Hvad er den genetiske mutation

“oprindeligt havde vi alle brune øjne,” sagde Professor Hans Eiberg fra Institut for Cellulær og Molekylær Medicin. “Men en genetisk mutation, der påvirker OCA2-genet i vores kromosomer, resulterede i oprettelsen af en “kontakt”, som bogstaveligt talt “slukkede” evnen til at producere brune øjne.”OCA2-genet koder for det såkaldte P-protein, der er involveret i produktionen af melanin, det pigment, der giver farve til vores hår, øjne og hud. “Kontakten”, som er placeret i genet ved siden af OCA2, slukker imidlertid ikke genet helt, men begrænser dets virkning til at reducere produktionen af melanin i iris-effektivt” fortynding ” brune øjne til blå. Omskifterens effekt på OCA2 er derfor meget specifik. Hvis OCA2-genet var blevet fuldstændig ødelagt eller slukket, ville mennesker være uden melanin i deres hår, øjne eller hudfarve-en tilstand kendt som albinisme.

begrænset genetisk variation

Variation i øjnens farve fra brun til grøn kan alle forklares med mængden af melanin i iris, men blåøjede individer har kun en lille grad af variation i mængden af melanin i deres øjne. “Herfra kan vi konkludere, at alle blåøjede individer er knyttet til den samme forfader,” siger Professor Eiberg. “De har alle arvet den samme kontakt på nøjagtig samme sted i deres DNA.”Brune øjne har derimod en betydelig individuel variation i det område af deres DNA, der styrer melaninproduktionen.Professor Eiberg og hans team undersøgte mitokondrie-DNA og sammenlignede øjenfarven hos blåøjede individer i lande så forskellige som Jordan, Danmark og Tyrkiet. Hans resultater er de seneste i et årti med genetisk forskning, som begyndte i 1996, da Professor Eiberg først implicerede OCA2-genet som ansvarlig for øjenfarve.

naturen blander vores gener

mutationen af brune øjne til blå repræsenterer hverken en positiv eller en negativ mutation. Det er en af flere mutationer som hårfarve, skaldethed, fregner og skønhedspletter, som hverken øger eller reducerer et menneskes chance for overlevelse. Som Professor Eiberg siger, ” det viser simpelthen, at naturen konstant blander det menneskelige genom, skaber en genetisk cocktail af menneskelige kromosomer og prøver forskellige ændringer, mens den gør det.”