• Větší text sizeLarge text sizeRegular velikost textu

Co Je Beta Thalasémií?

Beta thalassemie je dědičná porucha krve, při které tělo normálně nevytváří hemoglobin. Hemoglobin je část červených krvinek (RBC), která nese kyslík v celém těle. Abnormální hemoglobin může vést k anémii (nedostatek červených krvinek v těle) a dalším zdravotním problémům.

v závislosti na typu beta talasémie mohou být příznaky mírné nebo velmi závažné. Existují léčby, které mohou pomoci s příznaky.

jaké jsou různé typy Beta talasémie?

tři typy beta thalasémií (BAY-tuh thahl-uh-VIDĚT-mee-uh) jsou:

• Beta thalasemie minor (také volal beta thalasémií vlastnost). Lidé s beta talasemií minor mohou mít mírnou anémii, ale obvykle nepotřebují žádné lékařské ošetření.
• Beta thalassemia intermedia. Lidé s beta thalassemia intermedia mají středně těžkou anémii a někteří budou potřebovat pravidelné krevní transfuze a další lékařské ošetření. Krevní transfúze dodávají tělu zdravý hemoglobin a RBC.
• Beta thalassemia major (také nazývaná Cooleyova anémie). Lidé s beta talasemií major mají závažné příznaky a život ohrožující anémii. Potřebují pravidelné krevní transfúze a další lékařské ošetření.

Jaké Jsou Příznaky & Příznaky Beta Thalasémií?

lidé s beta talasemií obvykle nemají žádné příznaky.

děti s beta thalassemií intermedia nebo major nemusí při narození vykazovat žádné příznaky, ale obvykle je vyvinou během prvních 2 let života. Mohou mít příznaky anémie, jako je:

• únava
• dušnost
• rychlý srdeční tep
• bledá kůže
• žlutá kůže a oči (žloutenka)
• náladovost
• pomalý růst

Lidé s beta thalasémií major, nebo intermediální mají obvykle hromadění železa v těle, a to buď ze samotné nemoci nebo z opakované krevní transfuze. Přebytečné železo může poškodit srdce, játra a endokrinní systém.

Lidé s beta thalasémií major může mít i jiné vážné zdravotní problémy, včetně:

• kostní deformity a zlomeniny ze změn v kostní dřeni (kde červené Krvinky jsou vyrobeny)
• zvětšenou slezinu, protože varhany pracuje těžší, než je obvyklé. Lékaři možná budou muset odstranit slezinu, pokud bude příliš velká.
• infekce, zejména pokud lékaři odstranili slezinu (slezina pomáhá bojovat s některými infekcemi)

co způsobuje Beta talasemii?

Hemoglobin je tvořen dvěma alfa proteiny a dvěma beta proteiny. Změna genu (mutace) v alfa proteinech způsobuje alfa thalassemii. Změna genu v beta proteinech způsobuje beta thalassemii.

u beta talasémie způsobuje změna genu nerovnováhu hemoglobinových proteinů. Nerovnováha způsobuje anémii, protože:

• červené krvinky se rozpadají rychleji než obvykle.
• je vyrobeno méně RBC.
• je vyrobeno méně hemoglobinu.

nerovnováha také vede ke zdravotním problémům v kostech, kostní dřeni a dalších orgánech.

kdo dostane Beta talasemii?

lidé zdědí geny pro beta talasemii od svých rodičů. Dítě dostane jeden beta protein gen od matky a jeden od otce.

• Někdo, kdo zdědí gen změnit v beta protein od jednoho rodiče, má beta thalasemie minor (beta thalasémií vlastnost).
• někdo, kdo zdědí změnu genu v obou beta proteinech (jeden od každého rodiče), má beta thalassemia intermedia nebo beta thalassemia major (Cooleyova anémie).

někdy může být změna genu beta talasémie zděděna změnou genu srpkovitých buněk. To má za následek srpkovitou beta thalassemii, Typ srpkovité choroby. Genetický poradce může pomoci rodinám pochopit různé způsoby, jak beta thalassemie probíhá v rodinách.

jak je diagnostikována Beta talasémie?

je-Li žena je těhotná, a oba rodiče mají beta thalasémií vlastnost, mohou lékaři zkontrolovat plod:

• odběru Choriových klků (CVS): Udělal asi 11 týdnů do těhotenství, to zahrnuje odstranění malý kousek placenty pro testování.
• amniocentéza: Obvykle provádí asi 16 týdnů do těhotenství, to zahrnuje odebrání vzorku tekutiny, která obklopuje plod, aby podívejte se na příznaky problémů.

malé děti mohou být diagnostikována pomocí krevního testu, pokud oni rozvíjet anémie, mají oteklé břicho (zvětšená slezina), nebo špatný růst. Krevní testy zahrnují jeden nebo oba z nich:

• elektroforéza hemoglobinu
• test na abnormální hemoglobin geny

Jak Je Beta Thalasémií Léčit?

léčba závisí na tom, jaký druh beta talasémie má někdo.

děti s beta talasemií obvykle nepotřebují léčbu.

Děti a dospělí s beta thalasémií major potřebují celoživotní lékařské péče, který zahrnuje:

• pravidelné krevní transfuze o každé 2-4 týdny
• léky k odstranění extra železa z jejich těl (tzv. chelatační)

Lidé s beta thalasémií intermedia může potřebovat transfuzi krve a chelation (key-LAY-shun), ale ne tak často jako lidé s beta thalasémií major.

krevní transfuze a chelace nevyléčí beta talasemii. Transplantace kmenových buněk ji může vyléčit, ale je to vážný postup s mnoha riziky a nebude mít prospěch všem s tímto stavem. Lékaři a vědci pracují na vývoji genových terapií a dalších léčebných postupů, které pomáhají lidem s beta talasemií.

jak mohou rodiče pomoci dětem s beta talasemií?

dítě, které má vlastnost beta talasémie, nepotřebuje žádnou zvláštní péči. Vaše dítě možná bude chtít jednou mluvit s genetickým poradcem, aby pochopilo, jak beta talasémie probíhá v rodinách.

nezapomeňte všem poskytovatelům zdravotní péče sdělit, že vaše dítě má vlastnost beta talasémie. Tímto způsobem, když se mírná anémie objeví na krevních testech, poskytovatelé budou znát příčinu.

jak mohou rodiče pomoci dětem s Beta Thalassemií Intermedia nebo Major?

děti s beta talasemií intermedia nebo major potřebují celoživotní lékařskou péči. S pravidelnou zdravotní péčí mohou děti s beta thalassemia intermedia a major žít dobře do svých 50 let. nejlepší způsob, jak vaše dítě žít svůj nejzdravější život, je získat pravidelnou lékařskou péči, která zahrnuje transfuze a chelaci.

je důležité vytvořit tým zdravotní péče pro vaše dítě. Pokud žijete v blízkosti centra pro léčbu thalassemie, centrum vám pomůže dát tým dohromady. Tým by měl zahrnovat:

• hematologa (lékař, který se specializuje na poruchy krve)
• lékaři k léčbě problémy z přetížení železem, včetně:
  • endokrinolog

    (lékař, který se specializuje v orgánech, které tvoří hormony)

  • kardiolog

    (srdce lékař)

  • gastrointestinální lékař (lékař, který se specializuje v trávicím traktu)
  • infekční onemocnění lékař k léčbě jakékoliv infekce
  • dietolog vám pomůže s plánováním jídla a nějaké vitamínové doplňky, které jsou potřeba
  • primární péče lékař pomoci s rutinní péče
  • case manager (zdravotní sestra nebo jiný poskytovatel, který koordinuje vaše dítě je zdravotní péče)
  • sociální pracovník pomoci s insurance informace a vaše dítě je vzdělávání, a podporovat vás, vaše dítě a vaše rodina
  • psycholog na pomoc pečovatelé a vaše dítě vyrovnat se s thalassemia

Co Jiného bych Měl Vědět?

pokud má vaše dítě beta thalassemia intermedia nebo beta thalassemia major, může být pro vaši rodinu výzvou řídit lékařskou péči a myšlenky a pocity, které přicházejí s nemocí. To může pomoci:

• najít podporu prostřednictvím:
  • vaše dítě je tým péče, zejména sociální pracovník, nebo psycholog
  • další rodiny, které mají dítě s beta thalasémií
  • přátelé a rodina
• Pomoc vaše dítě vidět příležitosti, on nebo ona má, a ne omezení.
• Spravujte svou vlastní úroveň stresu tím, že se staráte o sebe a děláte věci, které vás baví.
• zahrnují sourozence dítěte s talasemií. Ukažte jim, že mohou mít roli, jako je udržování sourozenecké společnosti během transfuzí nebo jen tam, aby poslouchali.

můžete také dozvědět více o beta thalasémií on-line na:

• Thalassemia.org (Cooley je Anémie Nadace webové Stránky)
• Centra pro Kontrolu Nemocí a Prevenci (CDC)
• Thalasémií Mezinárodní Federace