Cystická fibróza (CF) je genetické nebo dědičné onemocnění, které nastane, když oba rodiče projít CF genu na jejich dítě. Cystická fibróza se nachází ve všech rasách a etnických skupinách. Cystická fibróza je, nicméně, nejčastěji vidět u lidí, kteří jsou bílí a kteří nejsou hispánského etnika.
v současné době má asi 30 000 dětí a dospělých ve Spojených státech CF (asi 70 000 po celém světě).
každý člověk má sadu plánů nebo pokynů nalezených v jeho genech. Geny obsahují pokyny pro vývoj a fungování těla. Například geny řídí barvu očí, vlasů a kůže. Geny říkají tělu, jak vysoký růst. Geny určují, jaký krevní typ má člověk. Geny mohou také způsobit, že lidé mají určité zdravotní problémy.
ve všech našich tělních buňkách máme 2 sady chromozomů, jednu od naší matky a jednu od našeho Otce. Chromozomy jsou tvořeny mnoha geny—jsou držiteli genů v buňkách. Každá buňka má 23 párů chromozomů, které obsahují tisíce genů.
chromozomy a geny jsou vyrobeny ze speciálních chemických struktur nazývaných DNA (deoxyribonukleové kyseliny). Vzor DNA je to, co tvoří kód instrukce v každém genu. Genetické testování hledat CF se někdy nazývá CF DNA testování.
cystická fibróza je onemocnění, které je způsobeno abnormálním genem. Abnormální gen se nazývá genetická mutace. Gen, který způsobuje problémy v CF, se nachází na sedmém chromozomu. Existuje mnoho mutací (abnormálních genů), u kterých bylo prokázáno, že způsobují onemocnění CF.
bylo objeveno více než 1000 mutací, ale existuje asi 30, které jsou běžné. Nejběžnější genová mutace se nazývá deltaF508. Když osoba obdrží 2 abnormální mutace genu CF, bude mít onemocnění CF. Buňky v těle se budou řídit pokyny genů CF a nebudou fungovat správně.
pacienti mohou být viděni texaskými dětskými odborníky v centru péče o cystickou fibrózu.
jak se CF dědí?
osoba musí zdědit 2 geny CF, aby měla onemocnění CF. Když bylo vaše dítě počato, obdržel Gen CF od vás i od vašeho partnera. Dítě může dědit CF pouze tehdy, pokud oba rodiče nesou gen CF (to znamená, že každý rodič má CF nebo je nositelem) a oba rodiče předávají Gen CF svému dítěti.
neexistuje nic, co by rodiče způsobili CF u svého dítěte, a obvykle nevědí,že jsou nositeli genu CF. Nosič je osoba, která má jeden abnormální gen CF a jeden normální gen. Pamatujte, že každá buňka v osobě má 2 z každého chromozomu, jeden od matky a jeden od otce. Pokud má jeden ze sedmých chromozomů Gen CF a jeden ne, je osoba nositelem a nemá žádné příznaky ani problémy s onemocněním. Takto se Gen CF předává po mnoho generací.
Pokud vaše dítě dostalo jeden CF gen a jeden non – CF (normální) gen, nemělo by CF onemocnění – vaše dítě by bylo místo toho nosičem CF. Normální gen, nikoli Gen CF, by kontroloval, co buňky těla dělají, a pomohl by zajistit, aby fungovaly dostatečně dobře, aby zabránily onemocnění CF. O 1 ze všech 25 bílí Američané jsou nosičem CF. V bílé Nehispánské rase je více nosičů CF než v jakékoli jiné rase.
osoba může být nositelem CF, i když se CF onemocnění v rodině nevyskytovalo po mnoho generací. Je to proto, že osoba, která je nosičem CF, musí mít dítě s někým jiným, kdo je také nosičem CF, a oba musí předat abnormální gen dítěti. Rodiny mohou mít nosiče CF, kteří nemají příznaky a neměli dítě, které dostalo 2 abnormální geny CF. Většina lidí, kteří mají děti s CF, nevěděla, že CF geny běžely ve svých rodinách. Cystická fibróza byl rozpoznán pouze jako dědičné onemocnění v roce 1930. Mnoho rodin nemusí vědět o dětech, které se CF a zemřel v minulých generacích.
Když oba rodiče nesou CF genu
Když se muž a žena, kteří jsou oba CF dopravci počít dítě, 1 ze 3 věcí se stane:
- k Dispozici je 1-v-4 šanci (25% času) dítě obdrží CF genu od každého z rodičů (dva abnormální geny, celkem) a narodí s CF onemocnění.
- existuje šance 2: 4 (50% času), že dítě dostane 1 CF gen od 1 rodiče a non-CF normální gen od druhého rodiče. Toto dítě se stává nositelem CF jako rodič.
- existuje šance 1: 4 (25% času), že dítě dostane normální geny bez CF od každého rodiče. Když k tomu dojde, dítě nemůže mít onemocnění CF a není nosičem CF.
pokaždé, když je dítě koncipováno 2 nosiči CF, je šance, že dítě bude mít onemocnění CF, 1: 4 (25%).
někteří rodiče si myslí, že pokud měli 1 dítě s CF, jejich další děti se narodí bez nemoci. To není vždy pravda. S každým těhotenstvím budou mít rodiče, kteří oba nesou gen CF, vždy 1: 4 (25%) šanci mít dítě s CF.
například šance na dívku je 1 v 2 nebo 50%. Dalo by se očekávat, že rodina 4 děti mít 2 chlapci a 2 dívky. Ale pravděpodobně znáte rodiny, které mají 4 dívky a žádné chlapce. Nebo 4 chlapci a žádné dívky. Stejně tak 2 nosiče CF mohou mít 4 děti, které mají všechny onemocnění CF.
pokud má osoba s CF dítě
osoba s CF má 2 abnormální CF geny. Osoba s CF vždy předá svému dítěti abnormální gen. Každé dítě, které si člověk s CF představí, bude mít alespoň jeden gen CF.
zda je dítě nositelem nebo má onemocnění CF, závisí na druhém rodiči. Pokud osoba s CF počne dítě s jinou osobou, která je nositelem CF, šance na dítě s CF je 1: 2 (50%). Riziko, že dítě bude pouze nositelem, je 1: 2 (50%). Dítě bude mít buď CF, nebo bude nositelem. Pokud osoba s CF počne dítě s osobou, která není nosičem CF, dítě bude vždy nosičem CF (100%), ale nebude mít CF.
lidé s CF mají problémy s plodností a nemusí být schopni přirozeně počít dítě.
genetické testování
osoba může mít genetický test, aby zjistila, zda je nositelem genu CF. Genetický test na mutace CF se obvykle provádí pomocí vzorku krve člověka. Někdy se to děje, když žena zvažuje otěhotnění nebo brzy v těhotenství. Existují způsoby, jak otestovat dítě před narozením, aby se zjistilo, zda má dítě abnormální geny CF. Některé testy hledají pouze nejčastější mutace a mohou chybět vzácný Gen CF. Jiné testy se mohou podívat na sedmý chromozom pro každý druh genu CF. Tento test je obvykle dražší a trvá déle, než získáte výsledky. Pokud lidé již znají členy rodiny, kteří nesou gen CF, mohou se ujistit, že je proveden test CF, aby zjistili, zda také nesou gen.
testování nosiče cystické fibrózy může být něco, o čem je třeba přemýšlet v rodině, která má dítě s CF. Pokud existují jiné děti, které nemají CF, mohou rodiče chtít vědět, zda jsou nositeli, kteří by mohli předat Gen CF svým vlastním dětem. Bratranci, tety, strýcové, a další příbuzní mohou také chtít vědět, zda jsou nositeli CF. Osoba s CF, která přemýšlí o tom, že bude mít dítě, může chtít zvážit testování svého partnera, aby lépe věděla, jaké riziko bude mít dítě s CF.
dítě může být diagnostikováno CF z genetického testování CF. Pokud se zjistí, že dítě má dva abnormální geny CF, bude mít onemocnění. I když dítě nemá v době provedení testu příznaky, dalo by se očekávat, že dítě bude mít v budoucnu problémy s CF. Cystická fibróza se liší od člověka k člověku v typech problémů, které způsobuje, a když se poprvé objeví příznaky. Některé děti se rodí s příznaky a většina z nich bude mít nějaké příznaky onemocnění CF v prvním roce života. Ostatní lidé s CF však mohou mít problémy až později.
Pokud jsou známy specifické genové mutace pro dítě, rodina může tyto informace použít k tomu, aby pomohla podívat se na vzorec genů v rodině. To může být velmi užitečné, pokud má dítě vzácné mutace, které nemusí být testovány v obvyklém genetickém screeningovém testu.
budoucí výzkum
v tuto chvíli nám znalost specifických genových mutací, které má člověk, neříká mnoho o tom, jak závažná může být dětská nemoc nebo jaká léčba bude fungovat nejlépe. Vědci v oblasti genetiky zjistili, že některé mutace jsou mírnější. Lidé, kteří mají tyto mutace, nemají zažívací problémy pozorované u běžnějších mutací CF. Přesto existují rozdíly mezi těmi, kteří mají běžné mutace; typy problémů a jejich výskyt se stále liší od člověka k člověku. Současný výzkum nových léčebných postupů může prospět některým lidem s CF v závislosti na tom, jaké CF geny mají. Vědci očekávají, že se o tom v budoucnu dozví více.
vědci se také dívají na jiné geny, které mohou buď pomoci osobě, která má CF, mít méně závažné problémy, nebo způsobí, že nemoc člověka bude závažnější. Tyto geny mohou modifikovat nebo měnit způsob, jakým CF geny fungují v těle. Vědci se stále učí více o tom, jak geny fungují v našem těle.
vědci také pracují na způsobech, jak dát člověku s CF kopie normálních genů v naději, že normální geny pomohou buňkám pracovat normálně. Vědci testují různé genové léčby nebo terapie, které by mohly pomoci orgánům nejvíce postiženým CF(jako jsou plíce). V genové terapii vědec vloží do buňky normální gen. Tento typ terapie je však stále ve fázi testování a není jasné, kdy bude k dispozici lidem s CF.
získání více informací
váš tým CF health care vám může říci více o genetickém testování, včetně nosného a prenatálního testování. Mnoho rodin považuje za užitečné mluvit s genetickým poradcem o vzoru dědictví a rizicích dalšího dítěte v rodině s CF. Tyto informace mohou rodinám pomoci při výběru více dětí, mít genetické testování, nebo oboje. Každý člen vaší rodiny, například dítě, neteř, synovec, sestra, nebo bratr, který zvažuje mít dítě, může také požádat o nosné a prenatální testování a poradenství.