Mitochondriální myopatie: skupina neuromuskulárních onemocnění způsobené poškození mitochondrie produkují energii, struktury v buňkách, které slouží jako elektrárny. Nervové a svalové buňky vyžadují velké množství energie a jsou zvláště narušeny mitochondriální dysfunkcí.

Některé z více společné mitochondriální myopatie patří Kearns-Sayre syndrom, myoklonické epilepsie s ragged-red fibers, a MELAS syndrom mitochondrial encephalomyopathy s laktátová acidóza a mrtvice-jako epizody.

nástup většiny mitochondriálních myopatií je před dosažením věku 20 let. Často začínají svalovou slabostí. Během fyzické aktivity mohou být svaly snadno unavené nebo slabé. Svalové křeče jsou vzácné, ale mohou nastat.

Kromě svalové slabosti a cvičení nesnášenlivosti, příznaky, mitochondriální myopatie mohou zahrnovat nevolnost, zvracení, bolesti hlavy, křeče, cévní mozkové příhody-jako epizody, a demence; zvadlý víček, omezená pohyblivost očí, slepota a hluchota; srdeční selhání a poruchy srdečního rytmu (arytmie); a pohybové poruchy.

neexistuje žádná specifická léčba mitochondriální myopatie. Fyzikální terapie však může rozšířit rozsah pohybu svalů a zlepšit obratnost. Vitamíny, jako je riboflavin, koenzym Q A karnitin (aminokyselina), mohou u některých pacientů poskytnout určité subjektivní zlepšení únavy a energetické hladiny.

prognóza těchto poruch se pohybuje v závažnosti od progresivní slabosti až po smrt.

prezentace

srdeční choroba: příčiny srdečního záchvatu viz prezentace