Diskuse

přesné hlubších etiologie pro JHB nebyl plně objasněn, ale několik teorií, jak byly navrženy. Mezi populární teorie patří přecitlivělost koncových orgánů na normální hladiny cirkulujícího estrogenu, zvýšená exprese estrogenových nebo progesteronových receptorů, nerovnováha produkce endogenních hormonů, a nadměrná lokální produkce estrogenu . Byly také popsány dědičné a autoimunitní příčiny, ale ve většině případů je tento stav sporadický.

V poslední době se předpokládá, že genetický základ pro toto onemocnění zahrnuje také gen potlačující tumor PTEN (fosfatáza a tensin homologue). V roce 2002 li et al. na myším modelu zjistili, že mutace a delece PTEN genu byla spojena s předčasnou lobuloalveolar rozvoj, nadměrné duktální větvení, opožděné involuce, snížená apoptóza, a prsní epiteliální hyperproliferation . Klinická korelace je však stále nejasná. Bylo zjištěno, že dvě kazuistiky, které provedly analýzu mutace genu PTEN na jejich patologických vzorcích, jsou negativní . Náš pacient neměl ani rodinnou anamnézu, ani souvislost s autoimunitními chorobami. Analýza mutace PTEN genu nebyla v našem centru rutinně prováděna.

klinické rysy JHB jsou podobné jako u dospělých gigantomastie, i když psychologické a sociální následky gigantomastie jsou výraznější v této populaci dospívajících žen . Kromě mechanické příznaky bolesti zad a krku, hlavní stížnosti našeho pacienta byly sociální rozpaky a vyhýbání se sociálních aktivit v důsledku její obrovské prsa velikosti.

laboratorní testování endokrinologického profilu, konkrétně estradiolu, progesteronu, LH, FSH a prolaktinu, je běžnou praxí, ale není rutinně indikováno, protože vždy neodhaluje žádné abnormality . Zobrazování prsu má omezenou hodnotu vzhledem k husté prsní tkáni, ale mělo by být sledováno, aby se vyloučily nádory . Náš pacient má normální Endokrinologický profil, zatímco sonografie prsu a MRI vyšetření vyloučily jiné okultní patologie prsu.

ve většině případů je klinická diagnóza JHB tak jedinečná a nápadná, že zvážení dalších patologií prsu je akademické . Diferenciální diagnostika JHB zahrnuje obří fibroadenomy, fylodový nádor a maligní nádor, jako je lymfom a sarkomy. Podle Neinsteina byla prevalence těchto stavů u dospívajících s lézemi prsu 1%, 0, 4% a 0, 9%.

léčebné postupy v JHB zahrnovat následující čtyři strategie: (1) operační řízení, (2) lékařské terapii podáván buď před operací, nebo (3) po operaci, a (4) lékařské terapii sám .

možnosti chirurgického řízení jsou mastektomie s rekonstrukcí implantátu a redukcí prsu (redukční mamoplastika) buď jako technika založená na pedikulu nebo s volným štěpem Bradavky. Hoppe et al. hlásil významný vztah (p < 0.01) a poměr šancí 7.0, pro pravděpodobnost recidivy pomocí redukční mamoplastiky ve srovnání s mastektomií. Toto zjištění naznačuje, že mastektomie nabízí nejkonkrétnější léčbu JHB . Rozsah postupu, možné psychologické důsledky a celoživotní riziko rekonstrukce implantátu však omezují jeho použití u dospívajících žen.

běžnější a dobře přijímaná sekvence léčby spočívá v chirurgii redukce prsu jako možnosti první linie, následované mastektomií s rekonstrukcí implantátu v případě recidivy. U pacientů léčených chirurgickým zákrokem na zmenšení prsou Fiumara et al. hlášeny některé statistické důkazy, že použití volného bradavkového štěpu vede ke snížení šance na recidivu na rozdíl od pedikled techniky (p = 0,005) . Byla popsána neoficiální zpráva o úspěšné redukci modifikovanou metodou superior pedicle .

při léčbě našeho pacienta jsme se drželi tohoto omezeného dostupného důkazu a upřednostňovali operaci redukce prsu pomocí techniky štěpu bradavek jako možnost léčby první linie. Během 5letého sledovacího období našeho pacienta nebyla zaznamenána žádná recidiva. Tento klinický průběh našeho pacienta představuje delší období sledování než většina hlášených studií. To demonstruje dlouhodobou spolehlivost této techniky v tomto jedinečném případě JHB. Současně doufáme, že by to mohlo minimalizovat zkreslení hlášení, které bylo často předmětem kontroly mnoha kazuistik. V této fázi byla patrná sekundární deformita z naší redukce. Byla nabídnuta sekundární revize, ale byla odmítnuta. Ona zůstává asymptomatická a spokojená s estetickým výsledkem, i když estetický výsledek byl přijatelný jen z objektivního hlediska, to znamená, symptomatickou úlevu a zamezení opakování bylo dosaženo.

při léčbě JHB byly pokusy o lékařské terapie, zejména hormonální modulátory. Patří mezi ně tamoxifen, dydrogesteron, medroxyprogesteron (Depo-provera), bromokriptin a danazol. Tamoxifen je selektivní modulátor estrogenových receptorů (SERM) a je nejčastěji používanou lékařskou terapií v nedávné literatuře. Dávka tamoxifenu se pohybovala od 10 do 40 mg / den s různým dávkovacím schématem . Důkazy o jeho účinnosti jsou však mezi hlášenými případy proměnlivé a dlouhodobá bezpečnost jeho použití u dospívajících žen není známa. Dobře známé vedlejší účinky tamoxifen patří zvýšené riziko rakoviny endometria, tromboembolie, návaly horka, a snížení hustoty kostí . Náš pacient po operaci prokázal stabilní onemocnění a nebyl zahájen žádnou lékařskou terapií. Komplexní přehled lékařských terapií v JHB byl popsán jinde a je mimo rozsah tohoto článku.