Enzymy jsou speciální typy proteinů potřebné k rozebrat jídlo molekuly do paliva během metabolismus, proces, při kterém tělo získává energii pro normální růst a vývoj. Deficit enzymu, nebo absence těchto enzymů, jsou dědičné vady, které vedou v počtu změnu života, nebo život ohrožující podmínky:

POSLANCI:

mucopolysaccharidoses jsou skupinou dědičných onemocnění, ve kterém je vadný nebo chybí enzym způsobuje komplexní molekuly cukru, aby se hromadí v buňkách. Výsledkem je progresivní poškození srdce, kostí, kloubů, dýchacího systému a centrálního nervového systému. I když onemocnění nemusí být patrné při narození, příznaky a příznaky se vyvíjejí s věkem, protože se poškozuje více buněk. Odhaduje se, že jedno z každých 25 000 dětí narozených ve Spojených státech má nějakou formu MPS.

LSD:

Lysozomální střádání poruchy jsou skupinou přibližně padesát dědičných poruch, které se vyskytují, když chybí enzym následek neschopnost těla recyklovat buněčné odpadu. Závažnost poruchy závisí na typu a množství buněčných zbytků, které se hromadí, ale téměř všechny poruchy jsou progresivní. Mnoho z těchto dětí umírá v dětství nebo v raném dětství. Odhaduje se, že jedno z každých 5 000 dětí narozených ve Spojených státech má nějakou formu LSD. Postižení jedinci mají často duševním a mentálním postižením, zákalu rohovky, malý vzrůst, ztuhlé klouby, inkontinence, řeči a sluchu, chronická rýma, kýla, onemocnění srdce, hyperaktivita, deprese, bolest a výrazně zkracuje životnost.

NP:

Nieman-Pickova choroba se týká skupiny dědičných metabolických poruch známých jako poruchy ukládání lipidů. U pacientů s diagnózou těchto poruch chybí kritický enzym nezbytný k metabolizaci mastných látek v těle zvaný lipidy. V důsledku toho se škodlivé množství lipidů hromadí ve slezině, játrech, plicích, kostní dřeni a mozku.

Příznaky mohou zahrnovat nedostatek koordinace svalů, poškození mozku, problémy s učením, ztráta svalového tonu, zvýšená citlivost na dotek, spasticity, krmení a polykání obtíže, nezřetelná řeč a zvětšením jater a sleziny. Nejběžnější typ, typ A, se vyskytuje u kojenců. Děti s tímto typem zřídka žijí déle než 18 měsíců. Typ B zahrnuje zvětšená játra a slezinu, která se obvykle vyskytuje v předškolních letech, ale mozek není ovlivněn. Typy C A D se mohou objevit brzy v životě nebo se mohou vyvinout později v dospívání. Tito jedinci mohou mít jen mírné zvětšení sleziny a jater, ale poškození mozku mohou být rozsáhlé a způsobit neschopnost podívat se nahoru a dolů, potíže při chůzi a polykání a progresivní ztrátu zraku a sluchu. Typ D se obvykle vyskytuje u lidí s rodovým původem v Novém Skotsku.