Jedná se o chybějící enzym.

Tay-Sachsova choroba je způsobena nepřítomností nebo významně sníženou hladinou vitálního enzymu zvaného beta-hexosaminidáza. Je to Gen Hexosaminidázy a (HEXA) v DNA, který poskytuje pokyny pro výrobu tohoto enzymu. Bez správného množství enzymu HexA se mastná látka nebo lipid zvaný GM2 gangliosid abnormálně hromadí v buňkách, zejména v nervových buňkách mozku. Tato probíhající akumulace, nazývaná také „substrát“, způsobuje progresivní poškození buněk.

infantilní Tay-Sachs je typicky nepřítomnost enzymu HexA. To se liší od juvenilních a pozdních forem Tay-Sachs, když mutace umožňují, aby enzym HexA fungoval trochu. Jen malé zvýšení aktivity HexA stačí k oddálení nástupu a zpomalení progrese příznaků.

dědičnost

Tay-Sachs je autozomálně recesivní genetická porucha. Autosomální znamená, že postihuje muže a ženy stejně a recesivní znamená, že oba rodiče musí být nositelem pro děti, které mají být ohroženy. Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje při každém těhotenství 25% šance, že bude dítě postiženo. Nosiče recesivních onemocnění nemají žádné nepříznivé účinky na zdraví. Kdokoli může být nositelem Tay-Sachs, ale francouzští Kanaďané, Louisiana Cajuns a Ashkenazi Židé jsou vystaveni vysokému riziku s mírou nosnosti 1/27. Některá data naznačují, že lidé britského a irského původu jsou vystaveni zvýšenému riziku mezi 1/50 a 1/150. Gen Tay-Sachs se vyskytuje v obecné populaci rychlostí 1/250.

Tay-Sachs „chová pravdivě“ v rodině. Pokud je u jednoho dítěte diagnostikována infantilní Tay-Sachs, ostatní děti jsou ohroženy pouze infantilní formou. Jedna skupina rodičů nemohla mít děti s infantilními i mladistvými formami onemocnění.

umístění genu

gen, který způsobuje Tay-Sachs, se nachází na chromozomu 15, konkrétně 15q23-q24.

Přečtěte si více O Dědičnosti