjernede milten (milten hjælper med at bekæmpe nogle infektioner)

Hvad forårsager Beta-thalassæmi?

hæmoglobin er lavet af to alfa-proteiner og to beta-proteiner. En genændring (mutation) i alfa-proteinerne forårsager alfa-thalassæmi. En genændring i beta-proteinerne forårsager beta-thalassæmi.

i beta-thalassæmi forårsager genændringen en ubalance af hæmoglobinproteiner. Ubalancen forårsager anæmi, fordi:

• røde blodlegemer nedbrydes hurtigere end normalt.
• færre RBC ‘ er er lavet.
• mindre hæmoglobin er lavet.

ubalancen fører også til medicinske problemer i knogler, knoglemarv og andre organer.

hvem får Beta-thalassæmi?

folk arver generne for beta-thalassæmi fra deres forældre. Et barn får et beta-proteingen fra moderen og et fra faderen:

• en person, der arver genændringen i beta-proteinet fra en forælder, har beta-thalassæmi mindre (beta-thalassemia-træk).
• en person, der arver en genændring i begge beta-proteiner (en fra hver forælder) har beta thalassemia intermedia eller beta thalassemia major (Cooley ‘ s anæmi).

Nogle gange kan en beta-thalassemia-genændring arves med en seglcellegenændring. Dette resulterer i seglbetatalassæmi, en type seglcellesygdom. En genetisk rådgiver kan hjælpe familier med at forstå de forskellige måder beta-thalassæmi kører i familier.

Hvordan diagnosticeres Beta-thalassæmi?

hvis en kvinde er gravid, og begge forældre har beta-thalassemia-træk, kan læger kontrollere fosteret ved:

• Chorionic villus sampling (CVS): udført omkring 11 uger i graviditeten, indebærer dette at fjerne et lille stykke placenta til test.
• fostervandsprøve: Normalt udføres omkring 16 uger i graviditeten, dette indebærer at fjerne en prøve af væsken, der omgiver fosteret for at kontrollere tegn på problemer.

små børn kan diagnosticeres med en blodprøve, hvis de udvikler anæmi, har en hævet mave (fra en forstørret milt) eller har dårlig vækst. Blodprøverne inkluderer en eller begge af disse:

• hæmoglobinelektroforese
• test for unormale hæmoglobingener

Hvordan behandles Beta-thalassæmi?

behandling afhænger af, hvilken slags beta-thalassæmi nogen har.

børn med beta-thalassemia-træk har normalt ikke brug for behandling.

børn og voksne med beta thalassemia major har brug for livslang medicinsk behandling, der inkluderer:

• regelmæssige blodtransfusioner omkring hver 2-4 uge
• medicin til fjernelse af ekstra jern fra deres kroppe (kaldet chelation)

mennesker med beta thalassemia intermedia har muligvis brug for blodtransfusioner og chelation (key-LAY-shun), men ikke så ofte som mennesker med beta thalassemia major.

blodtransfusioner og chelation helbreder ikke beta-thalassæmi. En stamcelletransplantation kan helbrede den, men det er en seriøs procedure med mange risici og vil ikke gavne alle med tilstanden. Læger og forskere arbejder på at udvikle genterapier og andre behandlinger for at hjælpe mennesker med beta-thalassæmi.

Hvordan kan forældre hjælpe børn med Beta Thalassemia træk?

et barn, der har beta-thalassemia-træk, har ikke brug for nogen særlig pleje. Dit barn vil måske tale med en genetisk rådgiver en dag for at forstå, hvordan beta-thalassæmi løber i familier.

sørg for at fortælle alle sundhedsudbydere, at dit barn har beta-thalassemia-træk. På denne måde, når den milde anæmi dukker op på blodprøver, vil udbyderne kende årsagen.

Hvordan kan forældre hjælpe børn med Beta Thalassemia Intermedia eller Major?

børn med beta thalassemia intermedia eller major har brug for livslang medicinsk behandling. Med regelmæssig sundhedspleje kan børn med beta thalassemia intermedia og major leve godt ind i 50 ‘ erne. den bedste måde for dit barn at leve sit sundeste liv på er at få regelmæssig lægehjælp, som omfatter transfusioner og chelation.

det er vigtigt at etablere et sundhedshold til dit barn. Hvis du bor i nærheden af et Thalassemia-behandlingscenter, hjælper centret dig med at sammensætte teamet. Holdet skal omfatte:

• en hæmatolog (en læge, der specialiserer sig i blodsygdomme)
• læger til behandling af problemer fra jernoverbelastning, herunder:
  • en
    endokrinolog

    (en læge, der har specialiseret sig i organer, der fremstiller hormoner)

  • a
    kardiolog

    (hjertelæge)

  • en gastrointestinal læge (en læge, der har specialiseret sig i fordøjelseskanalen)
  • en infektionssygdomslæge til at hjælpe med at behandle eventuelle infektioner
  • en diætist til at hjælpe med måltidsplanlægning og eventuelle vitamintilskud, der er nødvendige
  • en primærplejelæge til at hjælpe med rutinemæssig pleje
  • /li>
  • en sagsbehandler (en sygeplejerske eller anden udbyder, der koordinerer dit barns lægehjælp)
  • en socialrådgiver til at hjælpe med forsikring til at støtte dig, dit barn og din familie
  • en psykolog til at hjælpe plejere og dit barn med at klare thalassæmi

Hvad skal jeg ellers vide?

Hvis dit barn har beta thalassemia intermedia eller beta thalassemia major, kan det være en udfordring for din familie at styre den medicinske behandling og de tanker og følelser, der følger med sygdommen. Det kan hjælpe med at:

• Find support gennem:
  • dit barns plejeteam, især socialrådgiveren eller psykologen
  • andre familier, der har et barn med beta-thalassæmi
  • venner og familie
• Hjælp dit barn med at se de muligheder, han eller hun har, ikke begrænsningerne.
• Administrer dit eget stressniveau ved at passe på dig selv og gøre ting, du nyder.
• omfatter søskende til barnet med thalassæmi. Vis dem, at de kan have en rolle, såsom at holde deres søskende selskab under transfusioner eller bare være der for at lytte.

Du kan også lære mere om beta thalassemia online på:

• Thalassemia.org (Cooley ‘ s Anemia Foundation hjemmeside)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• thalassaemia International Federation