V nedávné zprávě z New Yorku Rakoviny Prsu, Studie, vedená BCRF vyšetřovatel Marie Claire Král, testování na riziko rakoviny prsu pomocí multigene panelu byla provedena za 1,007 Ashkenazi Židovské ženy s rakovinou prsu. Z této skupiny neslo 104 žen jednu ze tří známých „židovských mutací“ v BRCA1 nebo BRCA2, zatímco 903 žen (téměř 90%) ne. Dr. King a její tým vyhodnotili, jaké další mutace mohou být zodpovědné za rakovinu prsu u těchto žen.

zjistili, že sedm žen (asi 1%) mělo jiné mutace v BRCA1 nebo BRCA2. Tyto mutace byly extrémně vzácné: každá byla nalezena pouze v jedné nebo několika rodinách po celém světě. Dalších 31 žen (asi 3%) neslo mutace v jiných známých genech rakoviny prsu, téměř všechny v genu s názvem CHEK2. Gen CHEK2 byl velmi rozsáhle studován, a to jak v židovské populaci, tak obecněji. Mutace v CHEK2 zdvojnásobují riziko rakoviny prsu, což je významné zvýšení, ale ne zdaleka tak závažné jako více než desetinásobné zvýšení rizika v důsledku mutací v BRCA1 nebo BRCA2.

ze všech žen s mutací v genech s rizikem rakoviny prsu přibližně polovina neměla žádnou známou rodinnou anamnézu rakoviny prsu nebo vaječníků.

mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou nejčastější příčinou dědičného karcinomu prsu. Mezi ženami židovského dědictví Ashkenazi je asi 11 procent všech rakovin prsu způsobeno jednou ze tří mutací BRCA1 nebo BRCA2. Tyto tři mutace se nazývají zakladatel mutace, protože jsou staří mutace v Ashkenazi Židovské světě, takže byla „založena“ v tomto společenství, a tedy se objevují v mnoha moderních Ashkenazi Židovské rodiny.

„tyto tři zakladatelské mutace jsou dobře známy již 20 let,“ poznamenal Dr. King, “ z velké části kvůli studiím podporovaným BCRF.

„cílem této nedávné studie,“ pokračovala, „bylo zjistit, jak často se rakovina prsu mezi Ashkenazi Židovské pacientů bylo vysvětleno zděděné mutace jiné než tyto tři zakladatele mutace. Odpověď byla: ne moc, ale dost na to, aby naznačují, že testování pro další mutace s multigene panel může být moudré ženy, jejichž rakovina není vysvětlil jeden ze zakladatel mutace.“

Dr. Král zdůraznil, že pro většinu žen Ashkenazi Židovské předky, kteří nenesou jedním ze zakladatelů mutace v BRCA1 nebo BRCA2, diagnostiku rakoviny prsu je nepravděpodobné, že by v důsledku dědičné predispozice. Každá žena může vyřešit otázku pro sebe testováním všech genů rakoviny prsu. V dnešní době je to snadné.

„To je tak levné, aby být testovány na případné gen rakoviny prsu,“ dodala, „že to může být přístup volbou pro ženy z Židovské předky a vlastně všechny ženy, které dostanou rakovinu prsu,“ Dr. King řekl JAMA Oncology podcast.

V probíhající práci, Dr. Král a jeho kolegové se nyní podíváme na další záhadné oblasti genomu, tzv. nekódující DNA, identifikovat mutace, které regulují genovou expresi. Ona se domnívá, že změny těchto regulačních oblastech by mohlo vysvětlovat, rakovinu prsu v rodině nějaké předky, s žádné mutace v některém ze známých prsu geny,

můžete Si přečíst více o BCRF výzkum Drs. Král, Levy-Lahad a Kanaan na naši výzkumníci stránce.